Comprehensive Genetic Testing คืออะไร จำเป็นอย่างไรต่อการดูแลสุขภาพ

เปิดโลก Comprehensive Genetic Testing

ตรวจยีนแบบครอบคลุม เข้าใจสุขภาพลึกถึงระดับพันธุกรรม

ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์พัฒนาอย่างรวดเร็ว "การตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม" หรือ Genetic Testing ได้กลายเป็นเครื่องมือสำคัญในการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน และช่วยในการวินิจฉัยโรคอย่างแม่นยำ

โดยเฉพาะ Comprehensive Genetic Testing หรือ การตรวจรหัสพันธุกรรมแบบครอบคลุม ที่สามารถเปิดเผยความลับในร่างกายเราได้มากกว่าที่เคยรู้มาก่อน

What is Genetic Testing - การตรวจรหัสพันธุกรรม คืออะไร

การตรวจรหัสทางพันธุกรรม (Genetic Testing) คืออะไร

กระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของมนุษย์ ซึ่งอาจเป็น ดีเอ็นเอ (DNA), อาร์เอ็นเอ (RNA) หรือ โปรตีน เพื่อตรวจหาความผิดปกติ การกลายพันธุ์ หรือการเปลี่ยนแปลงในระดับยีน ที่อาจส่งผลต่อ สุขภาพ, การทำงานของร่างกาย, หรือ ความเสี่ยงต่อการเกิดโรค

การตรวจทางพันธุกรรมไม่ได้จำกัดอยู่แค่ผู้ป่วยที่มีอาการแล้วเท่านั้น แต่ยังใช้เพื่อ:

• ยืนยันการวินิจฉัยโรค ที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม
• คาดการณ์ความเสี่ยงโรค ล่วงหน้า ก่อนแสดงอาการ
• วางแผนการดูแลสุขภาพ เฉพาะบุคคล
• โดยเฉพาะในโรคที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม เช่น โรคมะเร็ง โรคหัวใจ เบาหวาน หรือโรคทางระบบประสาท
  

ยีนที่ผิดปกติบางชนิดสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น และการรู้เท่าทันรหัสพันธุกรรมของตนเอง จะช่วยให้เราป้องกันโรคเหล่านี้ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ

Comprehensive Genetic Testing คืออะไร

การตรวจรหัสพันธุกรรมแบบครอบคลุม หรือ Comprehensive Genetic Testing (CGT), Comprehensive Genomic Profiling (CGP)  เป็นกระบวนการตรวจวิเคราะห์ยีนจำนวนมากในคราวเดียว เพื่อค้นหาความผิดปกติหรือการกลายพันธ์ุต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคมะเร็ง หรือโรคที่ถ่ายทอดภายในครอบครัว เป็นต้น

โดยการตรวจยีนแบบ Comprehensive Genetic Testing จะใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่สามารถอ่านลำดับสารพันธุกรรมหลาย ๆ ตำแหน่งได้พร้อม ๆ กันอย่างรวดเร็วและแม่นยำ แตกต่างจากการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบเจาะจง (Single-Gene Test) ที่สามารถตรวจได้เพียงยีนเดียวหรือสองสามยีนต่อการตรวจ 1 ครั้ง

การตรวจ Comprehensive Genetic Testing ช่วยให้แพทย์และผู้ป่วยได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับสถานะทางพันธุกรรมของตนเอง ทั้งในด้านความเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ การตอบสนองต่อยาที่ใช้รักษา และการไปใช้ในการวางแผนการป้องกันที่เหมาะสมจากข้อมูลดังกล่าว ทำให้ช่วยประหยัดเวลา ลดค่าใช้จ่าย และให้ข้อมูลที่ครอบคลุมมากกว่าการตรวจยีนแยกแบบเดิม ๆ

Types of Genetic Testing - ประเภทของการตรวจทางพันธุกรรมที่ควรรู้จัก

วิธีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถใช้การตรวจ Comprehensive Genetic Testing มีอยู่หลากหลายประเภทตามวัตถุประสงค์และกลุ่มเป้าหมาย รวมถึงวิธีการตรวจ โดยสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภทหลัก ดังนี้

1. การตรวจวินิจฉัยโรค (Diagnostic Genetic Testing)

เป็นการตรวจสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหรือสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมแล้ว เพื่อยืนยันการวินิจฉัยผู้ป่วยว่าเป็นโรคดังกล่าวจริง ตัวอย่างการตรวจวินิจฉัยโรคที่สำคัญ คือ การตรวจยีนมะเร็ง เพื่อนำข้อมูลการกลายพันธุ์ที่ได้มาหายาในการรักษาแบบมุ่งเป้าตรวจยีนหายารักษามะเร็งในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งแล้ว โดยใช้บริการอย่าง OncoPress ที่สามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนด้วยวิธี Comprehensive Genetic Testing เพื่อหาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมได้

โดยการตรวจประเภทนี้ มีความสำคัญอย่างยิ่งในการรักษาโรคมะเร็งแบบเฉพาะบุคคล เนื่องจากผลการตรวจจะช่วยให้แพทย์สามารถเลือกยาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดต่อยีนก่อโรคมะเร็งในผู้ป่วยแต่ละราย ช่วยลดผลข้างเคียงและเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายขาดได้

2. การตรวจคาดการณ์และคัดกรอง (Predictive and Screening Testing)

เป็นการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงโรคในอนาคต (Genetic Risk Prediction Testing) เป็นการตรวจที่ใช้วิเคราะห์ความเสี่ยงของโรคตลอดช่วงชีวิต (Lifetime Risk) โดยเฉพาะในผู้ที่ยังไม่มีอาการ หรือยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค แต่มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม เช่น มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง โรคหัวใจ หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เพื่อวางแผนดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน (Preventive Healthcare) ผู้ที่ทราบความเสี่ยงทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถ ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิต, เข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ, หรือพิจารณาทางเลือกในการ ป้องกันโรคเชิงรุก เพื่อหลีกเลี่ยงหรือชะลอการเกิดโรคในอนาคตได้อย่างมีประสิทธิภาพ

3. การตรวจพาหะโรค (Carrier Genetic Screening Testing)

เป็นการตรวจสำหรับคู่สมรสที่วางแผนครอบครัว เพื่อประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูก เช่น การตรวจพาหะโรคธาลัสซีเมีย หรือการตรวจพาหะโรคฮีโมฟีเลีย เป็นต้น โดยการตรวจพาหะของโรคผ่านการตรวจ Comprehensive Genetic Testing ช่วยคัดกรองพาหะของโรคได้อย่าง ครอบคลุมและแม่นยำมากขึ้น โดยตรวจครอบคลุมยีนกลายพันธุ์มากกว่า 100500 ยีนในครั้งเดียว ช่วยให้คู่สมรสสามารถ:

• รู้ความเสี่ยงล่วงหน้า
• ตัดสินใจอย่างรอบคอบเกี่ยวกับการตั้งครรภ์
• วางแผนปรึกษาทางเลือกการมีบุตร เช่น IVF ร่วมกับการคัดกรองตัวอ่อน (PGT-M)
• ลดโอกาสในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปยังรุ่นถัดไป

4. การตรวจพันธุกรรมก่อนคลอด (Prenatal Testing)

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นกระบวนการ คัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อวางแผนการดูแลครรภ์และสุขภาพของทารกอย่างเหมาะสม โดยแบ่งเป็นการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือ การตรวจจากเลือดมารดาเพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome), Trisomy 13, Trisomy 1ฺ8 นอกจากนี้ ยังมีการตรวจ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือ การตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนการฝังในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่สมบูรณ์ ลดอัตราการแท้งจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ และเพิ่มอัตราการฝังตัวของตัวอ่อน (Eembryo Ttransfer)

5. การตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics Testing)

เป็นการวิเคราะห์ยีนที่มีผลต่อการตอบสนองต่อยาแต่ละชนิด โดยใช้เทคโนโลยี Comprehensive Genetic Testing เพื่อระบุความเสี่ยงในการเกิดผลข้างเคียงจากยา รวมถึงการเผาผลาญยาที่เร็วหรือช้ากว่าปกติ

ผลการตรวจช่วยให้แพทย์เลือกยาที่เหมาะสมกับพันธุกรรมของผู้ป่วย ปรับขนาดยาได้อย่างแม่นยำ ลดโอกาสเกิดอาการไม่พึงประสงค์ และเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา ซึ่งเป็นแนวทางสำคัญของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine)

ตัวอย่างยาที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ยาเคมีบำบัด ยาละลายลิ่มเลือด ยาแก้ปวด และยารักษาโรคจิตเวชบางชนิด

Types of DNA Tests - ประเภทของการตรวจดีเอ็นเอ

ประเภทของการตรวจดีเอ็นเอทางการแพทย์ สามารถแบ่งออกไปตามวิธีการและวัตถุประสงค์การใช้งาน ดังนี้

การตรวจโครโมโซม (Chromosome Test)

Chromosome Test เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมทั้งหมดหรือบางส่วน เพื่อหาความผิดปกติทางโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม เช่น การขาดเกินของบางส่วนของโครโมโซม หรือจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ  การตรวจประเภทนี้มักใช้ในผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติแต่กำเนิด หรือสงสัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือ Turner syndrome

การหาลำดับเบสของดีเอ็นเอ (Sequencing Test)

Sequencing Test เป็นการอ่านลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอ เพื่อหาการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุล โดยใช้การตรวจรหัสพันธุกรรมแบบ Comprehensive Genetic Testing ร่วมกับเทคโนโลยี

Next-Generation Sequencing (NGS) ที่สามารถอ่านลำดับยีนได้หลายล้านตำแหน่งพร้อมกัน ทำให้ได้ข้อมูลที่ครอบคลุมและแม่นยำสูง

การประยุกต์ใช้ Comprehensive Genetic Testing ในการรักษาและการดูแลสุขภาพ

Comprehensive Genetic Testing เป็นเครื่องมือสำคัญในการแพทย์สมัยใหม่ ที่สามารถนำไปใช้ได้ทั้งในการวินิจฉัยโรค การรักษาแบบเฉพาะบุคคล และการวางแผนสุขภาพระยะยาวอย่างครอบคลุม

การรักษาแบบเฉพาะบุคคล (Personalized Medicine)

ผลการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบ Comprehensive Genetic Testing สามารถนำไปใช้ในการวางแผนการรักษาแบบเฉพาะบุคคลได้หลายวิธี ตั้งแต่การช่วยให้แพทย์สามารถเลือกยาที่เหมาะสม การกำหนดขนาดยาที่ถูกต้อง และการคาดการณ์ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า การใช้ข้อมูลจากการตรวจยีนเพื่อเลือกยาเคมีบำบัด ยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) หรือยาภูมิคุ้มกันบำบัดตามการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งมักให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำและลดผลข้างเคียงได้ดีกว่าการรักษาทั่วไป

การป้องกันโรคเชิงรุก (Proactive Prevention)

การตรวจพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องรอให้เกิดอาการหรือมีประวัติครอบครัวก่อนเสมอไป หากดำเนินการในช่วงเวลาที่เหมาะสมตามวัยหรือความเสี่ยง สามารถช่วยให้บุคคลวางแผนสุขภาพได้อย่างรอบด้าน สอดคล้องกับหลักเวชศาสตร์ป้องกัน (Preventive Medicine) ที่เน้นการรู้ก่อน ป้องกันก่อน และลดโอกาสเกิดโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น และการทราบผลความเสี่ยงทางพันธุกรรมจากการตรวจ Comprehensive Genetic Testing จะช่วยให้ผู้เข้ารับตรวจสุขภาพสามารถวางแผนการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ  ตั้งแต่การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิต การเข้ารับการตรวจคัดกรองตามความเหมาะสม ไปจนถึงการใช้ยาในเชิงป้องกันในบางกรณี เพื่อชะลอหรือหลีกเลี่ยงการเกิดโรคในอนาคต

การติดตามและเฝ้าระวังโรค (Disease Surveillance)

สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงทางพันธุกรรม หรือมีพันธุกรรมที่เอื้อต่อการเกิดโรค (genetic predisposition) การติดตามสุขภาพอย่างใกล้ชิดเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่อาจนำไปสู่การเกิดโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น โดยเฉพาะในโรคที่ไม่แสดงอาการชัดเจนในช่วงแรก เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ หรือโรคเรื้อรังบางชนิด

ในกรณีของผู้ที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 กลายพันธุ์ ซึ่งสัมพันธ์กับ Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (กลุ่มอาการมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) แพทย์จะแนะนำให้เข้ารับการตรวจ MRI เต้านมหรืออัลตราซาวด์รังไข่อย่างสม่ำเสมอ เพื่อค้นหาความผิดปกติตั้งแต่ยังไม่แสดงอาการ

ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ในกลุ่มที่เกี่ยวข้องกับ Lynch syndrome หรือที่เรียกว่า Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) ซึ่งเป็นภาวะพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อ มะเร็งลำไส้ใหญ่, มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก, และมะเร็งชนิดอื่น แนะนำให้ตรวจคัดกรองโดยการ ส่องกล้องลำไส้ (colonoscopy) เป็นประจำตั้งแต่อายุยังน้อยกว่าประชากรทั่วไป เพื่อป้องกันการเกิดโรคและเพิ่มโอกาสในการตรวจพบในระยะเริ่มต้น

ในผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน TP53 ซึ่งสัมพันธ์กับ Li-Fraumeni Syndrome (กลุ่มอาการที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิดตั้งแต่อายุน้อย) เช่น มะเร็งเต้านมชนิดอายุน้อย, มะเร็งกระดูก (osteosarcoma), มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน (soft-tissue sarcoma), และมะเร็งต่อมหมวกไต (adrenocortical carcinoma) การจัดโปรแกรมติดตามสุขภาพอย่างเข้มข้น เช่น การทำ Whole Body MRI หรือการตรวจเฉพาะจุดตามความเสี่ยง จะช่วยให้สามารถวินิจฉัยและวางแผนการดูแลได้อย่างเหมาะสม

Comprehensive Genetic Testing ไม่เพียงเป็นเครื่องมือทางการแพทย์ที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยและรักษาโรคเท่านั้น แต่ยังเป็นกุญแจสำคัญในการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันและการวางแผนชีวิตในระยะยาว

และเพื่อให้การตรวจรหัสพันธุกรรมมีความแม่นยำและมีประสิทธิภาพที่สุด ควรเลือกใช้บริการที่มีคุณภาพและได้รับการรับรองมาตรฐานสากล พร้อมทั้งการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม เพื่อประโยชน์สูงสุดต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของเราและครอบครัวที่ยั่งยืน

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อหาตัวยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์กลุ่มโรคติดเชื้อ รวมถึงมะเร็งปากมดลูกและ COVID-19
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.