คืออะไร

เอ็กโซม (Exome) คือส่วนของจีโนมที่มีการแปลรหัสออก มาเป็นโปรตีน คิดเป็น 1-2% ของจีโนมทั้งหมด แต่หากมีการ กลายพันธุ์ในบริเวณนี้ จะส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้มากถึง 85% ดังนั้นการถอดรหัสพันธุกรรมของเอ็กโซมเป็นหนึ่งในวิธีที่มีประสิทธิภาพ ในการค้นหาสาเหตุของโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมได้

ฐานข้อมูล OMIM เป็นฐานข้อมูลหลักที่ใช้ในการแปลผลเกือบ 4,000 ยีน และมากกว่า 5,000 โรค (ตามคำแนะนำของ ACMG) และตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวได้อย่างรวดเร็ว สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ชนิด microdeletion และ microduplication ที่มีขนาดใหญ่กว่า 1M ได้ รวมถึงการบอก สถานะการเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม

BGI-Xome เหมาะกับใคร

แพ็คเกจ BGI-Xome

ทำไมต้อง

• ตรวจหาการกลายพันธุ์ในส่วนของเอ็กซอนทั้งหมด 20,000 ตำแหน่ง
• ตรวจหาการขาดเกินที่เป็น SNV, Indels, CNV และ CNV ที่ขนาด >1Mb
• สามารถหาการกลายพันธุ์สำหรับผู้ป่วย 1 คน (Proband) และ วิเคราะห์หาการกลายพันธุ์ร่วมกับบิดา-มารดา (Trio) ได้
• มีการอัปเดตฐานข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งช่วยให้ผลการตรวจวิเคราะห์ถูกต้องและแม่นยำมากขึ้น

ประสบการณ์ตรวจ Whole Exome Sequencing ของ BGI

BGI มีประสบการณ์สูงในการถอดรหัสพันธุกรรม WES การวินิจฉัยโรคหายาก (rare disease) รวมถึงการตรวจจับความ ผิดปกติร่วมกับโปรแกรมทาง Bioinformatics เพื่อช่วยให้การวินิจฉัย เป็นไปได้ง่ายขึ้น

• BGI มีประสบการณ์การตรวจวิเคราะห์มากกว่า 239,000 ตัวอย่าง และ 26,000 ตัวอย่างของโรคหายาก
• BGI ค้นพบยีนก่อโรคมากกว่า 80 ยีน
• มีงานวิจัยมากกว่า 200 ฉบับที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคหายาก

*ข้อมูลจาก BGI internal data ปี 2020

ตรวจคัดกรองกับ

BGI-Xome ง่ายๆ เพียง 5 ขั้นตอน

คำถามที่พบบ่อย