เปรียบเทียบการตรวจ NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร
ในบทความนี้จะพาทุกท่านที่สนใจ มาเปรียบเทียบกันว่า "NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร" พร้อมทั้งอธิบายรายละเอียดที่ควรทราบของการตรวจแต่ละประเภท และแนวทางในการเลือกการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่เหมาะสมที่สุด เพื่อให้คุณแม่และครอบครัวมีข้อมูลในการตัดสินใจได้อย่างมั่นใจ และสามารถวางแผนการดูแลสุขภาพทารกได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด
ทำความเข้าใจพื้นฐานเกี่ยวกับการตรวจ NIPT กับ NIFTY
ก่อนที่จะพิจารณาว่าการตรวจ NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร คุณแม่และครอบครัวจำเป็นต้องเข้าใจความแตกต่างและหลักการในการตรวจโดยทั้งสองแบบเป็นการตรวจคัดกรองที่มีความปลอดภัยสูง ได้รับการยอมรับจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทั่วโลก สำหรับการดูแลสุขภาพคุณแม่และทารกในครรภ์อย่างครบครันNIPT คืออะไร
NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นเทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมที่ใช้หลักการวิเคราะห์ชิ้นส่วนสารพันธุกรรมของทารกที่อยู่ในกระแสเลือดของมารดา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่สำคัญที่เป็นต้นเหตุของโรคในเด็กทารก และผลกระทบที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต เช่น
-
การตรวจดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 21)
-
โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 18)
-
โรคพาทัวซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 13)
-
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
การตรวจเลือดทารกในครรภ์ด้วยวิธีนี้มีความแม่นยำสูงถึง 99% สำหรับการตรวจโรคต่าง ๆ รวมทั้งยังมีความปลอดภัยสูง ไม่รุกล้ำร่างกายของมารดาและทารกในครรภ์จนเกิดความเสี่ยง ทำให้การตรวจ NIPT ได้รับความนิยมค่อนข้างสูง
NIFTY คืออะไร
ในขณะที่ NIFTY test นั้น เป็นชื่อผลิตภัณฑ์ชุดตรวจ NIPT ชนิดหนึ่งที่พัฒนาโดย BGI (Bangkok Genomics Innovation) ซึ่งเป็นองค์กรชั้นนำด้านเทคโนโลยีการตรวจโรคทางพันธุกรรมระดับโลก โดย NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) ได้รับการยอมรับและใช้งานอย่างแพร่หลายในหลายประเทศทั่วโลก มีฐานข้อมูลการตรวจผู้ป่วยหลายล้านรายทั่วโลก ห้องปฏิบัติการได้รับมาตรฐาน เจ้าหน้าที่มีประสบการณ์สูง ทำให้การตีความผลลัพธ์มีความแม่นยำและน่าเชื่อถือสูงมากขึ้นNIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร
ด้านเทคโนโลยีและวิธีการตรวจ
หากพิจารณาว่า NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไรในด้านเทคโนโลยี จะพบว่า NIPT เป็นชื่อที่ใช้เรียกเทคโนโลยีการตรวจเลือดทารกในครรภ์เท่านั้น ในขณะที่ NIFTY เป็นชื่อผลิตภัณฑ์เฉพาะที่ใช้เทคโนโลยี NIPT เป็นพื้นฐาน แต่มีการพัฒนาและปรับปรุงอัลกอริทึมเฉพาะเพื่อเพิ่มความแม่นยำ
การตรวจด้วย NIFTY ใช้เทคโนโลยี DNBSEQ ซึ่งเป็นเทคโนโลยีเฉพาะของ BGI ที่ให้ความแม่นยำและความเสถียรสูงในการตรวจ มีการปรับปรุงอัลกอริทึมการวิเคราะห์ให้เหมาะสมกับข้อมูลทางพันธุกรรมของคนเอเชีย ในขณะที่ NIPT ทั่วไปอาจใช้เทคโนโลยีอื่น ๆ ที่มีความแม่นยำต่ำกว่า การศึกษาในกลุ่มประชากรที่เล็กกว่า ความละเอียดน้อยกว่าและฐานข้อมูลที่หลากหลายขึ้นอยู่กับผู้ให้บริการแต่ละราย ทำให้การตรวจโครโมโซมครอบคลุมของ NIFTY จะได้เปรียบมากกว่า
ด้านความครอบคลุมในการตรวจ
การตรวจโครโมโซมครอบคลุมเป็นอีกหนึ่งประเด็นสำคัญในการพิจารณาว่า NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร โดยทั่วไปแล้ว การตรวจ NIPT มักจะครอบคลุมการตรวจความผิดปกติในโครโมโซมหลัก 3 คู่ (คู่ที่ 21, 18, 13) และโครโมโซมเพศที่ส่งผลต่อพัฒนาการและการเจริญเติบโตของทารก
ส่วนการตรวจ NIFTY นอกจากการตรวจโครโมโซมหลักและโครโมโซมเพศแล้ว NIFTY ยังมีตัวเลือกการตรวจที่หลากหลายมากขึ้นตามแต่ละแพ็กเกจ โดยเฉพาะแพ็กเกจ NIFTY Pro ที่สามารถตรวจโครโมโซมคู่อื่น ๆ ในร่างกาย และสามารถตรวจหาภาวะการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม หรือ ดีลีทชั่น (Deletion Syndrome) และภาวะการเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซม หรือ ดูพลิเคชั่น (Duplication Syndrome) ได้มากถึง 92 รายการ
ระยะเวลาในการตรวจ NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร
สำหรับคุณแม่ที่สงสัยว่าตรวจนิฟตี้ กี่สัปดาห์จึงจะสามารถเข้ารับการตรวจได้ และการตรวจ NIFTY อายุครรภ์เท่าไหร่จึงจะเหมาะสมที่สุด หากถามว่า NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร โดยทั้ง NIPT และ NIFTY สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เนื่องจากปริมาณสารพันธุกรรมของทารกที่ปรากฏขึ้นเพียงพอ ซึ่งเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำแบบดั้งเดิมที่ต้องรอจนถึงสัปดาห์ที่ 16-20 และมีความเสี่ยงที่จะทำให้แม่และทารกบาดเจ็บได้สำหรับการตรวจ NIFTY อายุครรภ์เท่าไหร่จึงจะเหมาะสมที่สุดนั้น ช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ถือเป็นช่วงเวลาที่เหมาะสมที่สุด เนื่องจากในช่วงนี้ปริมาณสารพันธุกรรมของทารกในเลือดมารดามีเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ข้อมูล
ส่วนในด้านระยะเวลาในการตรวจ NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไรนั้น การตรวจ NIPT จะใช้ระยะเวลาในการรายงานผลการตรวจประมาณ 7-14 วัน ในขณะที่ NIFTY ใช้เวลาเพียง 5-7 วัน ขึ้นอยู่ปริมาณงาน ความเชี่ยวชาญ และความพร้อมของสถานบริการที่เลือกใช้
การตรวจ NIFTY มีกี่แบบ และแพ็กเกจต่าง ๆ ที่น่าสนใจ
NIFTY มีแพ็กเกจการตรวจที่หลากหลายเพื่อตอบสนองความต้องการที่แตกต่างกันของคุณแม่แต่ละท่าน โดยแบ่งออกเป็น 4 แพ็กเกจหลัก ได้แก่ NIFTY Focus, NIFTY Core, NIFTY Pro และ NIFTY twinNIFTY Focus การตรวจแบบพื้นฐาน
NIFTY Focus เป็นแพ็กเกจพื้นฐานที่ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมหลัก 3 คู่ที่สำคัญที่สุด ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) โครโมโซมคู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และโครโมโซมคู่ที่ 13 (พาทัวซินโดรม) รวมถึงโครโมโซมเพศ X และ Y เหมาะสำหรับคุณแม่ทั่วไปที่ต้องการการตรวจคัดกรองเพศเบื้องต้นด้วยราคาที่เข้าถึงได้จุดเด่นของ NIFTY Focus
- ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด (ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ด, พาทัว)
- สามารถระบุเพศทารกได้
- ราคาเข้าถึงง่าย เหมาะสำหรับครอบครัวทั่วไป
NIFTY Core แบบขยาย
NIFTY Core มีความครอบคลุมมากกว่าแพ็กเกจ Focus โดยนอกจากโครโมโซมหลัก 3 คู่และโครโมโซมเพศแล้ว ยังรวมถึงการตรวจโครโมโซมอื่น ๆ ทั้ง 23 โครโมโซม เช่น มีการรายงานผลโครโมโซมคู่ที่ 9, 16, และ 22 ที่มักเกี่ยวข้องกับการแท้ง รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ (Other Chromosome Aneuploidies) ที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาการของทารกได้จุดเด่นของ NIFTY Core
- ตรวจโครโมโซมเพิ่มเติม (ทั้ง 23 คู่) นอกเหนือจากโครโมโซมหลัก
- ครอบคลุมความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
- ให้ข้อมูลที่ครอบคลุมมากขึ้น เช่น ข้อมูลโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการแท้ง หรือ ข้อมูลโครโมโซมอื่น ๆ ที่เหลือ
NIFTY Pro แบบครอบคลุม
NIFTY Pro ถือเป็นแพ็กเกจที่มีการตรวจที่ครอบคลุมที่สุด หากถามว่า NIFTY pro ตรวจอะไรบ้าง แพ็กเกจนี้จะเป็นการตรวจที่ครอบคลุมที่สุด โดยรวมถึงการตรวจทุกสิ่งที่มีใน NIFTY Core บวกกับการตรวจภาวะขาดหรือเกินของชิ้นส่วนโครโมโซม (Deletion/Duplication Syndromes) ทั้ง 92 ประเภทที่เกี่ยวข้องกับโรคพันธุกรรม เช่น โรคดิจอร์จ (DiGeorge Syndrome) โรคพราเดอร์-วิลลี (Prader-Willi Syndrome), และโรคแอนเจลแมน (Angelman Syndrome)การตรวจ NIFTY Pro จึงเหมาะสำหรับคุณแม่ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูง มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือต้องการความครอบคลุมและความมั่นใจสูงสุดในการตรวจ
จุดเด่นของ NIFTY Pro:
- ตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ นอกเหนือจากโครโมโซมหลัก และตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
- การตรวจที่ครอบคลุมที่สุด รวมถึงภาวะขาดหรือเกินของชิ้นส่วนโครโมโซน 92 ประเภท
- เหมาะสำหรับกลุ่มเสี่ยงสูงและผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
NIFTY twin สำหรับการตั้งครรภ์แฝด
NIFTY twin เป็นแพ็กเกจพิเศษที่พัฒนาขึ้นเฉพาะสำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์แฝดโดยเฉพาะ ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมหลัก 3 คู่ และสามารถตรวจหาโครโมโซม Y เพื่อระบุเพศของทารกแฝดได้จุดเด่นของ NIFTY Twin:
- ออกแบบเฉพาะสำหรับการตั้งครรภ์แฝด
- สามารถตรวจหาโครโมโซม Y
ข้อมูลที่ได้จากการตรวจ
การตรวจ NIPT รู้อะไรบ้าง
การตรวจ NIPT โดยทั่วไป ควรจะครอบคลุม- โครโมโซมหลักที่สำคัญ (คู่ที่ 21, 18, 13)
- โครโมโซมเพศ (X, Y)
- การระบุเพศของทารก
- ปริมาณสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ เรียกว่า fetal fraction หรือ %cffDNA
- ความไว (Sensitivity) ความแม่นยำ (Specificity) และข้อจำกัด (limitation) ที่อาจแตกต่างกันตามผู้ให้บริการและเทคโนโลยี
ตรวจ NIFTY รู้อะไรบ้าง
การตรวจ NIFTY ในแพ็กเกจส่วนใหญ่ จะครอบคลุมการตรวจและมีรายละเอียด หรือข้อมูลเพิ่มเติม ดังนี้- ปริมาณสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ เรียกว่า fetal fraction หรือ %cffDNA เพิ่มความแม่นยำ น่าเชื่อถือของข้อมูลที่ได้
- การระบุเพศของทารก
- ความเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 21)
- ความเสี่ยงของโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 18)
- ความเสี่ยงของโรคพาทัวซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 13)
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้มากถึง 4 แบบ คือ XO, XXX, XXY และ XYY
- ความไว (Sensitivity) ความแม่นยำ (Specificity) และข้อจำกัด (limitation) ครอบคลุมที่อาจแตกต่างกันตามผู้ให้บริการและเทคโนโลยี
- นอกจากนี้ ยังมีการจัดทำเอกสารอธิบายเพิ่มเติมจากประกัน PICC ซึ่งระบุสิทธิประโยชน์กรณีที่ผลการตรวจพบความเสี่ยงสูง โดยผู้เอาประกันจะได้รับการสนับสนุนค่าใช้จ่ายสำหรับการตรวจเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) รวมถึงเงินชดเชยในกรณีที่เกิดผลลบลวง (False Negative)
NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง
NIFTY Pro จะมีความครอบคลุมมากกว่าแพ็กเกจพื้นฐาน โดยสามารถตรวจความเสี่ยงและความผิดปกติต่าง ๆ ได้ ดังนี้- การระบุเพศของทารกได้
- การตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่
- การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมขนาดเล็กที่ส่งผลต่อพัฒนาการ
- การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลต่อสติปัญญาของทารก
- การตรวจภาวะการขาดหรือเกินของชิ้นส่วนโครโมโซม (Deletion/Duplication)
เปรียบเทียบกับการตรวจอื่น ๆ
NIPT กับ NIFTY เทียบกับ Quad Test
Quadruple Test หรือ Quad Test คือ การตรวจเลือดแบบดั้งเดิมที่วัดสารชีวเคมีในเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกต่อโรคต่าง ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม และภาวะหลอดประสาทไม่ปิด เมื่อเปรียบเทียบ NIPT กับ NIFTY กับ Quad test จะพบความแตกต่างที่สำคัญหลายประการข้อจำกัดของ Quad Test:
- ความแม่นยำประมาณ 85-90% เท่านั้น
- มีอัตราผลบวกลวงสูง ทำให้เกิดความกังวล และต้องทำหัตการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น
- ต้องรอจนถึงสัปดาห์ที่ 15-20 ถึงจะสามารถตรวจได้
- จำเป็นต้องตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (วิธีรุกล้ำ) หากผลเสี่ยงสูง
- ไม่สามารถระบุเพศของทารกได้
- ความแม่นยำสูงถึง 99% สำหรับการตรวจดาวน์ซินโดรม
- อัตราผลบวกลวงต่ำกว่าเมื่อเทียบกับ Quad test ลดความกังวลที่ไม่จำเป็น
- สามารถตรวจได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10
- สามารถระบุเพศของทารก
- ปลอดภัย 100% ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง จากการเจาะเลือดคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์
ข้อดีของการตรวจเลือดทารกในครรภ์
การตรวจเลือดทารกในครรภ์ด้วยเทคโนโลยี NIPT หรือ NIFTY มีข้อดีหลายประการ ได้แก่- ความปลอดภัยสูง: ใช้วิธีการเก็บตัวอย่างด้วยการเจาะเลือดเพียงอย่างเดียว ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งหรือการบาดเจ็บของทารกจากการเจาะเลือด
- ความแม่นยำสูง: สามารถตรวจโรคดาวน์ซินโดรมได้แม่นยำถึง 99% และมีอัตราผลบวกลวงต่ำ ทำให้ลดความกังวลและความจำเป็นในการตรวจยืนยันแบบรุกล้ำ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ
- สะดวกรวดเร็ว: ผลตรวจออกเร็ว โดยเฉลี่ย 5-7 วันทำการ และไม่ต้องพักฟื้นหลังการตรวจ คุณแม่สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ทันที
ข้อควรพิจารณาในการเลือกตรวจ NIPT กับ NIFTY
การตัดสินใจเลือกระหว่าง NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร ควรพิจารณาปัจจัยหลายประการ ได้แก่ อายุของมารดา ประวัติครอบครัว ความต้องการในความครอบคลุมของการตรวจ งบประมาณที่มี และคำแนะนำของแพทย์ผู้ดูแล และสถานบริการที่ให้บริการสำหรับคุณแม่ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงต่ำและต้องการการตรวจเบื้องต้น การตรวจ NIPT แบบพื้นฐานหรือ NIFTY Focus ก็อาจเพียงพอสำหรับการตรวจหาความเสี่ยงต่าง ๆ แต่หากคุณแม่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูงหรือต้องการความครอบคลุมสูงสุด ต้องการตรวจคัดกรองที่มีความละเอียดสูง ครอบคลุมความผิดปกติอื่น ๆ การเลือก NIFTY Pro ที่เป็นการตรวจแบบครอบคลุมก็อาจจะเป็นทางเลือกที่เหมาะสมกว่า
นอกจากปัจจัยส่วนบุคคลแล้ว คุณแม่ที่สนใจเข้ารับการตรวจ ควรพิจารณาคุณภาพของห้องปฏิบัติการและประสบการณ์ของห้องปฏิบัติการ ประสบการณ์ของผู้ให้บริการ การรับรองมาตรฐานสากล และการควบคุมคุณภาพ เพื่อให้มั่นใจในความน่าเชื่อถือของผลการตรวจ
เมื่อพิจารณาว่า NIPT กับ NIFTY ต่างกันอย่างไร อย่างครบถ้วนแล้ว ก็จะเห็นได้ว่า NIFTY เป็นแบรนด์การตรวจ NIPT ที่มีคุณภาพสูงและได้รับการยอมรับระดับสากลทั่วโลก และสิ่งสำคัญที่สุดคือการเลือกการตรวจที่เหมาะสมกับสถานการณ์และความต้องการของแต่ละครอบครัว ไม่ว่าจะเป็นความเสี่ยงที่มีอยู่ และความสามารถในการเข้าถึงบริการตรวจ NIPT เอกชน การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญและการได้รับข้อมูลที่ถูกต้องครบถ้วนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตัดสินใจที่เหมาะสม
ไม่ว่าจะเลือกการตรวจประเภทใด สิ่งสำคัญที่สุดคือการติดตามผลอย่างต่อเนื่องและการได้รับคำปรึกษาจากทีมผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ จะช่วยให้คุณแม่และครอบครัวมีความมั่นใจในการเตรียมพร้อมต้อนรับสมาชิกใหม่ และสามารถดูแลสุขภาพของทั้งมารดาและทารกได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพสูงสุด

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่
- การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
- การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
- การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อหาตัวยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
- การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.