รู้จักกับความผิดปกติ Cri-du-Chat syndrome

รู้จักกับความผิดปกติ Cri-du-Chat syndrome

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Cri-du-Chat syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารก 1 : 30,000 ทั่วโลก

Cri-du-Chat syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? 
Cri-du-Chat syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างสั้น (p) ของโครโมโซมคู่ที่ 5 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางด้านการพัฒนาของผู้ป่วย และความผิดปกติทางคลินิกอื่น ๆ อาการที่เห็นได้ชัดคือทารกจะมีเสียงร้องที่แหลมสูงเหมือนแมว ซึ่งเป็นที่มาของชื่อกลุ่มอาการ Cri-du-chat ที่แปลว่าเสียงร้องของแมวในภาษาฝรั่งเศส เสียงร้องจะค่อย ๆ ลดน้อยลงเมื่ออายุมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีปัญหาเรื่องการกินอาหารหรือป้อนนมในช่วงแรกของชีวิต มีศีรษะเล็ก กรามเล็ก ตาห่าง หูต่ำ นิ้วมือหรือนิ้วเท้าติดกันเป็นพังผืด พัฒนาการล่าช้าทั้งเรื่องการเคลื่อนไหว การเรียนรู้ และภาษา ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีความผิดปกติของหัวใจ สมอง ไต และลำไส้ ซึ่งอาการอาจแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละคนได้ 
 
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย 
Cri-du-Chat syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย 
 
การรักษา 
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Cri-du-Chat syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน 
 
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Cri-du-Chat syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้ 
 
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ 
 
ข้อมูลอ้างอิงจาก Patient.info