NIPT Test คืออะไร สำคัญอย่างไรกับคุณแม่ตั้งครรภ์
114 ผู้เข้าชม
การตั้งครรภ์ถือเป็นช่วงเวลาที่มีความสุขและน่าตื่นเต้นสำหรับทุกครอบครัว แต่ขณะเดียวกันก็เป็นช่วงเวลาที่คุณแม่และครอบครัวต้องใส่ใจดูแลสุขภาพของทั้งมารดาและทารกในครรภ์อย่างใกล้ชิด เพื่อให้ทั้งสองคนมีสุขภาพที่แข็งแรงการตรวจสอบสุขภาพและพัฒนาการทารกระหว่างตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ช่วยให้คุณพ่อ คุณแม่และครอบครัวมีความมั่นใจและสามารถเตรียมพร้อมสำหรับการต้อนรับสมาชิกใหม่ได้อย่างดีที่สุด
โดยหนึ่งในการตรวจที่ได้รับความนิยมและมีความสำคัญอย่างยิ่งในปัจจุบัน นั่นคือ NIPT Test การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมระดับโครโมโซมที่ช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำและมีความปลอดภัยสูง โดยเฉพาะโรคที่ส่งผลต่อการพัฒนาการและการใช้ชีวิตอย่างเช่น โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) และความผิดปกติอื่น ๆ ที่สำคัญ
ในบทความนี้จะพาทุกท่านมาทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่า NIPT Test คืออะไร เหมาะกับใคร สามารถตรวจได้อย่างไรบ้าง รวมถึงข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ NIPT Test ที่จะช่วยให้คุณแม่และครอบครัวสามารถตัดสินใจเลือกรับการตรวจได้อย่างเหมาะสมและพร้อมรับมือกับบทบาทใหม่ของชีวิต
หลักการทำงานของ NIPT Test คือ การใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบส (Next Generation Sequencing) ในการวิเคราะห์ชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของสารพันธุกรรมที่เรียกว่า cell-free fetal DNA หรือ cffDNA ซึ่งหลุดออกมาจากเซลล์ของรกและไหลเวียนในกระแสเลือดของมารดา โดยจากงานวิจัยพบว่า สารพันธุกรรมของทารกในครรภ์เหล่านี้จะเริ่มปรากฏในกระแสเลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์
NIPT Test คือหนึ่งในกระบวนการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์มารดาที่ง่าย สะดวกสบาย เนื่องจากใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาเพียงประมาณ 10 ซีซี ใช้ระยะเวลาตรวจและรู้ผลในไม่กี่วัน และยังมีความแม่นยำสูงถึง 99% รวมถึงมีความปลอดภัย ไม่เป็นอันตรายต่อทั้งตัวมารดาและทารกในครรภ์ ทำให้คุณแม่และครอบครัวส่วนใหญ่ในปัจจุบัน เลือกเข้ารับการตรวจ NIPT เพื่อวางแผนการมีบุตรที่ครอบคลุมที่สุด
ความผิดปกติของโครโมโซมหลัก
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (คู่ที่ 23)
กลุ่มความเสี่ยงสูง
กลุ่มทั่วไป
กรณีที่ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเข้ารับการตรวจ
ข้อดีของการตรวจเลือดทารกในครรภ์ด้วย NIPT Test คือ สามารถระบุเพศของทารกได้ ในขณะที่ Quad Test ไม่สามารถทำได้ นอกจากนี้ NIPT ยังสามารถตรวจได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ซึ่งเร็วกว่า Quad Test ที่ต้องรอจนถึงสัปดาห์ที่ 15-20
ซึ่งข้อดีของ NIFTY Test คือ สะดวก รวดเร็ว รอผลเพียง 5-7 วัน มีฐานข้อมูลที่ใหญ่จากการตรวจผู้ป่วยหลายล้านรายทั่วโลก ทำให้การตีความผลมีความแม่นยำสูง รวมถึงการมีระบบควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดในทุกขั้นตอนของการตรวจ ทำให้คุณที่เข้ารับการตรวจ สามารถมั่นใจในคุณภาพและประสิทธิภาพ
NIFTY CORE เป็นการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ รวมความผิดปกติโครโมโซมเพศ 4 แบบ ได้แก่ XXX, XXY, XYY และ XO
NIFTY PRO เป็นการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ รวมความผิดปกติโครโมโซมเพศ 4 แบบ ได้แก่ XXX, XXY, XYY และ XO รวมถึงความผิดปกติ การขาด-เกินของชิ้นส่วนโครโมโซมมากถึง 92 รายการอีกด้วย
หลังจากการตรวจ NIPT คุณแม่สามารถกลับไปใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติทันที โดยไม่มีข้อจำกัดในการทำกิจกรรม รอยเข็มจากการเจาะเลือดจะหายไปเองภายใน 12 วัน โดยไม่จำเป็นต้องดูแลเป็นพิเศษ
ในระหว่างรอผลตรวจ คุณแม่และครอบครัวควรผ่อนคลาย ทำจิตใจให้สงบ ดูแลสุขภาพร่างกายและจิตใจให้แข็งแรง พร้อมใช้ชีวิตประจำวันตามปกติ หากมีข้อสงสัยหรือความกังวลใด ๆ สามารถปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลได้ตลอดเวลา
กรณีผล ความเสี่ยงต่ำ (Low Risk) หมายความว่าโอกาสที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจมีความเป็นไปได้ต่ำมาก เนื่องจาก NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรอง (Screening Test) ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Test) คุณแม่จึงควรเข้ารับการฝากครรภ์และการตรวจติดตามตามมาตรฐาน เช่น การอัลตราซาวด์ หรือการตรวจติดตามอื่น ๆ ตามคำแนะนำแพทย์
กรณีผล ความเสี่ยงสูง (High Risk) ไม่ได้หมายความว่าทารกต้องมีความผิดปกติอย่างแน่นอน แต่เป็นการบ่งชี้ว่ามีโอกาสสูงกว่าปกติ จึงจำเป็นต้องยืนยันผลด้วยการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis) เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) ซึ่งถือเป็นมาตรฐานการตรวจที่สามารถยืนยันผลตามมาตรฐาน หรือ Gold standard
ความสำคัญของการปรึกษาแพทย์ ไม่ว่าผลตรวจจะออกมาเป็น ความเสี่ยงต่ำ หรือ ความเสี่ยงสูง การปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ หรือสูตินรีแพทย์ หรือนรีเวชเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine; MFM) ถือเป็นสิ่งสำคัญ แพทย์จะช่วยอธิบายความหมายของผลตรวจ ประเมินความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจเพิ่มเติม รวมถึงแนะนำแนวทางการดูแลและทางเลือกที่เหมาะสมที่สุดสำหรับครอบครัว
สำหรับคุณแม่ที่สนใจตรวจพันธุกรรม หรือตรวจ NIPT เอกชน ที่มีมาตรฐานสูงและความน่าเชื่อถือ การเลือกสถานบริการที่มีประสบการณ์และเทคโนโลยีที่ทันสมัยเป็นสิ่งสำคัญ การตรวจ NIPT ที่ต้องอาศัยเทคโนโลยีขั้นสูงและความเชี่ยวชาญในการตีความผล ห้องปฏิบัติการที่ดีควรมีการรับรองมาตรฐานสากล มีทีมผู้เชี่ยวชาญและนักวิทยาศาสตร์ที่มีประสบการณ์ และมีระบบควบคุมคุณภาพที่เข้มงวด คุณแม่ควรได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับการตรวจ ทราบถึงข้อดีและข้อจำกัดของการตรวจ และมีโอกาสซักถามข้อสงสัยต่าง ๆ ก่อนตัดสินใจ
การตั้งครรภ์ถือเป็นช่วงเวลาที่พิเศษและต้องการการดูแลอย่างรอบคอบ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับ NIPT Test คืออะไร และประโยชน์ที่จะได้รับ จะช่วยให้คุณแม่และครอบครัวสามารถตัดสินใจได้อย่างง่ายขึ้น เพื่อสุขภาพที่ดีของทั้งมารดาและทารกในครรภ์

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.
โดยหนึ่งในการตรวจที่ได้รับความนิยมและมีความสำคัญอย่างยิ่งในปัจจุบัน นั่นคือ NIPT Test การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมระดับโครโมโซมที่ช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำและมีความปลอดภัยสูง โดยเฉพาะโรคที่ส่งผลต่อการพัฒนาการและการใช้ชีวิตอย่างเช่น โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) และความผิดปกติอื่น ๆ ที่สำคัญ
ในบทความนี้จะพาทุกท่านมาทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่า NIPT Test คืออะไร เหมาะกับใคร สามารถตรวจได้อย่างไรบ้าง รวมถึงข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ NIPT Test ที่จะช่วยให้คุณแม่และครอบครัวสามารถตัดสินใจเลือกรับการตรวจได้อย่างเหมาะสมและพร้อมรับมือกับบทบาทใหม่ของชีวิต
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด vs การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เกี่ยวข้องกับ NIPT Test หรือไม่
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis)
เป็นวิธีมาตรฐานทางการแพทย์ที่ใช้มายาวนาน เพื่อค้นหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ การเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) วิธีเหล่านี้ให้ผลที่แม่นยำและยืนยันได้ แต่มีความรุกล้ำสูง และมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น การติดเชื้อ การรั่วของน้ำคร่ำ หรือการแท้งบุตรการตรวจคัดกรองก่อนคลอด (Prenatal Screening)
เป็นการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงเบื้องต้นว่าทารกอาจมีความผิดปกติหรือไม่ โดยมีหลายวิธี เช่น- การตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกหรือที่สอง (First/Second Trimester Screening)
- การอัลตราซาวด์เพื่อดูโครงสร้างและความผิดปกติของทารก
- การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งถือว่าเป็นวิธีคัดกรองที่มีความแม่นยำและน่าเชื่อถือที่สุดในปัจจุบัน เนื่องจากอาศัยการตรวจสารพันธุกรรมของทารกจากเลือดมารดา ให้ความปลอดภัยสูงโดยไม่ต้องรุกล้ำเข้าสู่ครรภ์ด้
NIPT Test คืออะไร
NIPT หรือ Non Invasive Prenatal Testing คือ เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ที่ทันสมัย ใช้หลักการวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ในเลือดของมารดา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ต่าง ๆ ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของความผิดปกติของทารกในครรภ์ การตรวจนี้ช่วยให้คุณแม่และครอบครัว รับรู้และเข้าใจความเสี่ยงของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ พร้อมทั้งวางแผนการดูแลหรือการตัดสินใจทางการแพทย์ได้อย่างเหมาะสมและแม่นยำมากขึ้นหลักการทำงานของ NIPT Test คือ การใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบส (Next Generation Sequencing) ในการวิเคราะห์ชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของสารพันธุกรรมที่เรียกว่า cell-free fetal DNA หรือ cffDNA ซึ่งหลุดออกมาจากเซลล์ของรกและไหลเวียนในกระแสเลือดของมารดา โดยจากงานวิจัยพบว่า สารพันธุกรรมของทารกในครรภ์เหล่านี้จะเริ่มปรากฏในกระแสเลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์
NIPT Test คือหนึ่งในกระบวนการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์มารดาที่ง่าย สะดวกสบาย เนื่องจากใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาเพียงประมาณ 10 ซีซี ใช้ระยะเวลาตรวจและรู้ผลในไม่กี่วัน และยังมีความแม่นยำสูงถึง 99% รวมถึงมีความปลอดภัย ไม่เป็นอันตรายต่อทั้งตัวมารดาและทารกในครรภ์ ทำให้คุณแม่และครอบครัวส่วนใหญ่ในปัจจุบัน เลือกเข้ารับการตรวจ NIPT เพื่อวางแผนการมีบุตรที่ครอบคลุมที่สุด
NIPT Test ตรวจอะไรบ้าง
หากถามว่าการตรวจ NIPT รู้อะไรบ้าง NIPT Test คือหนึ่งในการตรวจที่สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายประเภท ที่ส่งผลต่อการพัฒนาของทารกอย่างมีนัยสำคัญ อาทิความผิดปกติของโครโมโซมหลัก
- การตรวจดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome): จากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
- การตรวจโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome): จากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
- การตรวจโรคพาทัวซินโดรม (Patau Syndrome): จากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (คู่ที่ 23)
- การตรวจโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome): การขาดโครโมโซม X ไป 1 แท่งในเพศหญิง
- การตรวจโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter's Syndrome): การมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่งในเพศชาย
- การตรวจโรคทริปเปิลเอ็กซ์ (Triple X syndrome): การมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่งในเพศหญิง
- การตรวจโรคจาค็อบส์ซินโดรม (Jacobs syndrome): การมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่งในเพศชาย
ข้อดีของการตรวจ NIPT Test คืออะไร
การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ ด้วยเทคโนโลยี NIPT มีข้อดีหลายประการที่ทำให้การตรวจนี้เป็นที่นิยมในปัจจุบัน โดยข้อดีหลัก ๆ ของ NIPT Test คือ- ความปลอดภัยสูง: ใช้วิธีการเก็บตัวอย่างด้วยการเจาะเลือด ทำให้ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งจากการเจาะเลือด หรือ การบาดเจ็บของทารก หรือภาวะแทรกซ้อนเหมือนการเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะรก
- ความแม่นยำสูง: สามารถตรวจโรคดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ได้แม่นยำถึง 99%
- สะดวกรวดเร็ว: รู้ผลไว โดยเฉลี่ย 5-14 วัน ไม่ต้องพักฟื้นหลังเข้ารับการตรวจ คุณแม่สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ทันที
- ตรวจได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ : ระยะครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT Test คือ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 เป็นต้นไป เร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำที่ต้องรอจนถึงสัปดาห์ที่ 16-20
การตรวจ NIPT เหมาะกับใคร
การตรวจโคโมโซมคนท้อง NIPT Test คือ วิธีที่เหมาะสำหรับคุณแม่หลายกลุ่ม โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง เช่นกลุ่มความเสี่ยงสูง
- คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
- มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
- เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
- มีผลตรวจเลือดแบบดั้งเดิม (Quad test) ผิดปกติ
กลุ่มทั่วไป
- การตั้งครรภ์ทั่วไปที่ต้องการตรวจคัดกรองเพื่อความมั่นใจ
- การตั้งครรภ์จาก IVF, Egg/Sperm Donation, Surrogacy
- การตั้งครรภ์แฝด
กรณีที่ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเข้ารับการตรวจ
- อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ หรือมากกว่า 24 สัปดาห์
- ผู้ที่มี BMI > 40
- คุณแม่ที่มีประวัติการรับยาหรือการรังสีในระยะแรกของการตั้งครรภ์
- ได้รับ Heparin therapy ต่อเนื่องน้อยกว่า 24 ชั่วโมง
- ได้รับ Human serum albumin therapy น้อยกว่า 4 สัปดาห์
- ได้รับ Immunotherapy น้อยกว่า 4 สัปดาห์
- เคยได้รับเลือดในระยะเวลา 4 เดือนหรือมีการผ่าตัดใหญ่
- เคยปลูกถ่ายอวัยวะหรือสเต็มเซลล์
- ภาวะ Vanishing Twin Syndrome
การตรวจ NIPT มีกี่แบบ
ในหนึ่งข้อที่ควรรู้ก่อนตัดสินใจตรวจ NIPT Test คือ ระดับของการตรวจที่แตกต่างกันตามความครอบคลุมและความละเอียดของการวิเคราะห์ โดยสามารถแบ่งออกเป็น 3 รูปแบบหลัก ได้แก่การตรวจแบบพื้นฐานหรือ (Basic NIPT)
Basic NIPT Test คือ การตรวจแบบพื้นฐานที่ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมหลัก 3 คู่ที่พบความผิดปกติได้บ่อย ได้แก่ โครโมโซมที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศ เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจคัดกรองเบื้องต้น มีราคาที่เข้าถึงได้และครอบคลุมความผิดปกติที่พบได้บ่อยการตรวจแบบขยาย (Extended NIPT)
Extended NIPT Test คือ การตรวจคัดกรองที่มีความครอบคลุมมากกว่าแบบพื้นฐาน โดยนอกจากการตรวจโครโมโซมหลักแล้ว ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ทั้ง 23 คู่การตรวจแบบครอบคลุม (Comprehensive NIPT)
Comprehensive NIPT Test คือ การตรวจที่มีความละเอียดสูงที่สุด สามารถตรวจโครโมโซมครอบคลุมทั้ง 23 คู่ รวมถึงการตรวจภาวะโครโมโซมขาดบางส่วนและภาวะโครโมโซมเกินบางส่วน (Deletion/Duplication Syndrome) การตรวจนี้เหมาะสำหรับคุณแม่ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูงหรือต้องการความมั่นใจที่ละเอียดมากขึ้นระยะเวลาในการตรวจ NIPT กี่วันรู้ผล
เนื่องจากการรอผลการตรวจเป็นช่วงเวลาที่อาจทำให้เกิดความกังวล ค้างคาใจ จนทำให้คุณแม่และครอบครัวมีคำถามว่าการตรวจ NIPT กี่วันรู้ผล โดยทั่วไปแล้ว ระยะเวลาของผลการตรวจ NIPT คือ ประมาณ 5-14 วันทำการ นับจากวันที่เก็บตัวอย่างเลือด โดยระยะเวลาที่ใช้ในการวิเคราะห์จะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย ได้แก่ ประเภทของการตรวจที่เลือก เทคโนโลยีที่ตรวจวิเคราะห์ ความซับซ้อนของการวิเคราะห์ คุณภาพของตัวอย่างเลือด และประสบการณ์และความเชี่ยวชาญของห้องปฏิบัติการ การตรวจแบบพื้นฐานจะใช้เวลาน้อยกว่าการตรวจแบบครอบคลุม เนื่องจากต้องวิเคราะห์ข้อมูลที่น้อยกว่าความแตกต่างระหว่าง NIPT กับการตรวจแบบอื่น
เมื่อเปรียบเทียบ NIPT กับการตรวจแบบอื่น เช่น Quad Test คือ การตรวจเลือดแบบดั้งเดิมที่วัดระดับฮอร์โมนและโปรตีนต่าง ๆ ในเลือดมารดาเพื่อประเมินความเสี่ยง จะพบความแตกต่างที่สำคัญหลายประการ โดยการตรวจ Quad test จะมีความแม่นยำประมาณร้อยละ 85-90 มีอัตราผลบวกลวงสูง และต้องใช้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกล้ำ (Invasive Prenatal Diagnosis) เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลการตรวจอีกครั้ง ซึ่งอาจก่อให้เกิดความกังวลและความเครียดในครอบครัวโดยไม่จำเป็นข้อดีของการตรวจเลือดทารกในครรภ์ด้วย NIPT Test คือ สามารถระบุเพศของทารกได้ ในขณะที่ Quad Test ไม่สามารถทำได้ นอกจากนี้ NIPT ยังสามารถตรวจได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ซึ่งเร็วกว่า Quad Test ที่ต้องรอจนถึงสัปดาห์ที่ 15-20
NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร?
สำหรับคุณแม่ที่อยู่ระหว่างการศึกษาว่า NIPT Test คืออะไร ก็อาจเคยได้ยินสิ่งที่เรียกว่า NIFTY มาแล้ว แล้วรู้สึกสงสัย ว่า NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร แบบไหนดีหรือเหมาะสมกว่ากัน โดยความจริงแล้ว NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) เป็นเพียงชื่อผลิตภัณฑ์ชุดตรวจ NIPT ชนิดหนึ่ง ที่พัฒนาโดย BGI Genomics หนึ่งในผู้นำด้านเทคโนโลยีการตรวจทางพันธุกรรมระดับโลก ซึ่งได้รับการยอมรับและใช้งานอย่างแพร่หลายในหลายประเทศทั่วโลก โดยเฉพาะ NIFTY Pro ที่เป็นแพ็กเกจขั้นสูงของการตรวจ NIFTYซึ่งข้อดีของ NIFTY Test คือ สะดวก รวดเร็ว รอผลเพียง 5-7 วัน มีฐานข้อมูลที่ใหญ่จากการตรวจผู้ป่วยหลายล้านรายทั่วโลก ทำให้การตีความผลมีความแม่นยำสูง รวมถึงการมีระบบควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดในทุกขั้นตอนของการตรวจ ทำให้คุณที่เข้ารับการตรวจ สามารถมั่นใจในคุณภาพและประสิทธิภาพ
NIFTY มีทั้งหมด 3 แพ็กเกจ
NIFTY FOCUS เป็นการตรวจโครโมโซมคู่เสี่ยงในกลุ่มดาวน์ซินโดรม ทั้งโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 รวมความผิดปกติโครโมโซมเพศ 4 แบบ ได้แก่ XXX, XXY, XYY และ XONIFTY CORE เป็นการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ รวมความผิดปกติโครโมโซมเพศ 4 แบบ ได้แก่ XXX, XXY, XYY และ XO
NIFTY PRO เป็นการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ รวมความผิดปกติโครโมโซมเพศ 4 แบบ ได้แก่ XXX, XXY, XYY และ XO รวมถึงความผิดปกติ การขาด-เกินของชิ้นส่วนโครโมโซมมากถึง 92 รายการอีกด้วย
NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง
สำหรับผู้ที่สงสัยว่า NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง ในแพ็กเกจดังกล่าว มารดาจะได้การตรวจแบบครอบคลุม ตั้งแต่โครโมโซมหลัก โครโมโซมเพศ โครโมโซมอื่น รวมถึงความผิดปกติ การขาด-เกินของโครโมโซม ทำให้การตรวจ NIFTY Pro เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการความครอบคลุมและแม่นยำสูงสุดการเตรียมตัวและการดูแลหลังการตรวจ NIPT
การเตรียมตัวสำหรับการตรวจทารกในครรภ์ด้วย NIPT Test คือ การใช้ชีวิตได้ตามปกติ เนื่องจากการตรวจ NIPT ไม่จำเป็นต้องงดอาหารหรือเครื่องดื่มก่อนการตรวจ สามารถรับประทานอาหารและใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยที่ไม่ต้องกังวล ขอเพียงแต่งกายด้วยเสื้อผ้าที่สะดวกต่อการเจาะเลือดที่ต้นแขน และงดรับประทานอาหารไขมันสูงก่อนเจาะเลือด ก็จะถือว่าเพียงพอแล้วหลังจากการตรวจ NIPT คุณแม่สามารถกลับไปใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติทันที โดยไม่มีข้อจำกัดในการทำกิจกรรม รอยเข็มจากการเจาะเลือดจะหายไปเองภายใน 12 วัน โดยไม่จำเป็นต้องดูแลเป็นพิเศษ
ในระหว่างรอผลตรวจ คุณแม่และครอบครัวควรผ่อนคลาย ทำจิตใจให้สงบ ดูแลสุขภาพร่างกายและจิตใจให้แข็งแรง พร้อมใช้ชีวิตประจำวันตามปกติ หากมีข้อสงสัยหรือความกังวลใด ๆ สามารถปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลได้ตลอดเวลา
การแปลผล
เมื่อได้รับผลการตรวจ NIPT สิ่งสำคัญที่สุดคือการทำความเข้าใจความหมายของผลตรวจอย่างถูกต้อง โดยหลักการคือกรณีผล ความเสี่ยงต่ำ (Low Risk) หมายความว่าโอกาสที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจมีความเป็นไปได้ต่ำมาก เนื่องจาก NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรอง (Screening Test) ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Test) คุณแม่จึงควรเข้ารับการฝากครรภ์และการตรวจติดตามตามมาตรฐาน เช่น การอัลตราซาวด์ หรือการตรวจติดตามอื่น ๆ ตามคำแนะนำแพทย์
กรณีผล ความเสี่ยงสูง (High Risk) ไม่ได้หมายความว่าทารกต้องมีความผิดปกติอย่างแน่นอน แต่เป็นการบ่งชี้ว่ามีโอกาสสูงกว่าปกติ จึงจำเป็นต้องยืนยันผลด้วยการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis) เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) ซึ่งถือเป็นมาตรฐานการตรวจที่สามารถยืนยันผลตามมาตรฐาน หรือ Gold standard
ความสำคัญของการปรึกษาแพทย์ ไม่ว่าผลตรวจจะออกมาเป็น ความเสี่ยงต่ำ หรือ ความเสี่ยงสูง การปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ หรือสูตินรีแพทย์ หรือนรีเวชเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine; MFM) ถือเป็นสิ่งสำคัญ แพทย์จะช่วยอธิบายความหมายของผลตรวจ ประเมินความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจเพิ่มเติม รวมถึงแนะนำแนวทางการดูแลและทางเลือกที่เหมาะสมที่สุดสำหรับครอบครัว
สำหรับคุณแม่ที่สนใจตรวจพันธุกรรม หรือตรวจ NIPT เอกชน ที่มีมาตรฐานสูงและความน่าเชื่อถือ การเลือกสถานบริการที่มีประสบการณ์และเทคโนโลยีที่ทันสมัยเป็นสิ่งสำคัญ การตรวจ NIPT ที่ต้องอาศัยเทคโนโลยีขั้นสูงและความเชี่ยวชาญในการตีความผล ห้องปฏิบัติการที่ดีควรมีการรับรองมาตรฐานสากล มีทีมผู้เชี่ยวชาญและนักวิทยาศาสตร์ที่มีประสบการณ์ และมีระบบควบคุมคุณภาพที่เข้มงวด คุณแม่ควรได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับการตรวจ ทราบถึงข้อดีและข้อจำกัดของการตรวจ และมีโอกาสซักถามข้อสงสัยต่าง ๆ ก่อนตัดสินใจ
การตั้งครรภ์ถือเป็นช่วงเวลาที่พิเศษและต้องการการดูแลอย่างรอบคอบ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับ NIPT Test คืออะไร และประโยชน์ที่จะได้รับ จะช่วยให้คุณแม่และครอบครัวสามารถตัดสินใจได้อย่างง่ายขึ้น เพื่อสุขภาพที่ดีของทั้งมารดาและทารกในครรภ์

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่
- การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
- การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
- การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อหาตัวยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
- การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.
บทความที่เกี่ยวข้อง
ในยุคปัจจุบัน เทคโนโลยีการตรวจทารกในครรภ์ได้พัฒนาไปอย่างก้าวหน้า ทำให้คุณแม่ตั้งครรภ์สามารถเข้าถึงการตรวจสุขภาพที่มีความปลอดภัยและความแม่นยำสูง ที่ไม่เพียงแต่ช่วยให้ทราบสุขภาพของทารกตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์
แนะนำ 8 วิธีการรักษาโรคมะเร็งแบบครอบคลุม ตั้งแต่วิธีการรักษาดั้งเดิมไปจนถึงวิธีการรักษาและเทคโนโลยีใหม่ล่าสุด เพื่อการรักษาโรคมะเร็งที่แม่นยำและมีประสิทธิภาพสูงสุด
ภาวะสมองเสื่อมไม่ใช่เพียงการหลงลืมตามธรรมชาติของวัย แต่เป็นความผิดปกติของการทำงานของสมองที่ต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างจริงจัง มาทำความรู้จักภาวะสมองเสื่อมให้มากขึ้น