ตรวจทารกในครรภ์ คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วย NIFTY
การดูแลสุขภาพระหว่างการตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญที่คุณพ่อคุณแม่ควรให้ความใส่ใจ โดยเฉพาะการตรวจทารกในครรภ์ เพื่อให้มั่นใจว่าทั้งสุขภาพและพัฒนาการของลูกน้อยในท้องอยู่ในแนวโน้มที่ดี โดยมีหนึ่งในการตรวจที่น่าสนใจ นั่นคือการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดมารดาที่ได้รับการยอมรับในระดับสากล สามารถให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อย
บทความนี้ จะพาผู้อ่านไปทำความเข้าใจเกี่ยวกับการตรวจ NIPT และ NIFTY ให้มากขึ้นว่า วิธีการตรวจทารกในครรภ์เหล่านี้สำคัญกับคุณแม่และลูกน้อยอย่างไร พร้อมวิธีการติดตามสุขภาพทารกรูปแบบอื่นที่ควรทราบ เพื่อการดูแลสุขภาพมารดาและทารกอย่างครบถ้วน
การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คืออะไร
การตรวจ NIPT Test คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ผ่านการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา โดยอาศัยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในการอ่านและวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอของทารก โดยสามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ และยังมีขั้นตอนการเก็บตัวอย่างที่ง่าย เพียงแค่เจาะเลือดจากมารดาประมาณ 10 มิลลิลิตรเท่านั้นสามารถใช้ชีวิตต่อเนื่องได้โดยไม่ต้องพักฟื้น
ความผิดปกติของโครโมโซมที่การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองได้
การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม โดยความผิดปกติหลักที่พบบ่อยและมีความสำคัญ ซึ่งเป็นความผิดปกติที่มีความรุนแรงและส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของทารกอย่างมาก ได้แก่
- Trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรม
- Trisomy 18 หรือเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
- Trisomy 13 หรือพาทัวซินโดรม
นอกจากความผิดปกติหลักแล้ว แพ็กเกจการตรวจ NIPT บางรูปแบบยังสามารถคัดกรอง Trisomy ชนิดอื่น ๆ ในโครโมโซมร่างกาย รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นมาของชิ้นส่วนโครโมโซมเล็ก ๆ
ข้อดีของการตรวจ NIPT
- ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
- มีผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
- ทราบผลตรวจรวดเร็ว ภายใน 5-7 วันทำการ
ข้อพิจารณาสำคัญของการตรวจ NIPT
แม้ว่าการตรวจทารกในครรภ์ด้วยวิธี NIPT จะให้ผลลัพธ์ที่รวดเร็วและแม่นยำ แต่สิ่งที่คุณแม่ควรทำความเข้าใจ คือ การตรวจ NIPT เป็นเพียงการคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การวินิจฉัยยืนยัน หากผลการตรวจพบความเสี่ยงสูงหรือมีความผิดปกติ คุณแม่ควรปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลครรภ์เพิ่มเติมเพื่อพิจารณาการตรวจยืนยันต่อไป
รู้จักกับ NIFTY ซึ่งเป็นการตรวจ NIPT ที่ได้รับความไว้วางใจทั่วโลก
NIFTY คืออะไร
NIFTY หรือ Non-Invasive Fetal Trisomy Test เป็นแพ็กเกจการตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ที่พัฒนาโดย BGI Genomics ซึ่งใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในการวิเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดมารดา เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม โดย NIFTY มีประสบการณ์จากการส่งตรวจมากกว่า 14 ล้านรายจากทั่วโลก สะท้อนถึงความไว้วางใจในการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมแก่มารดาและครอบครัวทั่วโลก
NIFTY เป็นการตรวจ NIPT ชั้นนำที่ได้รับความนิยมและความไว้วางใจจากแพทย์และมารดาทั่วโลก ด้วยเทคโนโลยีการประมวลผลที่ทันสมัย ร่วมกับผลลัพธ์ที่มีความถูกต้องและแม่นยำ ทำให้ NIFTY เป็นทางเลือกที่น่าสนใจสำหรับการตรวจทารกในครรภ์ เพื่อให้ทราบถึงความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะการตรวจดาวน์ซินโดรม และช่วยให้แพทย์ คุณแม่และครอบครัวสามารถวางแผนอนาคตได้อย่างถี่ถ้วน
แพ็กเกจการตรวจ NIFTY ทั้ง 4 แบบ
NIFTY PRO
แพ็กเกจระดับพรีเมียม มีการตรวจคัดกรองที่ครอบคลุมที่สุดในบรรดาแพ็กเกจทั้งหมด
- ความผิดปกติในโครโมโซมหลัก ได้แก่ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และ Trisomy 13 (พาทัวซินโดรม)
- รายงานความผิดปกติในโครโมโซมอื่น ๆ เช่น Trisomy 9, Trisomy 16, Trisomy 22 ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการแท้ง และ Trisomy ชนิดอื่นในโครโมโซมร่างกายทั้ง 23 คู่
- ความผิดปกติในโครโมโซมเพศ ได้แก่ Monosomy X (เทอร์เนอร์ซินโดรม), XXY (ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม), XXX (ภาวะเกินมาของโครโมโซม X) และ XYY (จาค็อบส์ซินโดรม)
- ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นมา (Deletion/Duplication) ของชิ้นส่วนโครโมโซมได้มากถึง 92 รายการ
- เพศทารก
NIFTY Core
แพ็กเกจระดับกลางที่ครอบคลุมการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในทารก
NIFTY Core ตรวจอะไรบ้าง?
- ความผิดปกติในโครโมโซมหลัก ได้แก่ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และ Trisomy 13 (พาทัวซินโดรม)
- ความผิดปกติในโครโมโซมอื่น ๆ ได้แก่ Trisomy ชนิดอื่นในโครโมโซมร่างกายทั้ง 23 คู่
- ความผิดปกติในโครโมโซมเพศ
- เพศทารก
NIFTY Focus
แพ็กเกจระดับพื้นฐานสำหรับมารดาที่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติหลักที่พบบ่อย เช่น ดาวน์ซินโดรม เป็นต้น
NIFTY Focus ตรวจอะไรบ้าง?
- ความผิดปกติในโครโมโซมหลัก 3 คู่โครโมโซม
- ความผิดปกติในโครโมโซมเพศ
- เพศทารก
NIFTY Twin
แพ็กเกจการตรวจ NIPT สำหรับการตั้งครรภ์แฝดโดยเฉพาะ
NIFTY Twin ตรวจอะไรบ้าง?
- ความผิดปกติในโครโมโซมหลัก
- การตรวจพบโครโมโซม Y ในทารก
NIFTY เหมาะกับใคร
การตรวจ NIFTY เหมาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านในทุกช่วงวัย ทั้งคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ด้วยวิธีธรรมชาติและด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (IVF/ICSI) ที่ต้องการความมั่นใจในสุขภาพของทารก และความปลอดภัยโดยเฉพาะคุณแม่ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงดังต่อไปนี้
- คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป: เนื่องจากมีความเสี่ยงที่โครโมโซมจะผิดปกติมากกว่าคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า
- มีประวัติครอบครัวหรือประวัติการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้อง: เช่น เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม หรือมีคนในครอบครัวที่มีความผิดปกติ
- ผู้ที่ต้องการทราบข้อมูลสุขภาพทารกอย่างครอบคลุม: เพื่อใช้ข้อมูลเหล่านี้ในการวางแผนครอบครัวต่อไป
สามารถใช้บริการ NIFTY ที่ไหนได้บ้าง
สำหรับคุณแม่ที่สนใจเข้ารับการตรวจ NIFTY สามารถเข้าถึงบริการได้ที่ บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) หรือเข้ารับการตรวจ NIPT ในโรงพยาบาลรัฐและตรวจ NIPT เอกชนที่สถานพยาบาลและคลินิกชั้นนำทั่วประเทศได้ตามความสะดวก
สำหรับคุณแม่ที่มีสิทธิประกันสังคมหรือประกันสุขภาพถ้วนหน้า อาจสามารถเข้ารับการตรวจ NIPT แบบเบิกได้ตามเงื่อนไขและสิทธิประโยชน์ที่กำหนด โดยคุณแม่ควรสอบถามข้อมูลเกี่ยวกับสิทธิการเบิกจ่ายกับสถานพยาบาลที่ใช้บริการโดยตรง เพื่อความชัดเจนในเรื่องค่าใช้จ่ายและขั้นตอนการเบิกคืน
วิธีการตรวจอื่น ๆ ที่แนะนำให้ใช้ร่วมกับการตรวจ NIPT
แม้ว่าการตรวจ NIPT จะมีประสิทธิภาพในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม แต่การตรวจความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์อย่างครบถ้วน ยังจำเป็นต้องอาศัยการตรวจรูปแบบอื่น ๆ เพื่อให้ได้ข้อมูลที่ครบถ้วนและแม่นยำที่สุด
การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Ultrasound)
การตรวจทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวด์ เป็นวิธีมาตรฐานที่แพทย์ใช้ติดตามพัฒนาการโครงสร้างร่างกายของทารกตลอดการตั้งครรภ์ ช่วยให้แพทย์สามารถสังเกตโครงสร้างอวัยวะของทารก ตรวจสอบการเจริญเติบโต ท่าทาง ความสมบูรณ์ของทารก รวมถึงตำแหน่งของรก และเพื่อให้ทราบถึงเพศของทารกในครรภ์
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
การเจาะน้ำคร่ำเป็นหัตถการทางการแพทย์ที่ใช้สำหรับการเก็บตัวอย่างเพื่อการตรวจวินิจฉัยยืนยันเมื่อผลการคัดกรองระบุว่ามีความเสี่ยงสูงหรือมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมในทารก โดยแพทย์จะใช้เข็มเจาะผ่านผนังหน้าท้องเข้าไปในถุงน้ำคร่ำเพื่อดูดเอาน้ำคร่ำที่มีเซลล์ของทารกปะปนอยู่มาตรวจวิเคราะห์
การตรวจ NST (Non-Stress Test)
การตรวจ NST เป็นการตรวจทารกในครรภ์ช่วงไตรมาสที่สาม (อายุครรภ์ 28 สัปดาห์ขึ้นไป) โดยเฉพาะในสตรีตั้งครรภ์ความเสี่ยงสูง เป็นการตรวจวัดอัตราการเต้นของหัวใจทารกและการตอบสนองต่อการเคลื่อนไหวของทารก เพื่อยืนยันว่าทารกได้รับออกซิเจนเพียงพอและมีสุขภาพที่ดี ถือเป็นหนึ่งในวิธีการตรวจทารกในครรภ์ที่ปลอดภัย ไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารก
การตรวจทารกในครรภ์เป็นส่วนสำคัญของการดูแลสุขภาพมารดาและทารกระหว่างการตั้งครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง การตรวจ NST การเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจ NIPT ด้วยแพ็กเกจ NIFTY เอง ล้วนช่วยให้มารดาและแพทย์วางแผนการดูแลครรภ์ได้อย่างเหมาะสม
บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่
- การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
- การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
- การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
- การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย
ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.
