ทำความรู้จักยีน APOE ทำไมถึงเสี่ยงต่ออัลไซเมอร์

การตรวจคัดกรองและประเมินความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์ถือเป็นมาตรการสำคัญในการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน เนื่องจากโรคดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในกลุ่มผู้สูงอายุและบุคคลในวัยทำงานที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง โดยมีปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ที่เป็นดัชนีชี้วัดและสัญญาณเตือนภัยของโรคนี้อยู่มากมาย อย่างไรก็ตาม หนึ่งในตัวชี้วัดที่มีความสำคัญเป็นอย่างยิ่ง คือ ยีน APOE ที่อยู่ในร่างกายของเรา ที่สามารถส่งผลให้เกิดโรคอัลไซเมอร์จากกรรมพันธุ์ได้อย่างมีนัยสำคัญ

บทความนี้จะพาทุกคนทำความรู้จักยีน APOE ว่ามันคืออะไร ทำหน้าที่อะไรในร่างกายของเรา และทำไม ยีน APOE ถึงเพิ่มความเสี่ยงต่ออัลไซเมอร์ได้ รวมถึงการตรวจความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์ทางพันธุกรรมเพื่อประเมินโอกาสในการเกิดโรคในอนาคต และทำการดูแลรักษาสุขภาพได้อย่างทันท่วงที

ยีน APOE คืออะไร

ยีน APOE หรือ Apolipoprotein E เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในร่างกาย ทำหน้าที่เป็นสื่อกลางในการขนส่งไขมันและคอเลสเตอรอลในกระแสเลือดไปยังอวัยวะต่างๆ รวมถึงขนส่งออกมาเพื่อกำจัดออกจากร่างกาย โดยยีน APOE มีบทบาทหลักที่สำคัญ ดังนี้

• ขนส่งไขมันและคอเลสเตอรอลจากเซลล์ต่าง ๆ ในร่างกายไปยังตับ
• ช่วยในการย่อยสลายและขับถ่ายไขมันออกจากร่างกาย
• ควบคุมการทำงานของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมัน
• มีบทบาทในการรักษาสมดุลของไขมันในสมอง
• ช่วยในการกำจัดโปรตีน Beta-amyloid ออกจากสมอง

ยีน APOE ยังมีหลายชนิดหรือหลายรูปแบบ (Polymorphism) ที่ส่งผลถึงความสามารถในการขนส่งหรือกำจัดไขมันที่แตกต่างกัน โดยสามารถแบ่งออกเป็น 3 รูปแบบหลัก ดังนี้

• ยีน APOE E2 หรือ E2: มีความสามารถในการขนส่งไขมันที่ดี และมีจำนวนน้อยที่สุด
• ยีน APOE E3 หรือ E3: เป็นรูปแบบปกติที่พบมากที่สุด มีความสามารถในการขนส่งไขมันปานกลาง
• ยีน APOE E4 หรือ E4: มีความสามารถในการขนส่งไขมันต่ำ

ภายในร่างกายของเรา จะมียีน APOE สองชุดที่อาจเหมือนหรือแตกต่างกัน โดยสามารถแบ่งประเภทได้ทั้งหมด 6 คู่ ได้แก่ E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 และ E4/E4 โดยคู่ยีนที่มียีน APOE E2 ก็จะมีประสิทธิภาพในการขนส่งไขมันที่ดีกว่า ส่วนคู่ยีนที่มี APOE E4 จะมีประสิทธิภาพที่น้อยกว่า

ยีน APOE เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์อย่างไร

ความสัมพันธ์ระหว่างยีน APOE กับโรคอัลไซเมอร์ (Apoe and Alzheimer's Disease) ได้รับการศึกษาวิจัยอย่างกว้างขวางมาตั้งแต่อดีต โดยนักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่ารูปแบบของยีน APOE ที่แตกต่างกันส่งผลต่อความเสี่ยงในการเป็นโรคอัลไซเมอร์อย่างชัดเจน โดยเฉพาะกับยีน APOE E4 ที่มีความสามารถในการขนส่งไขมันต่ำ ซึ่งมีกลไกที่ส่งผลต่อโรคอัลไซเมอร์ดังนี้

1. การสะสมของโปรตีน Beta-amyloid

ยีน APOE E4 มีประสิทธิภาพในการขจัดโปรตีนเบต้าอะมีลอยด์ (Beta-amyloid) ออกจากสมองน้อยกว่า APOE E2 และ APOE E3 ทำให้เกิดการสะสมแผ่นโปรตีนอะมีลอยด์ Amyloid plaques ในสมองมากขึ้น และส่งผลให้เซลล์ประสาทเสื่อมและตายได้ง่ายขึ้น

2. การทำงานของระบบประสาท

ยีน APOE E4 ส่งผลเสียต่อการรักษาและซ่อมแซมเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท ทำให้กระบวนการส่งผ่านสัญญาณระหว่างเซลล์ประสาทบกพร่อง ส่งผลให้อะซีติลโคลีน (Acetylcholine) สารสื่อประสาทที่ทำหน้าที่ส่งข้อมูลระหว่างเซลล์ลดลงตามไปด้วย จนทำให้เกิดอาการสมองฝ่อ ความจำเสื่อม และพัฒนามาเป็นโรคอัลไซเมอร์ในที่สุด

3. ความเสี่ยงตามรูปแบบยีนต่าง ๆ

• E2/E2 หรือ E2/E3: มีความเสี่ยงน้อยกว่าระดับปกติถึง 0.6 เท่า

• E3/E3: ความเสี่ยงระดับปกติ (Baseline risk)

• E2, E3, E4/E4: มีความเสี่ยงสูงกว่าระดับปกติ 15-20 เท่า

การมียีน APOE E4 ที่มีมีความเสี่ยงสูง ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะต้องเป็นโรคอัลไซเมอร์เสมอไป เพียงแต่รูปแบบยีน APOE E4 ถือเป็นความผิดปกติของยีนบนออโตโซมที่มีความสำคัญ เนื่องจากเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญของโรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า 

การเกิดโรคอัลไซเมอร์กับยีนที่เกี่ยวข้อง

คนส่วนใหญ่ มักเข้าใจว่าอัลไซเมอร์ มีกี่ระยะ แต่นอกจากระยะของโรคที่ใช้เวลาแล้ว โรคอัลไซเมอร์ก็สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลักตามระยะเวลาการเกิดโรค ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับยีนต่าง ๆ ดังนี้

โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว (Early-onset Alzheimer's Disease)

เป็นโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นก่อนอายุ 65 ปี โดยพบเพียงร้อยละ 5-10 ของผู้ป่วยทั้งหมด มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน APP, PSEN1 และ PSEN2 และมักพบในครอบครัวที่มีประวัติโรคอัลไซเมอร์ในญาติสายตรง

โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า (Late-onset Alzheimer's Disease)

เป็นโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดขึ้นหลังอายุ 65 ปี พบได้มากถึงร้อยละ 90-95 ของผู้ป่วยทั้งหมด และการเกิดโรคนั้นเกี่ยวข้องกับยีน APOE E4 เป็นหลัก

โดยยีน APOE ถือเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่ส่งผลให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า แต่ในขณะเดียวกัน หากมีการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ ก็จะช่วยให้เราสามารถวางแผนการดูแลสุขภาพได้อย่างเหมาะสมและมีประสิทธิภาพมากขึ้น เพื่อให้ร่างกายและจิตใจเตรียมพร้อมสำหรับการรับมือโรคอัลไซเมอร์ รักษาและป้องกันได้ตั้งแต่เริ่มต้น

ทำไมถึงควรตรวจยีนเสี่ยงอัลไซเมอร์

การตรวจประเมิน APOE Genotype Testing มีประโยชน์ที่สำคัญต่อการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันในหลาย ๆ ด้าน ไม่ว่าจะเป็น

• การประเมินความเสี่ยงส่วนบุคคล
  • ทราบความเสี่ยงที่แท้จริงของตนเองต่อโรคอัลไซเมอร์
  • วางแผนการดูแลสุขภาพได้อย่างเหมาะสมกับระดับความเสี่ยง
  • เตรียมพร้อมสำหรับการดูแลสุขภาพในอนาคต
• การวางแผนป้องกันเชิงรุก
  • เริ่มการดูแลสุขภาพสมองตั้งแต่ก่อนที่จะมีอาการ
  • ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมที่เสี่ยงต่อโรค
  • เลือกกิจกรรมและการดูแลสุขภาพที่เหมาะสมกับระดับความเสี่ยง
• การติดตามสุขภาพอย่างใกล้ชิด
  • ผู้ที่มียีน APOE E4 ควรตรวจสุขภาพและประเมินการทำงานของสมองบ่อยขึ้น
  • เข้ารับการตรวจคัดกรองโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องและเป็นปัจจัยเสี่ยง
  • เข้ารับการติดตามจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างใกล้ชิด

ด้านการวางแผนการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน ผู้ที่มี APOE E4 ควรให้ความสำคัญกับการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ การรับประทานอาหารที่ดีต่อสมอง เช่น ผักใบเขียว ปลา ถั่วต่าง ๆ การควบคุมโรคประจำตัว เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง และการกระตุ้นสมองด้วยกิจกรรมที่ท้าทายความคิด

และหากเปรียบเทียบตรวจอัลไซเมอร์ ราคาและความคุ้มค่าของการตรวจ เมื่อเปรียบเทียบกับค่าใช้จ่ายในการดูแลผู้ป่วยอัลไซเมอร์ที่อาจสูงถึงหลายแสนบาทต่อปี การตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงถือว่าเป็นการลงทุนที่คุ้มค่า และช่วยให้สามารถป้องกันหรือชะลอการเกิดโรคได้ในอนาคต รวมถึงการนำผลการตรวจมาใช้ในการรักษาแบบ Personalized Medicine ที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคล

โดยกลุ่มคนที่ควรเข้ารับการตรวจความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์ ได้แก่

• ผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 50 ปีขึ้นไป หรือผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัลไซเมอร์ 
• ผู้ที่มีปัญหาด้านการนอนหลับ
• ผู้ที่มีภาวะความเครียดสะสม
• ผู้ที่ต้องการวางแผนดูแลสุขภาพเชิงป้องกันอย่างจริงจัง

การตรวจยีนอื่น ๆ ที่น่าสนใจ

การตรวจยีน APOE สามารถเชื่อมโยงกับการตรวจสุขภาพแบบครอบคลุมได้ เนื่องจากยีนนี้ไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์ แต่ยังส่งผลต่อระดับไขมันในเลือดและความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจด้วย โดยการตรวจพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีน APOE เช่น

การตรวจยีนมะเร็ง

• การตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและรังไข่
• การตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้ใหญ่
• การตรวจยีนมะเร็งเพื่อติดตามโรคตกค้างน้อยที่สุด (Minimal Residual Disease, MRD) ในผู้ป่วยมะเร็งเพื่อประเมินผลการรักษา

การตรวจยีนโรคอื่น ๆ

• การตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและหลอดเลือด
• การตรวจยีนที่ส่งผลต่อการเผาผลาญไขมันและน้ำตาล
• การตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยาต่าง ๆ

ยีน APOE มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความเสี่ยงในการเป็นโรคอัลไซเมอร์ แต่การทราบข้อมูลทางพันธุกรรมของตนเองจึงเป็นก้าวแรกที่สำคัญในการป้องกันและวางแผนดูแลสุขภาพสมองอย่างเหมาะสม แม้ว่าจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนที่ได้รับมาได้ แต่เราสามารถปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและวิถีชีวิตเพื่อลดความเสี่ยงและชะลอการเกิดโรคได้

การตรวจเพื่อป้องกันจึงดีกว่าการรักษาเมื่อเป็นโรคแล้ว โดยเฉพาะโรคอัลไซเมอร์ที่ยังไม่มียารักษาให้หายขาด การตรวจความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์ผ่านการตรวจพันธุกรรมจึงเป็นการลงทุนเพื่อสุขภาพในระยะยาวที่คุ้มค่า

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อหาตัวยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์กลุ่มโรคติดเชื้อ รวมถึงมะเร็งปากมดลูกและ COVID-19
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.