NIFTY เทคโนโลยีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเพื่อลูกน้อยของคุณ
383 ผู้เข้าชม
- หนึ่งในคำถามที่คุณแม่หลาย ๆ คนกังวลใจทุกครั้งที่ตั้งครรภ์ คือ ลูกของเราจะแข็งแรงไหม จะมีความผิดปกติอะไรกับลูกน้อยหรือไม่ ดังนั้นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อคัดกรอง วินิจฉัย หรือเฝ้าดูแลไม่ให้เกิดความผิดปกติกับลูกน้อยในครรภ์ไปจนถึงวันกำหนดคลอดอย่างดีที่สุด จึงเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่งต่อคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่าน โดยเฉพาะการตรวจเพื่อคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งกลุ่มอาการนี้มีโอกาสเกิดได้ประมาณ 1 คนต่ออัตราการเกิดของทารก 800 คนและสามารถเพิ่มได้ถึง 1 คนต่ออัตราการเกิดของทารก 250 คน หากคุณแม่ตั้งครรภ์มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น
นอกจากลักษณะภายนอกร่างกายแล้ว เด็กกลุ่มนี้อาจมีภาวะการเจ็บป่วยอื่นๆที่ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษร่วมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ปัญหาสายตาและการได้ยิน เป็นต้น มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นกว่าเด็กปกติ มีภาวะสติปัญญาล่าช้า บางคนมีอาการชัก สมาธิสั้น ออทิสติก หรือมีปัญหาทางด้านพฤติกรรม และอาจเป็นอัลไซเมอร์เมื่อมีอายุมากขึ้น อันเป็นอุปสรรคในการใช้ชีวิตของลูกน้อยและเป็นการเพิ่มภาระการเลี้ยงดูให้แก่คุณพ่อคุณแม่อีกด้วย
จึงทำให้วิทยาลัยพันธุศาสตร์การแพทย์ของอเมริกา (ACMG) แนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แม้คุณแม่มีอายุไม่เกิน 35 ปีก็ตาม การตรวจพื้นฐานเพื่อคัดกรองความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ เช่น ตรวจจากสารชีวเคมีในเลือดด้วยวิธี Quadruple test ซึ่งสามารถพยากรณ์ความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ได้ วิธีนี้มีความไว (Sensitivity) ในการตรวจพบอยู่ที่ 81% อีกทั้งยังสามารถให้ผลบวกลวง (False Positive) ได้ถึงประมาณ 5% อีกวิธีหนึ่งคือ การตรวจ Karyotyping ถือเป็นวิธีมาตรฐานสำหรับการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม ที่ต้องเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดทารกจากสายสะดือ ซึ่งการเจาะน้ำคร่ำอาจเสี่ยงต่อการแท้งบุตรถึง 0.5-2%
ด้วยข้อจำกัดข้างต้น วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบไม่รุกล้ำ หรือเรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นอีกทางเลือกหนึ่งให้กับคุณพ่อคุณแม่ ห้องปฏิบัติการจะตรวจหาชิ้นส่วน DNA เล็ก ๆ ของทารกในครรภ์ที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดแม่ หรือที่เรียกว่า Cell-free fetal DNA (cffDNA) ด้วยเทคนิคการอ่านลำดับสารพันธุกรรม (Next Generation Sequencing; NGS) จากนั้นจะเทียบลำดับสารพันธุกรรมที่อ่านได้กับฐานข้อมูลพันธุกรรมของมนุษย์ปกติ (Human Genome Reference) ทำให้สามารถทำนายความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นได้ วิธีนี้มีความไว (Sensitivity) ในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99% และมีความจำเพาะ (Specificity) มากกว่า 99.9% จากการศึกษาในกลุ่มประชากรคุณแม่ตั้งครรภ์กว่า 146,000 ราย ทำให้ลดความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นได้อีกด้วย
ให้ NIFTY ดูแลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเพื่อสุขภาพลูกน้อยของคุณ
สอบถามและรับบริการตรวจ ณ สถานพยาบาลทั่วประเทศ (ราคาขึ้นกับสถานพยาบาลแต่ละแห่ง)
- Line Official: https://lin.ee/xXUMS5k
- Call: 094-616-6878
- https://bangkokgenomics.com/nifty/?lang=th
บทความที่เกี่ยวข้อง
ตอบครบทุกคำถามการ ตรวจ NIPT คืออะไร? ตรวจ NIPT อายุครรภ์กี่สัปดาห์? บอกอะไรได้บ้าง? ราคาเท่าไหร่? กี่วันรู้ผล? เบิกประกันได้ไหม? ยี่ห้อไหนดี? อ่านได้ที่นี่เลย
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple Test (QT) คืออะไร? ตรวจได้ตอนกี่สัปดาห์? มีความแม่นยำเท่าไหร่? ผลเสี่ยงสูงต้องทำยังไงต่อ? หาคำตอบได้ที่นี่เลย
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คืออะไร? ตรวจดาวน์ซินโดรมมีแบบไหนบ้าง? จำเป็นไหม? ตรวจดาวน์ซินโดรม อายุครรภ์กี่สัปดาห์? วิธีไหนเร็วที่สุด? อ่านได้ที่นี่เลย