BGI NOVA การตรวจคัดกรองสำหรับเด็กแรกเกิด
BGI NOVA การตรวจคัดกรองพันธุกรรมสำหรับเด็กแรกเกิด
ในแต่ละปี เด็กทั่วโลกประมาณ 7.9 ล้านคน เกิดมาพร้อมกับความบกพร่อง ซึ่งหลายคนดูเหมือนสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด และมาจากครอบครัวที่ไม่มีประวัติของโรค ทารกที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากนี้จะไม่แสดงอาการจนกว่าจะมีอาการที่รุนแรง และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ต่อไป
การตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นช่วยให้ได้รับการดูแลรักษาทางการแพทย์ การเตรียมความพร้อมที่ทันท่วงที ก่อนที่จะเกิดปัญหารุนแรง และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในอนาคต
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับทารก หรือ โนว้า ของ BGI สามารถคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกได้ถึง 87 ชนิด รวมทั้งการให้ข้อมูลทางพันธุกรรมของทารกแต่ละคนเกี่ยวกับการตอบสนองต่อยาที่ใช้ในเด็กได้ถึง 32 ชนิด
BGI NOVA การตรวจคัดกรองความผิดปกติของระบบเผาผลาญสำหรับเด็กแรกเกิด
การตรวจคัดกรองโรคที่เกี่ยวกับระบบเผาผลาญ เหมาะแก่เด็กที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติของโรคที่เกี่ยวกับระบบเผาผลาญจำนวน 48 ชนิด รวมทั้งความผิดปกติของการเผาผลาญจากกรดอะมิโน, Organic acidemias และความบกพร่องของ fatty acid oxidation
การตรวจหาความผิดปกติของระบบเผาผลาญ มีเทคโนโลยีพื้นฐานจากการทำ mass spectrometry ควบคู่กับ liquid chromatography (LC-MS / MS) ซึ่งจะช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติของการเผาผลาญได้ถึง 48 ชนิด เพียงใช้ตัวอย่างเลือดกับเทคโนโลยีที่ทันสมัย ควบคู่กับผลลัพธ์ที่รวดเร็ว และแม่นยำ ซึ่งจะนำไปสู่การรักษาที่มีประสิทธิภาพ และได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที
