ทำความรู้จักดีเอ็นเอ พิมพ์เขียวของชีวิต และเทคโนโลยีการตรวจที่สำคัญ

ในโลกของวิทยาศาสตร์และการแพทย์สมัยใหม่ คำว่า "ดีเอ็นเอ" (DNA) เป็นคำที่คุ้นหูและถูกกล่าวถึงอยู่เสมอ เพราะสิ่งนี้เปรียบเสมือนรหัสลับที่ซ่อนอยู่ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ไม่ว่าจะเป็นมนุษย์ สัตว์ พืช หรือแม้แต่ภายในสัตว์เซลล์เดียวขนาดเล็ก ทั้งหมดล้วนมีดีเอ็นเอเป็นรากฐานสำคัญที่กำหนดความเป็นตัวตนและลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น แต่นอกจากการถ่ายทอดพันธุกรรมแล้ว ดีเอ็นเอก็ยังมีส่วนสำคัญในการควบคุมกลไกการทำงานของร่างกายในระดับเซลล์ ที่คอยกำหนดสุขภาพและความเสี่ยงในการเกิดโรคต่าง ๆ ของร่างกายอีกด้วย

บทความนี้จะพาไปทำความเข้าใจว่าแท้จริงแล้ว ดีเอ็นเอคืออะไร ดีเอ็นเอประกอบด้วยอะไรบ้าง รวมถึงสำรวจเทคโนโลยีการตรวจดีเอ็นเอและประโยชน์ในปัจจุบันที่ช่วยให้การวางแผนดูแลสุขภาพสามารถทำได้อย่างแม่นยำและรอบด้านมากยิ่งขึ้น

ดีเอ็นเอคืออะไร? ความลับในนิวเคลียส

ดีเอ็นเอ คือ สารพันธุกรรมหรือโมเลกุลพื้นฐานที่มีความสำคัญที่สุดในสิ่งมีชีวิต ทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม (Genetic Information) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เปรียบเสมือนพิมพ์เขียวส่วนตัวของร่างกาย โดยคำว่า ดีเอ็นเอ ย่อมาจาก Deoxyribonucleic Acid (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ซึ่งส่วนใหญ่จะพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์เกือบทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์ และยังพบได้ในไมโทคอนเดรีย (Mitochondria) ซึ่งถือเป็นแหล่งพลังงานหลักของเซลล์อีกด้วย

ข้อมูลทางพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ในดีเอ็นเอจะทำหน้าที่เหมือนชุดคำสั่งที่มีความละเอียดซับซ้อน เพื่อกำหนดการสร้างและควบคุมการทำงานของระบบต่าง ๆ ในร่างกายให้ดำเนินไปอย่างปกติ ตั้งแต่ลักษณะทางกายภาพทั่วไป เช่น สีผม สีตา สีผิว ความสูง ไปจนถึงลักษณะทางสรีรวิทยาที่มองไม่เห็น เช่น กรุ๊ปเลือด การตอบสนองต่อยา หรือแม้กระทั่งความเสี่ยงในการเกิดโรคต่าง ๆ ในอนาคต และเมื่อมีการสืบพันธุ์ ข้อมูลทางพันธุกรรมเหล่านี้จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน ทำหน้าที่เป็นตัวกลางในการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ จากพ่อและแม่ ซึ่งเป็นกลไกธรรมชาติที่ช่วยให้สิ่งมีชีวิตสามารถดำรงเผ่าพันธุ์สืบต่อไปได้

ดีเอ็นเอทำหน้าที่อะไรบ้างในร่างกาย?

โดยทั่วไปแล้ว หน้าที่ของดีเอ็นเอสามารถจำแนกได้ดังนี้

• เก็บรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรม (Genetic Information Storage)
  ดีเอ็นเอทำหน้าที่เสมือนแหล่งเก็บข้อมูลที่รักษารหัสพันธุกรรมทั้งหมดที่ได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ ซึ่งข้อมูลนี้เป็นข้อมูลเฉพาะตัวของบุคคลนั้น ๆ ที่ทำให้ร่างกายของแต่ละคนมีความแตกต่างกัน ยกเว้นในกรณีที่เป็นแฝดแท้ จะมีดีเอ็นเอเหมือนกัน
• การจำลองตัวเอง (DNA Replication)
  ดีเอ็นเอสามารถจำลองตัวเองขึ้นมาใหม่ (Self-Replication) ในระหว่างการแบ่งเซลล์ เพื่อสร้างดีเอ็นเอชุดใหม่ที่เหมือนเดิมทุกประการ เพื่อให้มั่นใจว่าเซลล์ใหม่ทุกเซลล์จะได้รับชุดข้อมูลทางพันธุกรรมที่ครบถ้วนและถูกต้องสำหรับการดำรงชีวิต
• ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic Transmission)
  ดีเอ็นเอเป็นตัวกลางสำคัญในการส่งต่อลักษณะต่าง ๆ จากบรรพบุรุษสู่ลูกหลานผ่านกระบวนการสืบพันธุ์ โดยลูกจะได้รับดีเอ็นเอครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ ทำให้ลูกมีหน้าตาคล้ายคลึงกับพ่อแม่ หรือมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่สืบทอดกันมาในตระกูล เช่น ลักยิ้ม สีผิว หรือลักษณะเส้นผมหยิก - ตรง เป็นต้น
• ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน (Protein Synthesis Control)
  ดีเอ็นเอยังทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการกำหนดลำดับของกรดอะมิโนเพื่อสร้างโปรตีนชนิดต่าง ๆ โดยโปรตีนเหล่านี้จะไปทำหน้าที่เป็นโครงสร้างของเซลล์ เอนไซม์ หรือฮอร์โมนที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตและการทำงานของระบบต่าง ๆ ในร่างกายต่อไป
• การควบคุมการแสดงออกของยีน (Gene Expression Regulation)
  ดีเอ็นเอมีกลไกที่ซับซ้อนในการควบคุมการแสดงออกของยีน (Gene Expression) โดยการสั่งให้ยีนบางตัวทำงาน (Turn on) หรือหยุดทำงาน (Turn off) ในเวลาและเซลล์ที่เหมาะสม เป็นเหตุผลว่าทำไมเซลล์ตับและเซลล์ผิวหนังจึงมีโครงสร้างและหน้าที่ต่างกัน แม้จะมีดีเอ็นเอชุดเดียวกันก็ตาม
• ควบคุมการเจริญเติบโตและพัฒนาการ (Regulation of Growth)
  ดีเอ็นเอจะกำหนดกระบวนการแบ่งเซลล์ (Cell Division) และการเจริญเติบโตของร่างกายให้เป็นไปตามขั้นตอน ตั้งแต่เป็นตัวอ่อนในครรภ์จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่ หากเกิดความผิดปกติในหน้าที่นี้ อาจนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการหรือการเกิดโรคร้ายแรงได้
• ซ่อมแซมดีเอ็นเอ (DNA Repair)
  ดีเอ็นเอยังมีกลไกสำคัญในการตรวจสอบและซ่อมแซมตัวเองเมื่อเกิดความเสียหายจากปัจจัยต่าง ๆ เช่น รังสียูวี หรือสารเคมี โดยระบบนี้จะคอยแก้ไขความผิดปกติในรหัสพันธุกรรมให้กลับมาสมบูรณ์ เพื่อป้องกันการกลายพันธุ์ที่อาจก่อให้เกิดโรคร้ายแรงอย่างมะเร็ง หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

เจาะลึกโครงสร้างดีเอ็นเอที่สำคัญ

ดีเอ็นเอจะมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ (Double Helix) ที่บิดตัวคล้ายบันไดเวียนขวาอย่างเป็นระเบียบ ซึ่งโครงสร้างดีเอ็นเอนี้เกิดจากหน่วยย่อยเล็ก ๆ ที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) จำนวนมหาศาลมาเชื่อมต่อกันจนกลายเป็นเกลี่ยวคู่ดังกล่าว

โดยภายในดีเอ็นเอประกอบด้วยองค์ประกอบหลัก 3 ส่วน ได้แก่

1. น้ำตาลดีออกซีไรโบส (Deoxyribose Sugar): เป็นแกนหลักของสายดีเอ็นเอ
2. หมู่ฟอสเฟต (Phosphate Group): ทำหน้าที่เชื่อมต่อน้ำตาลแต่ละโมเลกุลเข้าด้วยกันเป็นสายยาว เปรียบเสมือนราวบันไดในดีเอ็นเอ
3. ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous Base): เปรียบเสมือนขั้นบันไดในโครงสร้างเกลียวคู่ ซึ่งการเรียงตัวของเบสทั้ง 4 ชนิดนี้จะทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต โดยไนโตรจีนัสเบสสามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มหลัก ได้แก่

• พิวรีน (Purine): ประกอบไปด้วย อะดีนีน (Adenine - A) และกวานีน (Guanine - G)
• ไพริมิดีน (Pyrimidine): ประกอบไปด้วย ไซโตซีน (Cytosine - C) และไทมีน (Thymine - T) 

การตรวจดีเอ็นเอคืออะไรและสำคัญอย่างไร?

ในอดีตเรื่องของพันธุกรรมอาจดูเป็นเรื่องไกลตัวและซับซ้อน แต่ในปัจจุบัน การตรวจดีเอ็นเอและการตรวจยีน ถือว่ามีบทบาทสำคัญในการดูแลสุขภาพและทำได้ไม่ยากเหมือนในอดีต เนื่องจากเทคโนโลยีการแพทย์ที่ก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว ทำให้มีกระบวนการทางห้องปฏิบัติการที่ทันสมัยนำมาใช้วิเคราะห์โครงสร้างดีเอ็นเอ โครโมโซม หรือโปรตีนได้อย่างละเอียด เพื่อค้นหาความเปลี่ยนแปลง การกลายพันธุ์ (Mutation) หรือความผิดปกติต่าง ๆ ที่ซ่อนอยู่ ซึ่งอาจเป็นสาเหตุสำคัญของโรคร้ายแรงที่สามารถแพร่กระจายหรือถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้

การตรวจดีเอ็นเอส่วนใหญ่ สามารถทำได้ง่ายและสะดวก โดยการเก็บตัวอย่างจากร่างกาย เช่น เลือด น้ำลาย หรือเยื่อบุช่องปาก นำไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งผลลัพธ์ที่ได้จะช่วยบ่งบอกข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับร่างกาย ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจไม่แสดงอาการ ความเสี่ยงในการเกิดโรคในอนาคต หรือใช้เพื่อวางแผนการดูแลสุขภาพแบบเฉพาะเจาะจงให้เหมาะสมกับไลฟ์สไตล์และความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

ประโยชน์ของการตรวจดีเอ็นเอครอบคลุมหลายด้าน เช่น

• การวางแผนครอบครัวและการตั้งครรภ์: ช่วยลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมสู่ลูก
• การค้นหาความเสี่ยงโรคมะเร็งและโรคเรื้อรัง: ทำให้สามารถป้องกันหรือตรวจเจอโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรก
• การค้นหาตัวยามุ่งเป้า (Targeted Therapy): ช่วยให้แพทย์เลือกยาหรือวิธีรักษาที่ตรงกับพันธุกรรมของผู้ป่วย เพื่อประสิทธิภาพสูงสุดและเกิดผลข้างเคียงน้อยที่สุดตามหลักการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine)

บริการตรวจดีเอ็นเอที่น่าสนใจจากแบงคอกจีโนมิกส์

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) นำเสนอนวัตกรรมการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมทุกช่วงวัย เพื่อช่วยให้คุณและครอบครัวสามารถวางแผนสุขภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพและมั่นใจ ดังนี้

1. การตรวจทารกในครรภ์ NIFTY (NIPT)

NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) คือ บริการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ หรือ NIPT Test (Non-Invasive Prenatal Testing) ที่มีประสิทธิภาพสูง โดยใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา โดยไม่ต้องใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร และยังเป็นการตรวจทารกในครรภ์ที่สะดวก รวดเร็ว และไม่จำเป็นต้องพักฟื้นหลังการตรวจ

จุดเด่นของการตรวจ NIFTY คือความแม่นยำในการคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) และความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ เช่น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) และในแพ็จเกจสูงสุดอย่าง NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้างนั้น แพ็กเกจนี้สามารถตรวจโครโมโซมร่างกายอื่น ๆ รวมถึงการตรวจโครโมโซมเพศและการขาดหายหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซม (Deletion/Duplication) ได้อย่างละเอียด ทำให้ NIFTY เป็นการตรวจ NIPT ที่มีความครอบคลุมสูงสุด

2. SENTIS การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคมะเร็งทางพันธุกรรม

โรคมะเร็งหลายชนิดมีความเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว การตรวจ SENTIS จะทำการวิเคราะห์ลำดับเบสดีเอ็นเออย่างละเอียด เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งทางพันธุกรรม (Hereditary Cancer) เช่น ยีน BRCA1/BRCA2 ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ช่วยให้ผู้รับบริการสามารถทราบถึงความเสี่ยงของตน พร้อมกับปรับเปลี่ยนพฤติกรรม วางแผนการดูแลสุขภาพ และเฝ้าระวังโรคได้ก่อนที่จะเกิดอาการ

3. OncoPress การตรวจคัดกรองยีนก่อมะเร็ง

บริการ OncoPress จะทำการตรวจวิเคราะห์ยีนของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็ง เพื่อช่วยแพทย์ในการค้นหาการกลายพันธุ์ที่จำเพาะเจาะจง ช่วยให้แพทย์สามารถพิจารณาเลือกแนวทางการรักษาที่มีความแม่นยำมากขึ้น โดยเฉพาะการเลือกใช้ "ยามุ่งเป้า" (Targeted Therapy) ที่ออกฤทธิ์จัดการเซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์นั้น ๆ ได้อย่างตรงจุด ซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการรักษาหายและยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยมากขึ้น

ดีเอ็นเอถือเป็นกุญแจสำคัญที่ไม่เพียงแค่กำหนดลักษณะภายนอก แต่ยังสามารถบ่งบอกถึงแนวโน้มสุขภาพในอนาคตได้ ด้วยเทคโนโลยีการแพทย์ที่ทันสมัย ตั้งแต่การตรวจ NIPT เพื่อสุขภาพที่สมบูรณ์ของลูกน้อยในครรภ์ ไปจนถึงการตรวจคัดกรองความเสี่ยงโรคมะเร็ง การตรวจดีเอ็นเหล่านี้จึงมีความสำคัญและไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป เพราะสามารถมอบคุณภาพชีวิตที่สมบูรณ์แข็งแรงของตัวคุณและคนที่คุณรักได้

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.