รู้จักกับความผิดปกติ Potocki-Lupski syndrome

รู้จักกับความผิดปกติ Potocki-Lupski syndrome

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Potocki-Lupski syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารก 1 : 25,000 ทั่วโลก

Potocki-Lupski syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? 
Potocki-Lupski syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นมาส่วนหนึ่งของ DNA บนแขนข้างสั้น (p) ของโครโมโซมคู่ที่ 17 ตำแหน่ง 17p11.2 อาการของโรค Potocki-Lupski syndrome จะแตกต่างกันระหว่างบุคคล อาการที่พบได้ส่วนมากคือพัฒนาการล่าช้าทั้งด้านภาษาและร่างกาย พบความบกพร่องทางสติปัญญา มีปัญหาด้านพฤติกรรม อารมณ์รุนแรง มีความวิตกกังวลสูง ผู้ป่วยหลายคนพบอาการออทิสซึม รวมถึงโรคหัวใจพิการ ซึ่งอาจอันตรายถึงชีวิตได้ 
 
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย 
Potocki-Lupski syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย 
 
การรักษา 
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Potocki-Lupski syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน 
 
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Potocki-Lupski syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้ 
 
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ 
 
ข้อมูลอ้างอิงจาก MedlinePlus