BRCA Gene คืออะไร? ทำไมถึงเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งเต้านม

ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ทำให้เราทราบว่า "พันธุกรรม" คือกุญแจสำคัญที่สามารถใช้ทำนายความเสี่ยงโรคมะเร็งได้ โดยเฉพาะยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งหลายคนเข้าใจผิดว่าเป็น ยีนมะเร็ง แต่จริง ๆ แล้ว พวกมันคือ องครักษ์พิทักษ์ DNA ที่คอยซ่อมแซมความผิดปกติในเซลล์ของเราตลอดเวลา

แต่ทว่า เมื่อองครักษ์เหล่านี้เกิดมียีนกลายพันธุ์ในผู้ป่วยมะเร็งจนทำงานไม่ได้ ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ รวมถึงมะเร็งต่อมลูกหมากและตับอ่อนจึงพุ่งสูงขึ้นกว่าคนปกติ บทความนี้จะชวนคุณไปรู้จักบทบาทของยีน BRCA และทำไมการตรวจคัดกรองในวันที่เรายังแข็งแรงดี จึงเป็นเรื่องที่คุ้มค่าในการวางแผนสุขภาพ

BRCA Gene คืออะไร

หลายคนอาจเคยได้ยินชื่อ ยีน BRCA (บี-อาร์-ซี-เอ) หรือที่ย่อมาจาก BReast CAncer Gene ในฐานะยีนก่อมะเร็ง แต่ในความเป็นจริง ยีนนี้คือ องครักษ์พิทักษ์รหัสพันธุกรรม ซึ่งมีหน้าที่คอยตรวจตราและซ่อมแซม DNA ที่เสียหายจากการถูกทำลายด้วยมลภาวะหรือรังสี  หากไม่มีองครักษ์เหล่านี้ เซลล์ในร่างกายจะสะสมความผิดปกติจนแบ่งตัวแบบไม่มีการควบคุมและกลายเป็นมะเร็งในที่สุด

อย่างไรก็ตาม ปัญหาจะเริ่มก่อตัวขึ้นเมื่อยีน BRCA เกิด "การกลายพันธุ์" (Mutation) โดยเฉพาะหากเกิดขึ้นบนตำแหน่งที่สำคัญ ทำให้ยีนดังกล่าวสูญเสียหน้าที่ในการซ่อมแซม DNA หรือไม่สามารถควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ได้ตามปกติ ส่งผลให้เซลล์เกิดการแบ่งตัวอย่างรวดเร็วเกินควบคุม จนพัฒนากลายเป็นเซลล์มะเร็งในที่สุด อีกประเด็นสำคัญคือ ความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นได้ ซึ่งหากเราได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่เพียงชุดเดียว แม้ร่างกายจะมียีนชุดสำรองที่ทำงานทดแทนกันได้ แต่ทว่าความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจะพุ่งสูงขึ้นกว่าคนทั่วไปหลายเท่าถ้าชุดสำรองนี้เกิดเสียหายขึ้นในภายหลัง

ความแตกต่างระหว่าง BRCA1/BRCA2

แม้ทั้งคู่จะทำหน้าที่ซ่อมแซม DNA เหมือนกัน แต่ตำแหน่งที่อยู่และระดับความเสี่ยงที่ส่งผลต่อร่างกายนั้นมีความแตกต่างกัน

• BRCA1 (บนโครโมโซมคู่ที่ 17): การกลายพันธุ์ของยีนนี้สัมพันธ์กับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โดยมักจะทำให้เกิดมะเร็งเต้านมชนิดรักษายาก (Triple-Negative Breast Cancer) และอาจเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งตับอ่อนหรือมะเร็งมดลูกบางชนิดได้
• BRCA2 (บนโครโมโซมคู่ที่ 13): แม้ความเสี่ยงมะเร็งเต้านมจะน้อยกว่า BRCA1 เล็กน้อย แต่ BRCA2 มักเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน รวมถึงมะเร็งกระเพาะอาหาร และมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา (Melanoma) ในเพศชาย รวมถึงความเสี่ยงมะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งเต้านมในผู้ชายอย่างมีนัยสำคัญ

มะเร็งชนิดใดที่เกี่ยวข้องกับ BRCA Gene

ถึงแม้ชื่อจะสื่อถึงมะเร็งเต้านม แต่ความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 นั้นส่งผลกระทบต่อความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งหลายชนิดในระบบร่างกาย โดยเฉพาะในกลุ่มมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome: HBOC) ที่สามารถพบได้ร้อยละ 5 - 10 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และร้อยละ 10 - 15 ของผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ และยังมีความเกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดอื่น ๆ ได้แก่

• มะเร็งเต้านม (เพศหญิง): ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 ชนิด Germline mutation จะมีความเสี่ยงต่อมะเร็งสูงถึง 70 - 80%
• มะเร็งรังไข่: ผู้ที่มียีน BRCA1/BRCA2 กลายพันธุ์ชนิด Germline mutation จะมีความเสี่ยงสูงถึง 40-45% สำหรับ BRCA1 และ 10-20% สำหรับ BRCA2
• มะเร็งเต้านมในเพศชาย: แม้จะพบได้ยาก แต่เพศชายที่มียีน BRCA2 กลายพันธุ์จะมีความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดนี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• มะเร็งต่อมลูกหมาก: ยีน BRCA2 สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งต่อมลูกหมาก โดยเฉพาะชนิดที่มีความรุนแรงและลุกลามเร็ว
• มะเร็งตับอ่อน: ยีน BRCA1/BRCA2 สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งตับอ่อนด้วยเช่นกัน
• มะเร็งอื่น ๆ: นอกจากนี้ ยีน BRCA ยังมีความเชื่อมโยงกับมะเร็งชนิดอื่น ๆ เช่น มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งถุงน้ำดี และมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา

การตรวจคัดกรองเพื่อหายีนก่อมะเร็ง BRCA

เนื่องจากความผิดปกติของยีนนี้ไม่สามารถมองเห็นได้จากภายนอก การตรวจยีนมะเร็งจึงเป็นวิธีการสำคัญ เพื่อดำเนินการป้องกันความเสี่ยงและวางแผนแนวทางในการรักษาโรคมะเร็งหากตรวจพบ โดยเฉพาะในการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 ที่มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูง ซึ่งประโยชน์ของการตรวจคัดกรองยีนกลายพันธุ์ ไม่ได้จำกัดอยู่เพียงแค่การทราบความเสี่ยงของโรคมะเร็งเท่านั้น แต่ยังเป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการรักษาแบบจำเพาะบุคคล (Personalized Medicine) ได้อย่างแม่นยำและมีประสิทธิภาพ โดยเฉพาะการเลือกใช้ยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) ที่ออกฤทธิ์จัดการกับเซลล์มะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนได้อย่างตรงจุด

ผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อหายีนกลายพันธุ์ BRCA

กลุ่มบุคคลหรือผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่ควรพิจารณาเข้ารับการตรวจคัดกรอง ได้แก่

• ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อายุน้อยกว่า 45 ปี
• ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอายุ 46-50 ปี ที่มีประวัติเป็นมะเร็งซ้ำ หรือมีญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คน ที่มีประวัติเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
• ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอายุมากกว่า 50 ปี ที่เข้าเงื่อนไขดังนี้
  • มีญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คนเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี 
  • มีญาติสายตรงป่วยเป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งต่อมลูกหมาก 
  • มีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมในครอบครัวอย่างน้อย 3 คน
  • มีญาติสายตรงป่วยมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งต่อมลูกหมากอย่างน้อย 2 คน
• ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิด Triple-Negative หรือมะเร็งเต้านมในเพศชาย (ในทุกช่วงอายุ)
• ผู้ที่มีญาติสายตรงเคยตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 (หากพบผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง ญาติสายตรงอย่าง พ่อ แม่ พี่ น้อง หรือบุตร จะได้รับการติดตามให้มาตรวจเฉพาะตำแหน่งเพื่อลดความเสี่ยง)
• ผู้ที่มีครอบครัวที่มีประวัติเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองเพื่อหายีนกลายพันธุ์มะเร็งได้มีการใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมสมรรถนะสูง (Next Generation Sequencing/NGS) ซึ่งมีความละเอียดระดับสูง หากแพทย์วินิจฉัยแล้วว่าผู้ป่วยหรือผู้ที่มีความเสี่ยงควรได้รับการตรวจคัดกรองจะเข้าสู่ขั้นตอนการส่งตรวจต่อไป

ตรวจคัดกรองยีนก่อมะเร็ง ด้วย SENTIS Hereditary Cancer Screening

หากคุณกำลังมองหาความมั่นใจในระดับสูงสุด SENTIS Hereditary Cancer Screening คือเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีมาตรฐานระดับสากล

ทำไมต้องเลือกตรวจ SENTIS?

• การตรวจที่ครอบคลุม: SENTIS สามารถตรวจคัดกรองมะเร็งทางพันธุกรรมได้ถึง 79 ยีนสำคัญในเพศชาย (ครอบคลุมมะเร็ง 22 ชนิด) และ 74 ยีนในเพศหญิง (ครอบคลุมมะเร็ง 23 ชนิด)
• ผลการตรวจแม่นยำ: ใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่มีความไวและค่าความจำเพาะสูง
• ผลการตรวจครบวงจร: ให้ข้อมูลการตรวจมะเร็งครบครัน ตั้งแต่ชื่อยีนที่ตรวจพบ ตำแหน่งยีนที่ตรวจ รวมไปถึงแหล่งอ้างอิงเพิ่มเติม

แม้ว่าผลการตรวจจะพบการกลายพันธุ์ แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคมะเร็งอย่างแน่นอน ทว่ามันคือสัญญาณเตือนให้ทราบว่าคุณมีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไป ซึ่งข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณสามารถวางแผนการดูแลสุขภาพเชิงรุกได้อย่างมีประสิทธิภาพหรือการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อพิจารณาแนวทางป้องกันที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับ BRCA Gene ไม่ได้มีไว้เพื่อให้เกิดความตื่นตระหนก แต่เพื่อให้เรา "รู้เท่าทัน" ร่างกายของตนเองอย่างแท้จริง เพราะการตรวจพบความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่นๆ ถือเป็นกุญแจสำคัญที่ช่วยเปลี่ยนจาก "ความกลัว" เป็น "การวางแผนเชิงรุก" ซึ่งจะช่วยให้คุณสามารถกำหนดแนวทางการดูแลสุขภาพที่เหมาะสมที่สุด เพื่อชีวิตที่ยืนยาวและมีคุณภาพสำหรับคุณและคนที่คุณรัก

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.