การตรวจเลือดทารกในครรภ์คืออะไร และมีความสำคัญอย่างไร
คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังวางแผนสร้างครอบครัวมักให้ความสำคัญกับการติดตามสุขภาพและพัฒนาการของทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองตามช่วงอายุครรภ์จึงเป็นหนึ่งในวิธีที่ช่วยให้ได้รับข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อความผิดปกติบางประการ โดยเฉพาะการประเมินสารพันธุกรรมของทารกจากตัวอย่างเลือดของมารดา ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ไม่รุกล้ำและสามารถให้ข้อมูลประกอบการดูแลครรภ์ได้ในระยะเริ่มต้น ทั้งนี้ วิธีการตรวจแต่ละแบบมีข้อดี ข้อจำกัด และขอบเขตการประเมินที่แตกต่างกัน และจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญก่อนการตัดสินใจ
ในปัจจุบัน เทคโนโลยีทางการแพทย์มีหลายรูปแบบในการประเมินความเสี่ยงต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์ โดยบทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับวิธีตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัย เพื่อช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เข้าใจความหมายของผลตรวจและการนำข้อมูลไปใช้ร่วมกับคำแนะนำของแพทย์ในการวางแผนดูแลการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสม
การตรวจในระหว่างตั้งครรภ์มีหลายรูปแบบ โดยแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่ ๆ คือ
- การตรวจคัดกรอง (Screening Tests) เช่น การตรวจเลือดมารดาเพื่อตรวจสารชีวเคมี หรือการตรวจสารพันธุกรรมของทารก ที่พบปะปนในเลือดของมารดา ซึ่งให้ผลเป็น ระดับความเสี่ยง ไม่ใช่การยืนยันโรค
- การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Tests) เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจเลือดจากสายสะดือทารก ซึ่งใช้ยืนยันความผิดปกติบางประการได้ แต่ก็มีข้อจำกัดและความเสี่ยงจากหัตถการที่ต้องพิจารณาเป็นรายบุคคล
ทั้งนี้ ไม่มีวิธีการตรวจใดสามารถรับรองสุขภาพของทารกได้อย่างสมบูรณ์ การเลือกตรวจควรพิจารณาจากปัจจัยเสี่ยงเฉพาะราย และควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์เพื่อความเหมาะสมและปลอดภัยสูงสุดของทั้งมารดาและทารกในครรภ์
การตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์มีอะไรบ้าง
การตรวจสารพันธุกรรมเลือดทารกในครรภ์จากเลือดแม่ เป็นกระบวนการที่ใช้ตัวอย่างเลือดของมารดา หรือการตรวจวินิจฉัยที่ใช้ตัวอย่างจากทารก เช่น น้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือ เพื่อนำมาประเมินความเสี่ยงหรือค้นหาความผิดปกติบางประการ เช่น
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
- โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดภายในครอบครัว
- การติดเชื้อบางชนิดในครรภ์ (ในกรณีที่มีข้อบ่งชี้ทางคลินิก)
การตรวจแต่ละชนิดมีวัตถุประสงค์ ขอบเขต และข้อจำกัดต่างกัน การนำผลตรวจไปใช้จำเป็นต้องประเมินร่วมกับข้อมูลทางคลินิกของมารดา ประวัติครอบครัว อายุครรภ์ และคำแนะนำจากแพทย์ผู้ดูแล เพื่อวางแผนการดูแลการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสม ทั้งนี้ การแปลผลและให้คำวินิจฉัยต้องอยู่ภายใต้ดุลพินิจของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ทำไมการประเมินทารกในครรภ์จึงมีความสำคัญ
การประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์อาจแนะนำในกรณีต่อไปนี้
- มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว
- มารดาอายุ 35 ปีขึ้นไป
- เคยตั้งครรภ์ที่พบความผิดปกติมาก่อน
- ผลอัลตราซาวด์พบความผิดปกติบางอย่าง
การตรวจไม่ใช่ข้อบังคับสำหรับทุกครรภ์ การพิจารณาเลือกใช้ควรขึ้นอยู่กับคำแนะนำของแพทย์เป็นสำคัญ
กลุ่มดังกล่าวอาจมีโอกาสพบความผิดปกติบางชนิดมากกว่าปกติ ทั้งนี้ การตรวจแต่ละชนิดมีบทบาทต่างกัน เช่น "คัดกรอง หรือ Screening" เพื่อประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น และ "ตรวจวินิจฉัย หรือ Diagnosis" เพื่อยืนยันความผิดปกติ การเลือกตรวจต้องพิจารณาตามคำแนะนำของแพทย์เป็นสำคัญ
วิธีการประเมินความผิดปกติทารกในครรภ์
การตรวจประเมินความผิดปกติของทารกในครรภ์ มีทั้งหมด 3 วิธีหลัก ได้แก่
1. การเจาะเลือดจากสายสะดือ (Cordocentesis)
เป็นวิธีการวินิจฉัยที่ใช้เลือดของทารกโดยตรง มีข้อบ่งชี้เฉพาะ เช่น การติดเชื้อบางชนิด หรือการประเมินภาวะโลหิตจางรุนแรง วิธีนี้ต้องทำโดยแพทย์เฉพาะทางเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน ซึ่งรวมถึงโอกาสแท้งที่สูงกว่าวิธีตรวจอื่น การพิจารณาเลือกใช้ขึ้นอยู่กับดุลพินิจทางการแพทย์เท่านั้น
2. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เป็นการตรวจวินิจฉัยที่ใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำ หรือเซลล์จากทารกที่อยู่ในน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น การตรวจดาวน์ซินโดรม โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นต้น การตรวจนี้ให้ข้อมูลที่ครอบคลุมและมีความแม่นยำ อย่างไรก็ตาม มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น การแท้ง การเลือกตรวจควรอยู่บนพื้นฐานทางคลินิกและคำแนะนำของแพทย์
3. การตรวจเลือดมารดา
การตรวจเลือดมารดาถือเป็นวิธีตรวจคัดกรองทารกในครรภ์เบื้องต้นที่มีความปลอดภัย เนื่องจากเป็นการเก็บตัวอย่างแบบไม่รุกล้ำ เมื่อเทียบกับการเจาะเลือดจากสายสะดือ หรือการเจาะน้ำคร่ำ โดยใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดา นำมาวิเคราะห์สารพันธุกรรมจากทารกที่ปะปน ซึ่งการตรวจเลือดมารดาสามารถแบ่งได้ 2 แบบ คือ
Quadruple Test (Quad Test): เป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น (Screening) ด้วยการวัดระดับสารชีวเคมี 4 ชนิดในเลือดมารดา ได้แก่ beta-hCG, AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (unconjugated oestriol) และ inhibin-A เพื่อตรวจหาความผิดปกติจากโครโมโซม 3 กลุ่มอาการสำคัญ
- โรคดาวน์ซินโดรม
- โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
- ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): NIPT Test คือ การตรวจคัดกรองเบื้องต้น (Screening) ที่มีความแม่นยำ โดยใช้หลักการวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา เป็นการตรวจ DNA ลูกในท้องที่มีความปลอดภัยเมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะสายสะดือ และสามารถทราบผลตรวจได้อย่างรวดเร็วภายใน 1-2 สัปดาห์ อีกทั้งยังตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ และยังสามารถตรวจหาความผิดปกติจากโครโมโซมคู่หลัก โครโมโซมเพศ และโครโมโซมคู่อื่น ๆ ในร่างกาย (ตามแพ็คเกจที่เลือก)
ทั้งนี้ การตรวจเลือดมารดา เป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย หากผลตรวจระบุว่า "ความเสี่ยงสูง" คุณแม่อาจต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะสายสะดือเพื่อยืนยันผลตรวจอีกครั้ง
ข้อสำคัญที่ควรทราบ
- การตรวจทุกชนิดมีขอบเขต ความแม่นยำ และข้อจำกัดแตกต่างกัน
- ผลตรวจคัดกรองต้องใช้ประกอบกับข้อมูลทางคลินิกและการประเมินของแพทย์
- ไม่มีการตรวจใดสามารถยืนยันสุขภาพของทารกได้สมบูรณ์ 100%
- การตีความผลควรทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ หรือแพทย์อายุรกรรมพันธุศาสตร์
ตรวจ NIPT กับ NIFTY
NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY Test) เป็นชื่อผลิตภัณฑ์ชุดตรวจ NIPT ที่พัฒนาโดย BGI หนึ่งในผู้นำด้านเทคโนโลยีทางพันธุกรรมระดับโลก การตรวจ NIFTY ใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่ทันสมัยในการวิเคราะห์สารพันธุกรรมของทารกจากเลือดมารดา เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป และเจาะเลือดแม่เพียง 10 มิลลิลิตรเท่านั้น
NIFTY มีแพ็กเกจการตรวจให้เลือกหลากหลาย ตั้งแต่แพ็กเกจพื้นฐานสำหรับการตรวจโครโมโซมหลัก 3 คู่รวมไปถึงโครโมโซมเพศ ไปจนถึง NIFTY Pro ที่เป็นแพ็กเกจขั้นสูงสุด หากถามว่า NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง แพ็กเกจนี้สามารถตรวจโครโมโซมได้ครอบคลุมทั้ง 23 คู่ รวมถึงภาวะขาด-เกินของชิ้นส่วนโครโมโซมที่ส่งผลต่อพัฒนาการทั้งทางด้านร่างกายและสติปัญญา
และ NIFTY ยังมีประสบการณ์จากการตรวจผู้ป่วยหลายล้านรายทั่วโลกมาช่วยในการวิเคราะห์ผลการตรวจ ทำให้มีความแม่นยำสูง โดยเฉพาะความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99% และสามารถทราบผลได้ภายใน 5-7 วัน นอกจากนี้ยังมีระบบควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดและได้รับการรับรองมาตรฐานสากล ทำให้ผู้เข้ารับการตรวจมั่นใจในคุณภาพและความน่าเชื่อถือของผลตรวจ
สำหรับคุณแม่ที่สนใจเข้ารับการตรวจ NIFTY สามารถติดต่อ BKGI หรือสถานพยาบาลอื่น ๆ ที่ให้บริการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจ NIPT เอกชน หรือการตรวจ NIPT โรงพยาบาลต่าง ๆ ส่วนคุณแม่ที่ต้องการเข้ารับการตรวจ NIPT แบบเบิกได้ ควรตรวจสอบสิทธิการรักษาพยาบาลหรือสิทธิประโยชน์ของตนก่อนเข้ารับการตรวจ และที่สำคัญ คุณแม่ที่สนใจควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนการตัดสินใจเลือกใช้บริการ เพื่อรับการตรวจที่เหมาะสมกับตนที่สุด
สำหรับครอบครัวที่ต้องการความปลอดภัยและความแม่นยำในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ การตรวจ NIFTY ก็ถือเป็นทางเลือกที่เหมาะสมไม่น้อย เนื่องจากมีความแม่นยำสูง ปลอดภัยต่อมารดาและทารก และยังสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อย อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจเลือกวิธีการตรวจควรอยู่ภายใต้คำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อให้ได้รับการดูแลที่ดีที่สุดและเตรียมพร้อมสำหรับการต้อนรับสมาชิกใหม่ของครอบครัวอย่างมั่นใจ
บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่
- การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
- การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
- การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
- การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย
ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.
