
BGI Xome – การหาลำดับ Exon ทางด้านคลินิก
BGI สามารถตรวจหาลำดับ exon ได้มากกว่า 180,000 ตำแหน่งจาก 22,000 ยีน และยังสามารถตรวจคัดกรองโรคที่เกิดขึ้นบนยีนเดี่ยวได้มากกว่า 4,600 ชนิด
ทำไมต้องเลือกการตรวจหาลำดับ exon ?
เพราะเป็นวิธีการที่จำเพาะ ให้ผลชัดเจน และค่าใช้จ่ายน้อย สำหรับการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในการวินิจฉัยทางคลินิก ความผิดปกติทางพันธุกรรมจำนวนมากให้การตอบสนองกับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพเมื่อได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที การตรวจพบ และการช่วยเหลือเด็กตั้งแต่ต้นจะนำไปสู่ผลลัพธ์ทางคลินิกที่ดีขึ้น