NIFTY เทคโนโลยีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเพื่อลูกน้อยของคุณ

• หนึ่งในคำถามที่คุณแม่หลาย ๆ คนกังวลใจทุกครั้งที่ตั้งครรภ์ คือ ลูกของเราจะแข็งแรงไหม จะมีความผิดปกติอะไรกับลูกน้อยหรือไม่ ดังนั้นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อคัดกรอง วินิจฉัย หรือเฝ้าดูแลไม่ให้เกิดความผิดปกติกับลูกน้อยในครรภ์ไปจนถึงวันกำหนดคลอดอย่างดีที่สุด จึงเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่งต่อคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่าน โดยเฉพาะการตรวจเพื่อคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งกลุ่มอาการนี้มีโอกาสเกิดได้ประมาณ 1 คนต่ออัตราการเกิดของทารก 800 คนและสามารถเพิ่มได้ถึง 1 คนต่ออัตราการเกิดของทารก 250 คน หากคุณแม่ตั้งครรภ์มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
  
                กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น
  
  นอกจากลักษณะภายนอกร่างกายแล้ว เด็กกลุ่มนี้อาจมีภาวะการเจ็บป่วยอื่นๆที่ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษร่วมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ปัญหาสายตาและการได้ยิน เป็นต้น มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นกว่าเด็กปกติ มีภาวะสติปัญญาล่าช้า บางคนมีอาการชัก สมาธิสั้น ออทิสติก หรือมีปัญหาทางด้านพฤติกรรม และอาจเป็นอัลไซเมอร์เมื่อมีอายุมากขึ้น  อันเป็นอุปสรรคในการใช้ชีวิตของลูกน้อยและเป็นการเพิ่มภาระการเลี้ยงดูให้แก่คุณพ่อคุณแม่อีกด้วย
  
  จึงทำให้วิทยาลัยพันธุศาสตร์การแพทย์ของอเมริกา (ACMG) แนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แม้คุณแม่มีอายุไม่เกิน 35 ปีก็ตาม การตรวจพื้นฐานเพื่อคัดกรองความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ เช่น ตรวจจากสารชีวเคมีในเลือดด้วยวิธี Quadruple test ซึ่งสามารถพยากรณ์ความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ได้ วิธีนี้มีความไว (Sensitivity) ในการตรวจพบอยู่ที่ 81% อีกทั้งยังสามารถให้ผลบวกลวง (False Positive) ได้ถึงประมาณ 5% อีกวิธีหนึ่งคือ การตรวจ Karyotyping ถือเป็นวิธีมาตรฐานสำหรับการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม ที่ต้องเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดทารกจากสายสะดือ ซึ่งการเจาะน้ำคร่ำอาจเสี่ยงต่อการแท้งบุตรถึง 0.5-2%
  
                ด้วยข้อจำกัดข้างต้น วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบไม่รุกล้ำ หรือเรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นอีกทางเลือกหนึ่งให้กับคุณพ่อคุณแม่ ห้องปฏิบัติการจะตรวจหาชิ้นส่วน DNA เล็ก ๆ ของทารกในครรภ์ที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดแม่ หรือที่เรียกว่า Cell-free fetal DNA (cffDNA) ด้วยเทคนิคการอ่านลำดับสารพันธุกรรม (Next Generation Sequencing; NGS) จากนั้นจะเทียบลำดับสารพันธุกรรมที่อ่านได้กับฐานข้อมูลพันธุกรรมของมนุษย์ปกติ (Human Genome Reference) ทำให้สามารถทำนายความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นได้ วิธีนี้มีความไว (Sensitivity) ในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99% และมีความจำเพาะ (Specificity) มากกว่า 99.9% จากการศึกษาในกลุ่มประชากรคุณแม่ตั้งครรภ์กว่า 146,000 ราย ทำให้ลดความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นได้อีกด้วย
  
          ให้ NIFTY ดูแลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเพื่อสุขภาพลูกน้อยของคุณ

สอบถามและรับบริการตรวจ ณ สถานพยาบาลทั่วประเทศ (ราคาขึ้นกับสถานพยาบาลแต่ละแห่ง)

• Line Official: https://lin.ee/xXUMS5k
  
• Call: 094-616-6878
  
• https://bangkokgenomics.com/nifty/?lang=th