รู้จักกับความผิดปกติ Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome
รู้จักกับความผิดปกติ Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome
นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารกแรกเกิดทั่วโลก
Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร?
Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมหายาก เกิดจากการขาดหายไปส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างสั้น (p) ของโครโมโซมคู่ที่ 1 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางด้านการพัฒนาของผู้ป่วย และความผิดปกติทางคลินิกอื่น ๆ เช่น พัฒนาการล่าช้า, สมองส่วนกลางไม่พัฒนา, รูปร่างโครงหน้าผิดปกติ, ศีรษะโต, หูต่ำ, คางเล็ก และทางเดินปัสสาวะผิดปกติ เป็นต้น โดยอาการอาจแตกต่างกันในแต่ละคนได้
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย
Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย
การรักษา
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ
ข้อมูลอ้างอิงจาก orphaned
