รู้จักกับความผิดปกติ Prader-Willi syndrome

รู้จักกับความผิดปกติ Prader-Willi syndrome

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Prader-Willi syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารก 1 : 10,000-30,000 ทั่วโลก

Prader-Willi syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? 
Prader-Willi syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมหายาก เกิดจากการที่ยีนบางส่วนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ประมาณ 70% เกิดขึ้นจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมคู่ที่ 15 อีกประมาณ 25% เกิดขึ้นจากการที่ได้รับโครโมโซมคู่ที่ 15 จากแม่ทั้ง 2 ชุด แทนที่จะได้รับจากทั้งพ่อและแม่ฝ่ายละหนึ่งชุด ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "maternal uniparental disomy" หรือเกิดจากความผิดปกติด้านประทับตราทางพันธุกรรม (imprinting defect) ซึ่งพบว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกติน้อยกว่า 1% โรคพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดความผิดปกติทางด้านการพัฒนาของผู้ป่วย และความผิดปกติทางคลินิกอื่น ๆ เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง และปัญหาการเรียนรู้ ปัญหาทางพฤติกรรม อาการอาละวาด ดื้อรั้น และพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ เช่น การแกะผิวหนัง นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติของการนอนหลับ 
 
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย 
Prader-Willi syndrome ที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมคู่ที่ 15 สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย 
 
การรักษา 
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Prader-Willi syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน 
 
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Prader-Willi syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้ 
 
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ 
 
ข้อมูลอ้างอิงจาก Medline Plus