รายละเอียดการตรวจ NIFTY

NIFTY หรือ ‘นิฟตี้’ ให้บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในประเทศไทยเป็นปีที่ 10 เมื่อปี พ.ศ. 2565 โดยได้รับความไว้วางใจจากคุณแม่ตั้งครรภ์กว่าหลายหมื่นราย ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยได้ตรวจคัดกรองไปแล้วมากกว่า 75,000 ตัวอย่างทั่วประเทศ

ความผิดปกติของพันธุกรรมอาจเกิดการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งทำให้เกิด โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมในเต็กได้ ปัจจุบันนี้โรคที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมเหล่านี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตังนั้นการพัฒนาการตรวจวิเคราะห์เพื่อให้สามารถคัดกรองหรือวินิจฉัยโรคเหล่านี้ได้จึงสำคัญมาก โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพันธุกรรมที่พบบ่อยในเต็ก ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ชินโดรมโดยปัจจัยที่อาจเพิ่มโอกาสให้กำเนิดทารกตาวน์ชินโตรม เช่น อายุของแม่ความผิดปกติของเซลล์สืบพันธุ์ ฯลฯ ซึ่งสาเหตุหลักของการเกิดดาวน์ชินโดรมคือการเพิ่มของโครโมโมโซมคู่ที่ 21 มา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21โดยอัตราการเกิด Trisomy 21 ของเด็กในครรภ์ อยู่ที่ 1 รายต่อ 800 ราย

นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Angelman syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารกแรกเกิด 1 : 12,000 - 20,000 ทั่วโลก