รู้จักกับความผิดปกติ DiGeorge syndrome
รู้จักกับความผิดปกติ DiGeorge syndrome
นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค DiGeorge syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารก 1 : 4,000 ทั่วโลก
DiGeorge syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร?
DiGeorge syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างยาว (q) ของโครโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11.21 อาการของโรค DiGeorge syndrome จะแตกต่างกันระหว่างบุคคล อาการที่พบได้ส่วนมากคือพบโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เพดานปากโหว่ มีความบกพร่องของสติปัญญาและการเรียนรู้ ติดเชื้อง่ายเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันมีความผิดปกติ และมีหน้าตาที่เป็นเอกลักษณ์ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการอื่นร่วมด้วยเช่น พบความผิดปกติของไต ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร ภาวะขาดไทรอยด์ และอาจจะมีอาการจิตเภท (schizophrenia)
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย
DiGeorge syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย
การรักษา
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา DiGeorge syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก DiGeorge syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ
ข้อมูลอ้างอิงจาก McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011 Jan;90(1):1-18.
