ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ 7 โรคสำคัญที่พ่อแม่ควรรู้ พร้อมแนวทางตรวจคัดกรอง

โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) นับเป็นส่วนสำคัญของสารพันธุกรรมในร่างกายมนุษย์ ทำหน้าที่กำหนดเพศ และเป็นบริเวณที่มักพบความผิดปกติได้ค่อนข้างบ่อย ความบกพร่องที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมเพศ ไม่ว่าจะเป็น X หรือ Y ก็สามารถส่งผลกระทบโดยตรงต่อการพัฒนาทางร่างกาย สติปัญญา และพฤติกรรมของบุคคลตั้งแต่แรกเกิด

บทความนี้จะพาคุณไปรู้จักกับ 7 โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ ที่คุณพ่อคุณแม่และคู่ที่กำลังวางแผนสร้างครอบครัวควรรู้จัก พร้อมเจาะลึกแนวทางการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ด้วยเทคโนโลยี NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เพื่อให้สามารถเตรียมความพร้อมและวางแผนดูแลบุตรได้อย่างเหมาะสมที่สุด

โรคทางพันธุกรรมโครโมโซมเพศ คืออะไร?

ความหมายของโครโมโซมเพศ

โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) หมายถึง โครโมโซมคู่ที่ 23 ในร่างกายมนุษย์ มีหน้าที่สำคัญในการกำหนดเพศและควบคุมการพัฒนาต่าง ๆ ของร่างกาย โดยประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y 
เพศหญิง: มีโครโมโซมเพศเป็นคู่ XX
เพศชาย: มีโครโมโซมเพศเป็นคู่ XY

โครโมโซมเพศไม่เพียงแต่กำหนดเพศเท่านั้น แต่ยังบรรจุยีนจำนวนมากที่ควบคุมการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์, การผลิตฮอร์โมน, และลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ เมื่อเกิดความผิดปกติ ไม่ว่าจะเป็น จำนวนที่ผิดปกติ (เช่น มี X หรือ Y ขาด/เกิน) หรือ ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม ก็จะส่งผลกระทบต่อสุขภาพได้

สาเหตุของความผิดปกติ

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศส่วนใหญ่เกิดจากปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "Nondisjunction" (การไม่แยกตัวของโครโมโซม) ซึ่งเป็นความคลาดเคลื่อนในกระบวนการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ (Sperm หรือ Egg) ของบิดาหรือมารดา นอกจากนี้ Nondisjunction อาจเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในช่วงแรก ส่งผลให้ทารกได้รับโครโมโซมเพศในจำนวนที่มากหรือน้อยกว่าปกติ (ภาวะ Aneuploidy)

หนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ คือ อายุของมารดา โดยเฉพาะมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารก นอกจากนี้ ประวัติครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็เป็นอีกปัจจัยที่ต้องพิจารณา

แม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้ส่วนมากจะเกิดขึ้นโดยบังเอิญและไม่สามารถคาดเดาได้ล่วงหน้าก่อนการตั้งครรภ์ แต่ปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ในการค้นหาความเสี่ยงต่าง ๆ ช่วยเปลี่ยนความกังวลเป็นความพร้อมในการดูแลให้กับคุณแม่และครอบครัว และมอบสิ่งดี ๆ ให้กับลูกน้อยได้ตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

โรคและภาวะที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ

ภาวะที่พบในเพศชายบ่อย (เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซม X หรือจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติ)

โรคทางพันธุกรรมที่พบในเพศชายบ่อยที่สุด เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X เป็นหลัก เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว ทำให้ความผิดปกติบนโครโมโซม X จะแสดงอาการออกมาทันที แตกต่างจากเพศหญิงที่มีโครโมโซม X สองแท่ง ทำให้โครโมโซม X แท่งที่มีความปกติสามารถชดเชยโครโมโซมผิดปกติได้ในระดับหนึ่ง โดยโรคทางพันธุกรรมที่มักพบในเพศชาย มีดังนี้

โรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome; XXY)

ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมพบได้ในเพศชาย โดยจะมีโครโมโซม X เกินขึ้นมาหนึ่งแท่ง ทำให้คู่โครโมโซมกลายเป็น XXY จากเดิมที่ควรเป็น XY ภาวะนี้เกิดจากความผิดพลาดในกระบวนการแยกตัวของโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลส์สืบพันธุ์ของคุณพ่อหรือคุณแม่โดยบังเอิญ จึงทำให้ตัวอ่อนได้รับโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมา 

อาการสำคัญ (แตกต่างตามแต่ละบุคคล):

• ร่างกายสูงกว่าค่าเฉลี่ย แขนขายาว
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่แข็งแรง
• อัณฑะมีขนาดเล็ก ฮอร์โมนเพศชายต่ำ มีภาวะมีบุตรยาก
• อาจมีความลำบากในการเรียนรู้หรือการพัฒนาทักษะด้านภาษา

กลุ่มอาการดับเบิลวาย หรือจาค็อบส์ซินโดรม (Double Y syndrome, Jacob Syndrome)

โรคจาค็อบส์ซินโดรม เกิดจากเพศชายที่มีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมาหนึ่งแท่ง ทำให้โครโมโซมเพศกลายเป็น XYY 

อาการสำคัญ (แตกต่างตามแต่ละบุคคล):

• มีส่วนสูงเกินกว่าค่าเฉลี่ย
• รอบศีรษะใหญ่กว่าปกติ
• พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน
• อาจมีปัญหาด้านพฤติกรรมและการควบคุมอารมณ์

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ หรือโครโมโซม X ที่อาจส่งผลให้เลือดของผู้ป่วยแข็งตัวช้ากว่าปกติ และมักแสดงอาการต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้อง เช่น มีรอยฟกช้ำบ่อยครั้ง เลือดออกง่ายและหยุดยาก แม้เป็นบาดแผลเล็กน้อยก็ตาม

โรคฮีโมฟีเลียมักพบได้บ่อยในเพศชาย ในขณะที่เพศหญิงมักไม่แสดงอาการออกมา หรือแสดงอาการน้อย แต่ก็สามารถเป็นพาหะที่ถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังลูกหลานได้

อาการสำคัญ:

• เลือดออกนานกว่าปกติ แม้จากบาดแผลเล็กน้อย
• มีรอยฟกช้ำหรือเลือดออกใต้ผิวหนังบ่อยครั้ง
• มีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (G6PD Deficiency)

โรคทางพันธุกรรมนี้ เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ X ส่งผลให้ร่างกายเกิดความบกพร่องในการผลิตเอนไซม์ G6PD ซึ่งทำหน้าที่ปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงจากการถูกทำลายโดยสารอนุมูลอิสระ ทำให้เมื่อร่างกายได้รับสารกระตุ้นจากถั่วปากอ้า ตัวยาบางกลุ่ม หรือติดเชื้อบางอย่าง จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการเม็ดเลือดแดงแตก เกิดภาวะโลหิตจางเฉียบพลัน ผิวซีด ตัวเหลือง และอาจรุนแรงถึงชีวิตได้

อาการสำคัญ:

• ดีซ่าน ตัวเหลืองและตาเหลือง
• ผิวซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
• ปัสสาวะมีสีเข้ม คล้ำผิดปกติ

อาการตาบอดสี (Color Blindness)

ตาบอดสี เป็นภาวะที่เกิดจากยีนผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ที่ควบคุมการทำงานของเซลล์รับแสงในจอประสาทตา ทำให้ตาไม่สามารถแยกแยะสีบางสีได้อย่างถูกต้อง โดยเฉพาะสีแดงและสีเขียว โดยมักพบได้ในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และมักถ่ายทอดความผิดปกติผ่านทางมารดาที่เป็นพาหะ

อาการสำคัญ:

• ไม่สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างสีบางสีได้
• โดยเฉพาะสีแดงกับสีเขียว หรือสีเหลืองกับสีน้ำเงิน

โรคที่พบในเพศหญิงเป็นหลัก

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

โรคทางพันธุกรรมโครโมโซมเพศนี้ เกิดขึ้นจากการขาดหายไปของโครโมโซม X หนึ่งแท่งในเพศหญิง ทำให้ร่างกายมีโครโมโซมเพศเพียงแท่งเดียวคือ XO แทนที่จะเป็นคู่ XX

อาการสำคัญ:

• รูปร่างเตี้ย
• คอสั้น แผงคอกว้าง
• รังไข่ทำงานผิดปกติ ไม่มีประจำเดือนหรือมีบุตรยาก

กลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์ (Triple X Syndrome, Trisomy X)

ภาวะนี้เกิดขึ้นในเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมาหนึ่งแท่ง กลายเป็นโครโมโซมเพศ XXX

อาการสำคัญ:

• ส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ยของเพศหญิง
• รอบศีรษะเล็กกว่าปกติ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีพัฒนาการล่าช้า
• บางรายอาจพบปัญหาด้านพฤติกรรม อารมณ์ และการเข้าสังคม

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและโครโมโซมเพศ

1. การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้หรือไม่

การตรวจ NIPT Test คือ การตรวจคัดกรองทารกจากตัวอย่างเลือดของมารดา ที่สามารถค้นหาความผิดปกติต่าง ๆ ของโครโมโซมทารกที่หมุนเวียนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา โดยทั่วไปแล้ว การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมหลักคู่ที่ 13, 18 และ 21 รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ และโครโมโซมเพศได้ 

ทั้งนี้ ขอบเขตการตรวจที่ครอบคลุมจะขึ้นอยู่กับระดับของแพ็กเกจการตรวจที่เลือกใช้บริการ เนื่องจากบริการและแพ็กเกจการตรวจบางรายการ อาจครอบคลุมเฉพาะการตรวจดาวน์ซินโดรม และไม่ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมบางรูปแบบ

และการตรวจ NIPT อาจไม่ครอบคลุมการตรวจคัดกรองโรคบางอย่างที่กล่าวไปข้างต้น เช่น โรคฮีโมฟีเลีย โรคพร่องเอนไซม์ G6PD และอาการตาบอดสี ดังนั้น ควรศึกษาข้อมูลแพ็กเกจการตรวจอย่างละเอียดและปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนตัดสินใจเลือกใช้บริการ

2. การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ที่ไหน

ในปัจจุบัน คุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้ตามโรงพยาบาลและสถานที่ที่ให้บริการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจ NIPT ในโรงพยาบาลรัฐและเอกชน รวมถึงสถานพยาบาลต่าง ๆ ที่มีบริการตรวจ NIPT ทั้งนี้ แนะนำให้คุณแม่และครอบครัวเลือกใช้บริการกับสถานบริการที่มีความน่าเชื่อถือ และมีทีมงานผู้เชี่ยวชาญคอยให้คำปรึกษาและดำเนินการต่าง ๆ เพื่อการดูแลที่ครอบคลุม

ส่วนคุณแม่และครอบครัวที่ต้องการใช้สิทธิพิเศษหรือสวัสดิการที่ตนมีในการตรวจ NIPT ควรตรวจสอบเงื่อนไขก่อนใช้บริการ

3. การตรวจ NIFTY Pro สามารถตรวจอะไรได้บ้าง

NIFTY Pro เป็นการตรวจ NIPT ระดับ พรีเมียม ที่ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมได้หลากหลายคู่ รวมถึงโครโมโซมเพศและกลุ่มอาการจากการขาดหาย/ซ้ำซ้อนของสารพันธุกรรมบางส่วน ทั้งนี้ ขอบเขตการตรวจขึ้นอยู่กับข้อจำกัดของเทคโนโลยีและไม่สามารถครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมได้ทั้งหมดหากถามว่า NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง แพ็กเกจดังกล่าวสามารถตรวจหาความผิดปกติได้ ดังนี้

• โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, และ 13: สำหรับการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรม
• โครโมโซมในร่างกายทั้ง 23 คู่: สำหรับการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่อย่างครบถ้วน
• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศทุกประเภท: เช่น การตรวจกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ไคลน์เฟลเตอร์ ทริปเปิลเอกซ์ และจาค็อบส์ซินโดรม ที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ
• ตรวจหาการขาดหาย (deletion) หรือซ้ำซ้อนของโครโมโซม (duplication): ครอบคลุมถึงการตรวจหาการขาดหายหรือเกินไปของ DNA บางส่วนบนโครโมโซม ซึ่งทำให้เกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge Syndrome) กลุ่มอาการแพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi Syndrome) และกลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman Syndrome)

4. การตรวจ NIFTY Pro เหมาะกับใคร

การตรวจ NIFTY Pro เหมาะสำหรับมารดาทุกท่านที่ต้องการความอุ่นใจและข้อมูลที่ครอบคลุมที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มเสี่ยงต่อไปนี้

• คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
• เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• ครอบครัวที่ต้องการข้อมูลเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์

การตรวจ NIFTY Pro สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป 

ความรู้เรื่องโครโมโซมเพศช่วยวางแผนการตั้งครรภ์อย่างมั่นใจ โดยความผิดปกติของโครโมโซมเพศสามารถส่งผลต่อพัฒนาการ ร่างกาย และคุณภาพชีวิตในหลายด้าน การทำความเข้าใจโรคเหล่านี้ร่วมกับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด เช่น NIPT ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ได้รับข้อมูลประกอบการตัดสินใจที่ครอบคลุมมากขึ้น

ในทุกกรณี ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสูติ-นรีเวชหรือเวชพันธุศาสตร์ก่อนตัดสินใจใด ๆ เพื่อให้เหมาะสมกับบริบทของแต่ละครอบครัว

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.