BGI-Xome สามารถตรวจในทารกแรกเกิดหรือเด็กได้ การตรวจนี้สามารถใช้ได้กับบุคคลทุกวัย รวมถึงเด็กและทารกด้วย มักใช้ในกรณีเด็กที่สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม

เมื่อทราบผลแล้ว แพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์จะตีความและอธิบายผลการค้นพบให้ผู้รับบริการทราบ ท่านจะทราบถึงผลกระทบของผลการตรวจ และทางเลือกการรักษาที่อาจเกิดขึ้น

การตรวจอาจไม่ครอบคลุมถึงรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อโรคได้ทั้งหมด

โดยทั่วไปแนะนำสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกที่ซับซ้อน หรือไม่ได้รับการวินิจฉัย และยังสามารถใช้ได้กับผู้ที่มีข้อสงสัยอย่างมากเกี่ยวกับพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับปัญหาสุขภาพของตนเอง

BGI-Xome สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์หรือลำดับพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคหรืออาการต่าง ๆ รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ความผิดปกติทางระบบประสาท พัฒนาการล่าช้า และความบกพร่องทางสติปัญญา