คำถามที่พบบ่อย (FAQ) SENTIS

การตรวจยีนก่อโรคมะเร็งทางพันธุกรรม ไม่จำเป็นต้องตรวจบ่อยครั้ง เพราะยีนเป็นข้อมูลถาวรที่ไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิต ดังนั้น

• ตรวจเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอ สำหรับการประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น
• หากมี แนวทางเวชปฏิบัติใหม่ หรือมีการ เพิ่มยีนเป้าหมาย ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง อาจพิจารณาการ ทบทวนผลตรวจ หรือ ตรวจ panel ที่ครอบคลุมมากขึ้น
• กรณีที่ครอบครัวมีสมาชิกป่วยด้วยโรคมะเร็งชนิดใหม่ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อประเมินความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติม

มีความเป็นไปได้ เพราะโรคมะเร็งทางพันธุกรรมเกิดจากการถ่ายทอด ยีนกลายพันธุ์ จากรุ่นสู่รุ่น หากคุณตรวจพบการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็ง สมาชิกในครอบครัวสายตรง เช่น พ่อ แม่ พี่น้อง หรือลูก ก็อาจมีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน
ผลตรวจจึงไม่ได้มีความหมายเฉพาะตัวคุณ แต่ยังช่วยให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจเรื่องการตรวจเพิ่มเติม การป้องกัน และการดูแลสุขภาพได้อย่างรอบคอบ

หากผลการตรวจพบว่ามียีนกลายพันธุ์ที่จัดอยู่ในกลุ่ม Pathogenic หรือ Likely Pathogenic
หมายถึงพบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งในเชิงวิชาการและการแพทย์ ไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องเป็นมะเร็งแน่นอน แต่เป็นสัญญาณว่าความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไป

แนวทางที่ควรปฏิบัติ ได้แก่
1. ปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ เพื่อรับคำอธิบายผลตรวจอย่างละเอียด
2. วางแผนการตรวจติดตามสุขภาพเฉพาะบุคคล (early surveillance and intervention) เช่น การตรวจสุขภาพถี่ขึ้น การทำ Imaging หรือ Lab tests ที่เกี่ยวข้องตามแนวเวชปฏิบัติแนะนำ
3. พิจารณาทางเลือกในการป้องกันล่วงหน้า เช่น การผ่าตัดป้องกัน (risk-reducing surgery) ในบางกรณี
4. แจ้งสมาชิกในครอบครัวสายตรง เพื่อพิจารณาการตรวจยีนต่อไป

หากผลตรวจพบการกลายพันธุ์ที่จัดอยู่ในกลุ่ม Benign หรือ Likely Benign หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนนั้น ไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็ง ตามหลักฐานทางการแพทย์ปัจจุบัน กล่าวคือเป็นการเปลี่ยนแปลงตามธรรมชาติที่ไม่ก่อโรค จึง ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเพิ่มเติมหรือการติดตามพิเศษ จากผลดังกล่าว สามารถดูแลสุขภาพทั่วไปตามแนวทางมาตรฐาน และเก็บผลตรวจไว้เป็นประวัติ เพื่อใช้ประกอบการอธิบายกับแพทย์ในอนาคต

หากผลการตรวจพบการกลายพันธุ์ในกลุ่ม VUS (Variant of Uncertain Significance) หมายถึงเป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ ยังไม่มีข้อมูลทางวิทยาศาสตร์เพียงพอ ที่จะระบุได้ว่าเกี่ยวข้องกับการก่อโรคมะเร็งหรือไม่ ผลในกลุ่มนี้จึง ไม่ควรถูกตีความว่าเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งทันที และไม่ใช่เหตุผลที่จะต้องทำการรักษาหรือการผ่าตัดเชิงป้องกัน

ระยะเวลารอคอยผล 14 วัน หากผลการคัดกรองเบื้องต้นเป็น Pathogenic/Likely pathogenic จะยืนยันผลด้วย Sanger sequencing เฉพาะยีน BRCA1/2 โดยใช้ระยะเวลาวิเคราะห์เพิ่มไม่เกิน 7 วัน

ผู้ป่วยมะเร็งที่ต้องการทราบสาเหตุ หรือ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง 

การใช้ Heparin หรือ Low molecular weight Heparin (LMWH) มีโอกาสสูงทำให้ไม่สามารถออกผลได้ เนื่องจาก Heparin หรือ Low molecular weight Heparin (LMWH) เป็นสารยับยั้งกระบวนการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรม (PCR amplification)

ใช้ตัวอย่างเลือด ชนิดหลอดเลือด EDTA ปริมาตร 3 มิลลิลิตร ก่อนการขนส่งตัวอย่าง เจ้าหน้าที่กรุณาตรวจสอบหลอดเลือดและเอกสารขอตรวจก่อนส่งตรวจ และจัดส่งตัวอย่างเลือดหลังจากเจาะเลือดภายใน 24 ชม. ที่อุณหภูมิ4^◦C (หากไม่สามารถจัดส่งตัวอย่างได้ ควรเก็บรักษาตัวอย่างเลือด ที่ 4^◦C และจัดส่งภายใน 5 วันหลังจากวันที่เจาะเลือด)