BGI-XOME - การตรวจหายีนก่อโรคจากยีนเฉพาะในส่วนของ exon
BGI Xome – การหาลำดับ Exon ทางด้านคลินิก
BGI สามารถตรวจหาลำดับ exon ได้มากกว่า 180,000 ตำแหน่งจาก 22,000 ยีน และยังสามารถตรวจคัดกรองโรคที่เกิดขึ้นบนยีนเดี่ยวได้มากกว่า 4,600 ชนิด
ทำไมต้องเลือกการตรวจหาลำดับ exon ?
เพราะเป็นวิธีการที่จำเพาะ ให้ผลชัดเจน และค่าใช้จ่ายน้อย สำหรับการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในการวินิจฉัยทางคลินิก ความผิดปกติทางพันธุกรรมจำนวนมากให้การตอบสนองกับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพเมื่อได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที การตรวจพบ และการช่วยเหลือเด็กตั้งแต่ต้นจะนำไปสู่ผลลัพธ์ทางคลินิกที่ดีขึ้น
BGI Xome – การตรวจหาโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว
การตรวจหาโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว สามารถตรวจพบบนชุดยีนได้มากกว่า 4,200 ยีน และโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวกว่า 5,800 ชนิด
ทำไมต้องเลือกการตรวจหาโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว
การตรวจหาโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวจะช่วยให้นักวิจัย หรือแพทย์ สามารถมุ่งเน้นไปที่ตำแหน่งเดียว หรือหลายตำแหน่งอย่างจำเพาะเจาะจงได้ ในรูปแบบ high coverage เพื่อการเก็บข้อมูลในตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจงเท่านั้น เพื่อเพิ่มโอกาสในการหาตัวแปรทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว
BGI ได้ให้บริการตรวจ จากระบบของร่างกายมนุษย์กว่า 10 ระบบ และยังทดสอบในโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวได้ ในปี พ.ศ. 2560 BGI ได้ทดสอบตัวอย่างโรคธาลัสซีเมียประมาณ 10,000 ตัวอย่าง โรคที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียทางการได้ยินกว่า 1,100,000 ตัวอย่าง รวมทั้งการทดสอบในตัวอย่างจำนวนมากกับโรคกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคปอดเรื้อรัง โรคท้าวแสนปม โรคหลอดเลือดหัวใจผิดปกติ ความผิดปกติของระบบเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคจอตาเสื่อม โรคถุงน้ำในไต และโรคมาร์แฟนซินโดรม
