รู้จักกับความผิดปกติ Chromosome 1p36 Deletion Syndrome

รู้จักกับความผิดปกติ Chromosome 1p36 Deletion Syndrome

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Chromosome 1p36 Deletion Syndrome ซึ่งเป็นภาวะที่มีโอกาสพบได้ในทารกแรกเกิดทั่วโลกที่ 1 : 5,000

Chromosome 1p36 Deletion Syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? 
Chromosome 1p36 deletion syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมหายาก เกิดจากการขาดหายไปส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างสั้น (p) ของโครโมโซมคู่ที่ 1 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางด้านการพัฒนาของผู้ป่วย และความผิดปกติทางคลินิกอื่น ๆ เช่น พบความบกพร่องทางสติปัญญา, พัฒนาการล่าช้า, มีอากาชัก, หัวใจพิการ, การมองเห็นหรือการได้ยินบกพร่อง, ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ เป็นต้น โดยอาการอาจแตกต่างกันในแต่ละคนได้ 
 
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย 
Chromosome 1p36 deletion syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย 
 
การรักษา 
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Chromosome 1p36 deletion syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน 
 
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Chromosome 1p36 deletion syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้ 
 
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ 
 
ข้อมูลอ้างอิงจาก National Institutes of Health (NIH)