รู้จักกับความผิดปกติ Smith-Magenis syndrome

รู้จักกับความผิดปกติ Smith-Magenis syndrome

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Smith-Magenis syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารก 1 : 15,000 - 25,000 ทั่วโลก

Smith-Magenis syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? 
Smith-Magenis syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างสั้น (p) ของโครโมโซมคู่ที่ 17 ตำแหน่ง p11.2 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางด้านการพัฒนาของผู้ป่วยที่มีผลต่อพฤติกรรม อารมณ์ และการเรียนรู้ อาการที่เห็นได้ชัดของ Smith-Magenis syndrome ประกอบด้วย ใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ ความผิดปกติของการนอนหลับ ปัญหาพฤติกรรม ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง และความล่าช้าในทักษะการพูดและภาษา  
 
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย 
Smith-Magenis syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย 
 
การรักษา 
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Smith-Magenis syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน 
 
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Smith-Magenis syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้ 
 
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ 
 
ข้อมูลอ้างอิงจาก Cleveland Clinic