oncology

SENTIS - การตรวจคัดกรองยีนก่อโรคมะเร็ง

Group 225

BGI SENTIS การตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือการทดสอบบนยีนเป้าหมายที่มีความสัมพันธ์กับมะเร็งที่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด การทดสอบนี้ต้องได้รับการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ และข้อมูลที่ได้คุณภาพ รวมทั้งคำแนะนำจากแพทย์ที่ได้รับการยอมรับเท่านั้น

SENTIS™
การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

แพ็คเกจการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ BGI นั้น สามารถตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทั้งสองชนิดนี้ได้ถึง 21 ยีน ซึ่งยีนเหล่านี้ได้มาจากงานวิจัยและวารสารทางวิทยาศาสตร์ต่างๆที่ตีพิมพ์ไว้ และด้วยเทคโนโลยีของ BGI ทำให้สามารถตรวจพบได้ทั้ง การเปลี่ยนแปลงของลำดับ nucleotide ในเซลล์ที่พัฒนาเป็นไข่และอสุจิ,การเพิ่มหรือลดของลำดับเบสในดีเอ็นเอ และการแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ

การตรวจคัดกรองมะเร็งกว่า 18 ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

แพ็คเกจการตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ BGI นั้น สามารถตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งได้ถึง 62 ยีน ซึ่งยีนเหล่านี้ก่อให้เกิดความเสี่ยงให้เกิดมะเร็งได้กว่า 18 ชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ หรือ มะเร็งลำไส้ใหญ่ เป็นต้น และด้วยเทคโนโลยีของ BGI ทำให้สามารถตรวจพบได้ทั้ง การเปลี่ยนแปลงของลำดับ nucleotide ในเซลล์ที่พัฒนาเป็นไข่และอสุจิ,การเพิ่มหรือลดของลำดับเบสในดีเอ็นเอ และการแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ

Group 226

BGI SENTIS การตรวจเพื่อหาวิธีการรักษาโรคมะเร็ง และยาที่ให้ผลเป็นอย่างดี

BGI ได้ทุ่มเทให้กับการนำเทคโนโลยี อย่างจีโนมิกส์มาใช้เพื่อประโยชน์ทางการรักษามะเร็งที่มีประสิทธิภาพ และแม่นยำ เทคโนโลยี next-generation sequencing ของทาง BGI มีให้บริการในหลากหลายตัวเลือก รวมถึงการหามะเร็งเป้าหมายจากยีนที่เกี่ยวข้อง จากเอกสารงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์ที่มีการยอมรับ และมีการออกแบบการทดสอบที่ครอบคลุมจำนวนมาก เพื่อการวิเคราะห์อย่างแม่นยำ

BGI ได้ออกแบบชุดตรวจที่ครอบคลุมถึง 4 กลุ่มที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจีโนมกับการแทนที่ของลำดับสารพันธุกรรม การเพิ่มขึ้นหรือหายไป การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ และการหลอมรวมกัน (Selected fusions) จากเนื้อเยื่อ หรือของเหลวจากเนื้องอก

การตรวจคัดกรองมะเร็งปอดชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองมะเร็งปอดชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น สามารถตรวจพบยีนที่เป็นสาเหตุได้ถึง 11 ยีน ซึ่งยีนเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับยากว่า 20 ชนิดที่ใช้ในการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็ง โดยยีนจำนวนหนึ่งจาก 11 ยีนนี้ถูกแนะนำไว้ในคู่มือ National Comprehensive Cancer Network (NCCN guideline) ซึ่งในการตรวจคัดกรองนี้สามารถตรวจพบทุกลักษณะของการเปลี่ยนแปลงบนรหัสพันธุกรรม ทั้งการเปลี่ยนแปลงชนิดของเบสเพียงหนึ่งตัวบนรหัสพันธุกรรม, การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ, การเพิ่มหรือลดของลำดับเบสในดีเอ็นเอ และ การสลับตำแหน่งชิ้นส่วนของดีเอ็นเอ โดยใช้ตัวอย่างส่งตรวจเช่น ชิ้นเนื้อที่เก็บรักษาใน 10% formalin, ชื้นเนื้อมะเร็ง, ดีเอ็นเอ หรือตัวอย่างเลือดของผู้รับบริการ

การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในประเทศสหรัฐอเมริกานั้น มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตลำดับที่สองในบรรดาผู้ป่วยโรคมะเร็งชนิดต่างๆ ซึ่ง BGI ได้ใช้ตำแหน่งจำเพาะบนรหัสพันธุกรรม และใช้เทคโนโลยี NGS เพื่อตรวจ 7 ยีนที่เป็นเป้าหมายในการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็ง ซึ่งรวมถึงยีนที่ถูกแนะนำไว้ในคู่มือ National Comprehensive Cancer Network (NCCN guideline) ด้วย

ชุดตรวจเพื่อหายีนจำเพาะเจาะจงที่ใช้ในการรักษามะเร็ง

BGI ได้พัฒนาชุดตรวจเพื่อหายีนจำเพาะเจาะจงที่สามารถใช้ในการรักษามะเร็งได้ โดยคัดกรองจากยีนทั้งหมดในร่างกายที่สามารถแปลรหัสเป็นโปรตีนได้ (exons) และ ยีนที่ไม่สามารถแปลรหัสเป็นโปรตีน (introns) ที่คัดเลือกมา รวมทั้งหมดแล้วกว่า 206 ยีน เพื่อค้นหายีนที่จำเพาะในการใช้เพื่อรักษามะเร็งแบบเจาะจงกับยากว่า 95 ชนิด โดยสามารถใช้ตัวอย่างส่งตรวจได้หลายประเภท เช่น ตัวอย่างชิ้นเนื้อที่เก็บรักษาใน 10% formalin, ชื้นเนื้อมะเร็ง, ดีเอ็นเอ หรือตัวอย่างเลือดของผู้รับบริการ

ชุดตรวจเพื่อบ่งชี้และพยากรณ์การรักษามะเร็ง

BGI ได้พัฒนาชุดการตรวจเพื่อบ่งชี้ภาวะการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดมะเร็ง โดยสามารถตรวจพบได้ทั้ง การเปลี่ยนแปลงชนิดของเบสเพียงหนึ่งตัวบนรหัสพันธุกรรม, การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ, การเพิ่มหรือลดของลำดับเบสในดีเอ็นเอ และการสลับตำแหน่งของชิ้นส่วนดีเอ็นเอ โดยตรวจได้ถึง 508 ยีนที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็ง ซึ่งผลการทดสอบนั้นจะวิเคราะห์ในเชิงลึกเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ รวมถึงข้อมูลด้านเภสัชพันธุศาสตร์ของยาที่ใช้รักษามะเร็งแบบจำเพาะเจาะจง (ศาสตร์ที่ศึกษาอิทธิพลของลักษณะทางพันธุกรรมต่อการตอบสนองของยา) ทั้งยาที่ผ่านการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแล้ว และยาที่อยู่ในขั้นตอนการทดลองทางการแพทย์มากกว่า 102 ชนิด

BGI SENTIStm HPV Test

การติดเชื้อ Human papilloma virus (HPV) นั้นเกี่ยวข้องกับการก่อให้เกิดมะเร็งปากมดลูกถึง 99.7% การบ่งชี้ภาวะการติดเชื้อ HPV นั้นสำคัญเป็นอย่างยิ่งต่อการคัดกรองและการป้องกันการเกิดมะเร็งปากมดลูก ดังนั้น BGI จึงมีการทดสอบเพื่อวินิจฉัยมะเร็งปากมดลูก โดยผู้รับบริการสามารถเก็บตัวอย่างเพื่อส่งตรวจได้ด้วยตนเอง (Self-sampling technology) และนำตัวอย่างส่งตรวจนั้นมาวิเคราะห์ด้วยวิธี Genotyping เพื่อวินิจฉัยว่าสายพันธุ์ของ HPV ที่ติดเชื้อนั้นเป็นสายพันธุ์ใด(genotyping) ซึ่งในปัจจุบันนี้มีสายพันธุ์หลักๆอยู่ 14 สายพันธุ์ ซึ่งในปัจจุบัน การทดสอบนี้ได้ถูกนำมาแทนที่ pap smear แบบเก่า ในการวินิจฉัยเบื้องต้นสำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็งปากมดลูกอย่างแพร่หลายทั่วโลก

[1] Tanjila Rahman, Shahina Tabassum, Munira Jahan, et al.
Risk of cervical cancer associated with HPV infection among the gynae outdoor patients. Bang Med J (Khulna) 2013; 46:3-6