รู้ก่อนจะสายเกินไป โรคที่เกิดจาก Trisomy ไม่มีทางรักษาได้

ความผิดปกติของพันธุกรรมอาจเกิดการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งทำให้เกิด โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมในเต็กได้ ปัจจุบันนี้โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมเหล่านี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตังนั้นการพัฒนาการตรวจวิเคราะห์เพื่อให้สามารถคัดกรองหรือวินิจฉัยโรคเหล่านี้ได้จึงสำคัญมาก โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพันธุกรรมที่พบบ่อยในเต็ก ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ชินโดรมโดยปัจจัยที่อาจเพิ่มโอกาสให้กำเนิดทารกตาวน์ชินโตรม เช่น อายุของแม่ความผิดปกติของเซลล์สืบพันธุ์ ฯลฯ ซึ่งสาเหตุหลักของการเกิดดาวน์ชินโดรมคือการเพิ่มของโครโมโมโซมคู่ที่ 21 มา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21โดยอัตราการเกิด Trisomy 21 ของเด็กในครรภ์ อยู่ที่ 1 รายต่อ 800 ราย