รายละเอียดแต่ละแพ็กเกจ NIFTY

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Smith-Magenis syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารก 1 : 15,000 - 25,000 ทั่วโลก

ในประเทศไทย แต่ละปีมีหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 800,000 ราย ในจำนวนนี้ให้กำเนิดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 800-1,000 ราย นับตั้งแต่ปี พ.ศ. 2547 กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ได้แนะนำให้หญิงที่ตั้งครรภ์วัย 35 ปีขึ้นไป เข้ารับการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ เนื่องจากเป็นกลุ่มมีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมผิดปกติ แต่จากการเก็บสถิติของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม กลับพบว่าร้อยละ 75-80 เป็นเด็กที่เกิดจากแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี

ความผิดปกติของพันธุกรรมอาจเกิดการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งทำให้เกิด โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมในเต็กได้ ปัจจุบันนี้โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมเหล่านี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตังนั้นการพัฒนาการตรวจวิเคราะห์เพื่อให้สามารถคัดกรองหรือวินิจฉัยโรคเหล่านี้ได้จึงสำคัญมาก โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพันธุกรรมที่พบบ่อยในเต็ก ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ชินโดรมโดยปัจจัยที่อาจเพิ่มโอกาสให้กำเนิดทารกตาวน์ชินโตรม เช่น อายุของแม่ความผิดปกติของเซลล์สืบพันธุ์ ฯลฯ ซึ่งสาเหตุหลักของการเกิดดาวน์ชินโดรมคือการเพิ่มของโครโมโมโซมคู่ที่ 21 มา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21โดยอัตราการเกิด Trisomy 21 ของเด็กในครรภ์ อยู่ที่ 1 รายต่อ 800 ราย