reproductive

VISTA – อนามัยการเจริญพันธุ์

Group 227

BGI VISTA การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม

คนส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่ามีพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จนกว่าจะมีบุตรที่เป็นโรคนั้นๆ แล้วแสดงอาการออกมา การตรวจคัดกรอง วิสต้า ช่วยตรวจหาการกลายพันธุ์กว่า 15,000 ชนิด จาก 547 ยีน ความผิดปกติทางพันธุกรรม 626 ชนิด และความผิดปกติบนโครโมโซม X ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือ วิสต้า สามารถตรวจได้ก่อน หรือระหว่างตั้งครรภ์ และเหมาะสำหรับคู่สมรสที่ต้องการทราบว่าตนเองมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เพื่อวางแผนก่อนการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังครอบคลุมถึงโรคที่พบมากที่สุดเช่น

  • โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดรูปแบบ หรือโรคกล้ามเนื้อลีบแบบดูชีนน์ – พบบ่อยที่สุดในเด็ก
  • โรควิลสัน – ภาวะทองแดงสะสมในร่างกาย) ซึ่งเกิดจากระบบเผาผลาญที่ผิดปกติ พบ 1 ใน 30,000 คนจากทั่วโลก
  • Cystic fibrosis – โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้สารคัดหลั่งในร่ายกายเหนียวข้นขึ้น พบได้บ่อยที่สุดในคนผิวขาว
  • โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง – พบ 1 ใน 50 คน เป็นพาหะของโรคนี้
  • โรคไกลโคเจนสะสม – (ภาวะไกลโคเจนสะสมในร่างกาย) ซึ่งเกิดจากระบบเผาผลาญที่ผิดปกติ และเป็นต้นกำเนิดของโรคพอมเพ เกือบทุกชนิด
Group 228

BGI VISTA การถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติบนโครโมโซม

การถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติบนโครโมโซม หรือ วิสต้า ถอดรหัสสารพันธุกรรมด้วยวิธี Next-Generation Sequencing รูปแบบ Low coverage whole-genome sequencing (WGS) เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมก่อน หรือระหว่างตั้งครรภ์


การถอดรหัสพันธุกรรมนี้เพื่อหาความผิดปกติบนโครโมโซม ซึ่งเหมาะอย่างยิ่งสำหรับ

  • หญิงตั้งครรภ์ หรือคู่สมรสที่ประสบปัญหาการแท้งลูกซ้ำ หรือเคยมีบุตรที่แสดงภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมมาแล้ว
  • หญิงตั้งครรภ์ หรือคู่สมรสที่มีผลการตรวจอัลตราซาวนด์ผิดปกติ แต่มีการแสดงค่าลบสำหรับการวิเคราะห์ CGH และ SNP
  • ผู้ที่สงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม หรือผู้ป่วยที่ต้องการทราบความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นปัจจัยในการแท้งบุตร
Group 229

BGI VISTA การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน (PGS)/การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ (PGD)

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน (PGS) เป็นการประเมินตัวอ่อนสำหรับโครโมโซมที่เกิน หรือขาดหายไป และการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ (PGD) จะทำการทดสอบตัวอ่อนสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดภายในเครือญาติ โดยเฉพาะการตรวจแบบ PGS เป็นตัวเลือกที่เหมาะสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน (PGS) เหมาะกับหญิงตั้งครรภ์ที่ได้ทำเด็กหลอดแก้ว ซึ่งตัวอ่อนยังคงเก็บไว้ที่ศูนย์ IVF วิธีการทดสอบจะดำเนินการโดยนำเซลล์ออกจากตัวอ่อน และส่งไปยังห้องปฏิบัติการ เพื่อวิเคราะห์ทางพันธุกรรม และยังสามารถเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์ของเด็กหลอดแก้ว นอกจากนี้ยังช่วยลดโอกาสในการแท้งบุตร หรือการมีบุตรที่มีภาวะผิดปกติบนโครโมโซมได้อีกด้วย.