รายละเอียดการตรวจ NIFTY

ความผิดปกติของพันธุกรรมอาจเกิดการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งทำให้เกิด โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมในเต็กได้ ปัจจุบันนี้โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมเหล่านี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตังนั้นการพัฒนาการตรวจวิเคราะห์เพื่อให้สามารถคัดกรองหรือวินิจฉัยโรคเหล่านี้ได้จึงสำคัญมาก โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพันธุกรรมที่พบบ่อยในเต็ก ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ชินโดรมโดยปัจจัยที่อาจเพิ่มโอกาสให้กำเนิดทารกตาวน์ชินโตรม เช่น อายุของแม่ความผิดปกติของเซลล์สืบพันธุ์ ฯลฯ ซึ่งสาเหตุหลักของการเกิดดาวน์ชินโดรมคือการเพิ่มของโครโมโมโซมคู่ที่ 21 มา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21โดยอัตราการเกิด Trisomy 21 ของเด็กในครรภ์ อยู่ที่ 1 รายต่อ 800 ราย

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Smith-Magenis syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารก 1 : 15,000 - 25,000 ทั่วโลก

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple Test (QT) คืออะไร? ตรวจได้ตอนกี่สัปดาห์? มีความแม่นยำเท่าไหร่? ผลเสี่ยงสูงต้องทำยังไงต่อ? หาคำตอบได้ที่นี่เลย