โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมคืออะไร ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ควรได้รับการตรวจคัดกรอง

การดูแลสุขภาพของลูกน้อยในครรภ์เป็นเรื่องที่คุณพ่อคุณแม่ควรให้ความใส่ใจ โดยเฉพาะความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ นอกเหนือจากโรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ที่หลายท่านคุ้นเคยแล้ว ยังมีความผิดปกติทางโครโมโซมอีกชนิดที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองรองลงมา นั่นคือ "กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด" หรือ "เอ็ดเวิร์ดซินโดรม" ซึ่งส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพของทารกอย่างรุนแรง

บทความนี้จะพาไปไขข้อสงสัยว่าเอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ Edwards Syndrome คืออะไร มีสาเหตุมาจากปัจจัยใด และคุณพ่อคุณแม่มีแนวทางในการตรวจทารกในครรภ์และคัดกรองความเสี่ยงนี้ได้อย่างไร เพื่อให้สามารถวางแผนการดูแลลูกน้อยและการตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจและเหมาะสมที่สุด

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมร่างกาย หรือ ออโตโซม (Autosome) คู่ที่ 18 ที่มีแท่งโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง (Trisomy) ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า Trisomy 18 โดยความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อกระบวนการสร้างอวัยวะและระบบการทำงานต่าง ๆ ของร่างกาย ทำให้ทารกมีภาวะพิการแต่กำเนิดหลายระบบและมีพัฒนาการล่าช้า โดยมีอุบัติการณ์การเกิดโรคอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 5,000 ของทารกแรกเกิด

สาเหตุของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

สาเหตุของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส่วนใหญ่ (~95%) ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่เกิดจากความผิดปกติในระหว่างการแบ่งเซลล์ของเซลล์สืบพันธุ์ที่เรียกว่า Nondisjunction ทำให้ทารกได้รับโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาเป็น 3 แท่ง (Trisomy 18) แทนที่จะเป็น 2 แท่งตามปกติ

ปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่เพิ่มโอกาสการเกิดโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือ อายุของมารดา ยิ่งมารดามีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมระหว่างตั้งครรภ์ก็จะยิ่งสูงขึ้น อย่างไรก็ตาม ทารกที่มีภาวะนี้ก็สามารถเกิดกับคุณแม่ที่อายุน้อยได้เช่นกัน

อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ทารกกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมักแสดงลักษณะทางกายภาพที่จำเพาะ ซึ่งทางการแพทย์สามารถสังเกตลักษณะเหล่านี้ได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์หรือหลังแรกคลอด ได้แก่

• รูปหน้าและศีรษะ: ศีรษะมีขนาดเล็ก (Microcephaly) ท้ายทอยโหนกนูนอย่างเห็นได้ชัด คางเล็กผิดปกติ และใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
• เอกลักษณ์ของมือและเท้า: มือกำแน่นโดยมีนิ้วชี้พาดกับนิ้วกลางและนิ้วก้อยพาดทับนิ้วนาง (Clenched fists with overlapping fingers) ส่วนเท้าจะมีลักษณะโค้งงอนคล้ายม้านั่งโยก (Rocker-bottom feet)
• อวัยวะภายใน: ทารกส่วนใหญ่ (~90%) มักเผชิญกับภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด โดยเฉพาะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว นอกจากนี้อาจพบความผิดปกติของไตหรือภาวะผนังหน้าท้องปิดไม่สนิท ซึ่งกระทบต่อระบบการทำงานของร่างกายอย่างรุนแรง

เนื่องจากเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีความผิดปกติที่รุนแรงและกระทบต่ออวัยวะสำคัญหลายระบบ ทารกกลุ่มนี้จึงมีอัตราการเสียชีวิตในครรภ์สูง สำหรับทารกที่สามารถคลอดออกมาได้ประมาณร้อยละ 50 มักจะใช้ช่วงเวลาอันมีค่าร่วมกับครอบครัวได้ในช่วงสัปดาห์แรก

อย่างไรก็ตาม อาจมีนักรบตัวน้อยอีกประมาณ 5-10% ที่เข้มแข็งและสามารถมีชีวิตอยู่กับพ่อแม่ได้นานกว่า 1 ปี แม้ว่าทารกกลุ่มนี้จะมีความล่าช้าทางพัฒนาการอย่างรุนแรง แต่การวางแผนดูแลทางการแพทย์แบบประคับประคอง (Palliative care) ที่เน้นความสุขและคุณภาพชีวิตของทารกเป็นสำคัญ จะช่วยให้ทุกวินาทีของเด็ก ๆ มีความหมายและได้รับความรักจากครอบครัว

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม รักษาได้หรือไม่

ปัจจุบันทางการแพทย์ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดสำหรับเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เนื่องจากเป็นความผิดปกติระดับพันธุกรรม การดูแลรักษาจึงเน้นการประคับประคองอาการเพื่อให้ทารกสุขสบายที่สุด ดังนั้น การตรวจคัดกรองความเสี่ยงด้วยวิธีตรวจโครโมโซมจึงเป็นขั้นตอนสำคัญที่ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มีข้อมูลที่ครบถ้วนสำหรับการวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสม

การตรวจคัดกรองเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เนื่องจากความรุนแรงของกลุ่มอาการนี้ การตรวจทารกในครรภ์เพื่อคัดกรองความเสี่ยงจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ได้รับข้อมูลที่ถูกต้องเพื่อใช้ในการวางแผนการดูแลครรภ์และการตัดสินใจที่เหมาะสม โดยวิธีตรวจโครโมโซมและคัดกรองที่นิยมในปัจจุบัน ได้แก่

1. การตรวจอัลตราซาวนด์ (Ultrasound): แพทย์อาจตรวจพบความผิดปกติทางโครงสร้างร่างกายของทารก เช่น หัวใจ มือ เท้า หรือการเจริญเติบโตที่อาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยง
2. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): เป็นการดูดน้ำคร่ำเพื่อนำเซลล์ของทารกมาตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมโดยสามารถทำในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
3. การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling - CVS): เป็นการนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ ซึ่งเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำ แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเช่นกัน
4. การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): NIPT Test คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยใช้เลือดของคุณแม่มาวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดแม่ ซึ่งมีความปลอดภัย ไม่เสี่ยงต่อการแท้ง และมีความแม่นยำสูง โดยเฉพาะในการตรวจดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13)

ตรวจ NIFTY คัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรมตั้งแต่ในครรภ์

NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY) คือ เทคโนโลยีการตรวจคัดกรอง NIPT ที่พัฒนาโดย BGI Genomics และได้รับความไว้วางใจจากคุณแม่ทั่วโลก ช่วยมอบความอุ่นใจและความปลอดภัยสูงสุดให้กับลูกน้อยในครรภ์

ทำไมต้องเลือกตรวจ NIFTY?

การตรวจ NIFTY มีความแม่นยำสูง โดยเฉพาะการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำมากกว่า 99% การันตีความน่าเชื่อถือด้วยยอดส่งตรวจสะสมกว่า 14 ล้านรายทั่วโลก และมีงานวิจัยรองรับจากกลุ่มตัวอย่างหญิงตั้งครรภ์กว่า 147,000 ราย

นอกจากนี้ ยังสามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป วิธีการตรวจมีความปลอดภัย ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร และใช้เวลารอผลตรวจเพียง 5-7 วันเท่านั้น

แพ็กเกจ NIFTY ที่ตอบโจทย์ความต้องการของคุณแม่

เพื่อให้คุณแม่สามารถเลือกการตรวจที่เหมาะสมที่สุดสำหรับตนเองและลูกน้อย NIFTY มีแพ็กเกจที่หลากหลายครอบคลุมทุกความต้องการ โดยมี NIFTY Pro เป็นแพ็กเกจที่ครอบคลุมที่สุด

• NIFTY Pro: มอบความอุ่นใจสูงสุดด้วยการตรวจที่ละเอียดที่สุด สำหรับคุณแม่ที่ต้องการทราบว่า NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง รายการตรวจมีดังนี้
  • ตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Trisomy) ครบทั้ง 23 คู่ (รวมคู่ที่ 18 เอ็ดเวิร์ดซินโดรม)
  • ตรวจหาภาวะการขาดหายหรือเพิ่มขึ้นของชิ้นส่วนโครโมโซม (Deletion/Duplication) ได้มากถึง 92 รายการ
  • ตรวจเพศทารกและคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (XO, XXY, XXX, XYY)
• NIFTY Core: สำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจโครโมโซมให้ครบทุกคู่
  • คัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Trisomy) ครบทั้ง 23 คู่
  • ทราบเพศทารกและคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
• NIFTY Focus: สำหรับคุณแม่ที่เน้นตรวจเฉพาะโรคหลักที่พบบ่อย
  • เน้นคัดกรอง 3 กลุ่มอาการสำคัญ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13)
  • ทราบเพศทารกและคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
• NIFTY Twin: ออกแบบพิเศษสำหรับคุณแม่ครรภ์แฝด
  • คัดกรอง 3 กลุ่มอาการสำคัญ (Trisomy 21, 18, 13) และตรวจหาโครโมโซม Y

สำหรับคุณแม่ที่สนใจ สามารถเข้ารับการตรวจ NIFTY ได้อย่างสะดวกสบาย ทั้งผ่านการตรวจ NIPT ที่โรงพยาบาลรัฐและสถานพยาบาลเอกชนชั้นนำทั่วประเทศ ซึ่งช่วยให้คุณแม่ทราบผลการตรวจอย่างรวดเร็วและแม่นยำ เพื่อการวางแผนดูแลครรภ์ได้อย่างมั่นใจและทันท่วงที พร้อมรับคำปรึกษาและการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญอย่างใกล้ชิด

การรู้จักลูกให้เร็วขึ้น คือการเตรียมหัวใจให้พร้อมที่สุด การเลือกตรวจ NIPT กับ NIFTY จึงไม่ใช่เพียงแค่การค้นหาความเสี่ยงทางพันธุกรรม แต่คือการส่งมอบความอุ่นใจ เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ได้ใช้ทุกวินาทีของการตั้งครรภ์ไปกับการสร้างพื้นที่แห่งความรักและเตรียมต้อนรับสมาชิกใหม่ของครอบครัว ไม่ว่าเส้นทางข้างหน้าจะเป็นอย่างไรก็ตาม

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.