รู้จักกับความผิดปกติ Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome
รู้จักกับความผิดปกติ Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome
นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารกแรกเกิดทั่วโลก
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร?
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมหายากที่เกิดจากการขาดหายไปส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างยาว (q) ของโครโมโซมคู่ที่ 1 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางด้านการพัฒนาของผู้ป่วย และความผิดปกติทางคลินิกอื่น ๆ เช่น พบความบกพร่องทางสติปัญญา, พัฒนาการล่าช้า, มีอาการชัก, รูปร่างเตี้ย, ลักษณะใบหน้าผิดปกติ, เพดานช่องปากโหว่, มีเท้าทรงกระบอง, มีปัญหาด้านการพูด การมองเห็น และการได้ยิน เป็นต้น โดยอาการอาจเกิดแตกต่างกันในแต่ละคนได้
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย
การรักษา
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ
ข้อมูลอ้างอิงจาก OMIM
