WES คืออะไร?
Whole Exome Sequencing (WES) คือเทคโนโลยีการวิเคราะห์
ลำดับดีเอ็นเอ (DNA) เฉพาะบริเวณเอ็กโซม (Exome) ครอบคลุม
ส่วนของยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีน แม้บริเวณนี้จะคิดเป็นเพียง 1–2% ของจีโนมทั้งหมด แต่เป็นตำแหน่งที่พบความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
บริการ WES เหมาะสำหรับใครบ้าง?
บริการนี้ช่วยให้แพทย์และนักวิจัยค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพและคุ้มค่า โดยใช้ปริมาณข้อมูลเพียง 4–10 GB ต่อตัวอย่าง จึงใช้เวลาในการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศน้อยกว่าการตรวจแบบทั้งจีโนม (WGS) ข้อมูลที่ได้สามารถนำไปใช้ในการวินิจฉัยโรคหายาก โรคซับซ้อน และโรคมะเร็ง รวมทั้งเก็บไว้เพื่อการวิเคราะห์ซ้ำในอนาคตได้
จุดเด่นของบริการ (Product Advantages)
ลดข้อมูลในการวิเคราะห์
ข้อมูลเพียง 4–10 GB ต่อตัวอย่าง
ทำให้จัดเก็บข้อมูลง่ายขึ้น
และคุ้มค่าในการวิเคราะห์
ครอบคลุมบริเวณ Exome
ออกแบบมาเพื่อให้ได้ข้อมูลจากบริเวณ Exome ที่เหมาะกับการวิเคราะห์
ทางพันธุกรรม
Coverage และ Depth ที่เหมาะต่อการวิเคราะห์
ออกแบบให้ได้ coverage และ depth
ที่เหมาะสมในบริเวณเป้าหมาย
เพื่อใช้ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
การวิเคราะห์ครอบคลุม
วิเคราะห์เฉพาะจุดสำคัญ ประหยัดค่าใช้จ่าย
ให้ Diagnostic Yield สูงกว่า Panel ทั่วไป
Whole Exome Sequencing (WES) ใช้ในงานด้านใดได้บ้าง
การวินิจฉัยโรคหายากและโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน
การศึกษาทางพันธุกรรมในโรคมะเร็ง
การศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์
ระบุ candidate variants / candidate genes
ขั้นตอนการให้บริการ Whole Genome Sequencing (WGS) ใน 6 ขั้นตอน
ขั้นตอนที่ 1
สอบถามและวางแผนการตรวจ
เลือกประเภทการตรวจให้เหมาะสม
ขั้นตอนที่ 2
เก็บตัวอย่าง
การตรวจ
เก็บตัวอย่างสำหรับการสกัด DNA เช่น เลือด เนื้อเยื่อ น้ำลาย หรือสิ่งส่งตรวจอื่น
ที่เหมาะสม
ขั้นตอนที่ 2
เตรียมตัวอย่างตรวจสอบคุณภาพ
สกัด DNA และตรวจสอบคุณภาพตัวอย่างก่อนเข้าสู่กระบวนการวิเคราะห์
ขั้นตอนที่ 4
ดำเนินการ Sequencing
นำตัวอย่างเข้าสู่
ขั้นตอนการทำ Sequencing
เพื่ออ่านลำดับเบส
ขั้นตอนที่ 5
วิเคราะห์ข้อมูล ประมวลผล
ประมวลผลข้อมูล
ที่ได้จาก Sequencing ด้วย
Bioinformatics
ขั้นตอนที่ 6
รับข้อมูล
ผลการวิเคราะห์
รับผลการวิเคราะห์
จาก BKGI
ขั้นตอนการวิเคราะห์ข้อมูล (Bioinformatics Pipeline) 3 ขั้นตอน
ขั้นตอนที่ 1
ตรวจสอบคุณภาพข้อมูล
(Raw Data QC)
ขั้นตอนที่ 2
Genome Alignment หรือ
De novo Assembly
ขั้นตอนที่ 3
วิเคราะห์ความแปรผันทางพันธุกรรม
ข้อกำหนดของตัวอย่าง (Sample Requirements)
ประเภทตัวอย่าง (Sample Type)
รองรับตัวอย่างสำหรับการสกัด DNA
เช่น เลือด น้ำลาย ชิ้นเนื้อ และ FFPE
ปริมาณ (Amount)
แนะนำปริมาณ DNA 50–500 ng
ความบริสุทธิ์ (Purity)
ค่า OD260/280 ที่เหมาะสมอยู่ในช่วง 1.8–2.0
เลือกบริการวิเคราะห์ WES ที่ใช่สำหรับคุณ
MakeWebEasy