การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมสามารถทำได้ทั้งก่อนหรือระหว่างการวางแผนตั้งครรภ์ (ก่อนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์) ซึ่งจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับคู่สมรสที่กำลังพิจารณามีบุตรเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น

ปัจจุบันยังไม่มีการบังคับให้ทุกคนตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม แต่ก็แนะนำสำหรับบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือภูมิหลังทางชาติพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความถี่ของพาหะสูง

การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวางแผนครอบครัว ช่วยให้บุคคลเข้าใจถึงความเสี่ยงในการถ่ายทอดสภาวะทางพันธุกรรมไปยังลูกหลาน และช่วยให้สามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลครบถ้วนเกี่ยวกับทางเลือกในการมีบุตร

หากทั้งสามีและภรรยาเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมเดียวกัน จะมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ได้ ท่านสามารถเข้ารับการปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับทางเลือกในการมีบุตรและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถระบุภาวะทางพันธุกรรมทั้งหมดได้ การตรวจคัดกรองพาหะเน้นที่โรคทางพันธุกรรมเฉพาะที่เลือกตามประวัติครอบครัว เชื้อชาติ และหลักเกณฑ์ ไม่ได้ทดสอบความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมด