รู้จักกับความผิดปกติ Langer-Giedion syndrome

รู้จักกับความผิดปกติ Langer-Giedion syndrome

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Langer-Giedion syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารกแรกเกิดทั่วโลก

Langer-Giedion syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? 
Langer-Giedion syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมหายาก เกิดจากการขาดหายไปส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างยาว (q) ของโครโมโซมคู่ที่ 8 ในตำแหน่ง 8q23.3-q24.11 ทำให้ยีน TRPS1, EXT1, และ RAD21 ขาดหายไป ผู้ป่วยจะมีเนื้องอกกระดูกชนิด osteochondromas หลายที่ ซึ่งจะพัฒนาขึ้นในช่วงทารกจนถึงเด็ก และจะหยุดพัฒนาในช่วงวัยรุ่น ทำให้มีอาการเจ็บบริเวณเนื้องอก ขยับร่างกายบางส่วนได้ไม่ดี หรืออาจทำให้เกิดความเสียหายต่อเส้นเลือด หรือไขสันหลัง อาการอื่น ๆ ประกอบด้วย คิ้วหนา จมูกกว้าง ฟันเล็ก ผมบาง และมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย 
 
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย 
Langer-Giedion syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย 
 
การรักษา 
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Langer-Giedion syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน 
 
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Langer-Giedion syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้ 
 
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ 
 
ข้อมูลอ้างอิงจาก MedlinePlus