พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) คืออะไร? ภัยเงียบที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องรู้

เมื่อกล่าวถึงความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ "ดาวน์ซินโดรม" (Down Syndrome) มักเป็นกลุ่มอาการที่คุณพ่อคุณแม่หลายคนนึกถึงเป็นอันดับต้นๆ อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติทางโครโมโซมอาจก่อให้เกิดกลุ่มอาการอื่นๆ ที่แม้จะมีโอกาสน้อย แต่ก็มีความรุนแรงกว่าดาวน์ซินโดรมในแง่ของโอกาสการรอดชีวิตของทารกอย่างพาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) ซึ่งเป็นภาวะที่คุณแม่ตั้งครรภ์ควรทำความเข้าใจและเตรียมพร้อมรับมือ

บทความนี้จะพาคุณพ่อคุณแม่ไปทำความรู้จักกับกลุ่มอาการพาทัว หรือ Patau Syndrome (Trisomy 13)  ตั้งแต่สาเหตุ ปัจจัยเสี่ยง สัญญาณของอาการที่สังเกตได้จากการอัลตราซาวนด์ และแนวทางในการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ได้รับข้อมูลและนำไปสู่การตัดสินใจและวางแผนดูแลลูกน้อยได้อย่างทันท่วงที

กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรง ซึ่งเกิดจากการที่มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (รวมเป็น 3 แท่ง) หรือที่เรียกว่า Trisomy 13 แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งส่วนที่เกินมา จะส่งผลกระทบต่อกระบวนการสร้างอวัยวะและพัฒนาการของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์

ภาวะนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 16,000 ของทารกแรกเกิด แม้จะดูไม่สูงแต่ความรุนแรงของภาวะนี้ทำให้ทารกส่วนใหญ่มีความพิการหลายระบบร่วมกัน และมีโอกาสน้อยที่ทารกจะรอดชีวิตได้เกิน 1 ปี  ซึ่งสาเหตุส่วนใหญ่ (มากกว่า 95%) เกิดจากความบังเอิญในกระบวนการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ที่โครโมโซมไม่แยกตัวออกจากกันตามปกติ (Nondisjunction) ซึ่งความเสี่ยงนี้จะเพิ่มสูงขึ้นตามอายุของคุณแม่ อย่างไรก็ตาม พาทัวซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ในทุกช่วงวัย และมีบางกรณีที่อาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะของการสลับที่ของโครโมโซม (Translocation) ซึ่งต้องอาศัยการตรวจวินิจฉัยเพื่อวางแผนสำหรับการตั้งครรภ์ถัด ๆ ไป

สัญญาณและลักษณะความผิดปกติของกลุ่มอาการพาทัว

ลักษณะที่แพทย์มักตรวจพบ หรือเห็นร่องรอยที่ได้จากการทำอัลตราซาวนด์ ได้แก่

• ความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า: ศีรษะเล็ก (microcephaly) ร่วมกับภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ ดวงตาเล็กหรืออยู่ชิดกันมากเกินไป หรือไม่มีดวงตาทั้งสองข้าง
• ความบกพร่องทางสมองที่สำคัญ: ภาวะสมองส่วนหน้าไม่แบ่งซีกซ้ายและขวา (Holoprosencephaly) ส่งผลต่อพัฒนาการที่ช้า สมองพิการ และมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญารุนแรง
• ความพิการของอวัยวะภายใน: ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด ไตผิดปกติ ผนังหน้าท้องปิดไม่สนิท ทำให้ลำไส้หรืออวัยวะภายในบางส่วนออกมาอยู่นอกช่องท้อง (Omphalocele หรือ Exomphalos)
• ลักษณะเด่นบริเวณแขนและขา: มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน (Polydactyly) เท้ามีลักษณะโค้งมนผิดรูปคล้ายเก้าอี้โยก (Rocker-bottom feet)

ทำไมการตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ จึงสำคัญ

ปัจจุบัน ทางการแพทย์ยังไม่มีวิธีรักษาพาทัวซินโดรมให้หายขาด อันเนื่องมาจากความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในระดับโครโมโซม ซึ่งส่งผลให้กระบวนการสร้างอวัยวะสำคัญและพัฒนาการต่าง ๆ ผิดเพี้ยนไปอย่างรุนแรงตั้งแต่เริ่มต้น ทารกที่เกิดมาพร้อมภาวะดังกล่าวจึงต้องเผชิญกับความพิการและมีโอกาสรอดชีวิตค่อนข้างจำกัด ซึ่งแน่นอนว่าย่อมส่งผลกระทบทางจิตใจต่อครอบครัวเป็นอย่างมาก ดังนั้น การตระหนักถึงความรุนแรงและให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ จึงเป็นกระบวนการสำคัญที่จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มีเวลาในการทำความเข้าใจ เตรียมความพร้อม และปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อร่วมกันตัดสินใจเลือกแนวทางที่เหมาะสมที่สุดสำหรับลูกน้อยและครอบครัวได้อย่างรอบคอบ

แนวทางการตรวจคัดกรองโรคพาทัวซินโดรม

แม้พาทัวซินโดรมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่การตรวจคัดกรองความเสี่ยงทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ ถือเป็นสิ่งสำคัญที่ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ทราบถึงสุขภาพของลูกน้อย ซึ่งจะช่วยให้สามารถวางแผนการดูแลครรภ์และการเตรียมความพร้อมได้อย่างรัดกุมและเหมาะสมที่สุด โดยวิธีตรวจคัดกรองพาทัวซินโดรม ที่นิยมในปัจจุบัน ได้แก่

1. การตรวจอัลตราซาวนด์ (Ultrasound): เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางโครงสร้างร่างกายของทารก เช่น ปากแหว่ง ความหนาของต้นคอ หรือนิ้วเกิน หรือการเจริญเติบโตที่อาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยง
2. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): เป็นการดูดน้ำคร่ำในครรภ์มารดาเพื่อนำเซลล์ของทารกมาตรวจวิเคราะห์ โดยสามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ แต่การตรวจนี้ก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเช่นกัน
3. การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): NIPT Test คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยการเจาะเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์เพียงเล็กน้อย เพื่อนำมาวิเคราะห์เศษดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของแม่ ถือเป็นหนึ่งในวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่รวดเร็ว แม่นยำ และปลอดภัยต่อมารดาและทารก

NIFTY ตรวจคัดกรองความปกติของโครโมโซม

NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY) เป็นโปรแกรมการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPT) ที่ได้รับความไว้วางใจจากคุณแม่ทั่วโลกกว่า 14 ล้านราย ด้วยเทคโนโลยีการวิเคราะห์ที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูง จึงเป็นแบรนด์แรก ๆ ที่ได้รับการยอมรับในประเทศไทยและระดับสากล

จุดเด่นของการตรวจ NIFTY

• มีความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะการตรวจดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำมากกว่า 99% รวมถึงการตรวจพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และการตรวจโครโมโซมในคู่อื่น ๆ
• การตรวจมีความปลอดภัย 100% เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดแม่ จึงไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร หรือการติดเชื้อในมดลูกเหมือนการเจาะน้ำคร่ำ
• สามารถทราบผลการตรวจภายใน 5-7 วันทำการ
• สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ ทำให้สามารถวางแผนรับมือได้อย่างทันท่วงที
• สามารถตรวจได้ทั้งการตั้งครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝด และการตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)

แพ็กเกจการตรวจของ NIFTY

เพื่อให้คุณแม่สามารถเลือกการตรวจที่เหมาะสมกับความต้องการและงบประมาณ NIFTY มีแพ็กเกจการตรวจคัดกรองที่หลากหลายถึง 4 แพ็กเกจ ได้แก่

NIFTY Focus

แพ็กเกจ NIFTY ระดับเริ่มต้น เหมาะสำหรับตรวจคัดกรอง 3 โรคสำคัญ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) รวมถึงการตรวจเพศทารก และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่ เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome, XO) ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome, XXY) กลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์ (Triple X Syndrome, Trisomy X) และกลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double Y Syndrome, XYY) หรือจาค็อบส์ซินโดรม (Jacobs Syndrome)

NIFTY Core

แพ็กเกจ NIFTY ที่อัปเกรดมาจากระดับ Focus โดยสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติ Trisomy ของโครโมโซมได้ทั้ง 23 คู่ ครอบคลุมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศ

NIFTY Twin

แพ็กเกจ NIFTY Twin ถูกออกแบบมาสำหรับคุณแม่ครรภ์แฝดโดยเฉพาะ เน้นไปที่การตรวจคัดกรองความผิดปกติของ 3 กลุ่มอาการสำคัญ และการตรวจหาโครโมโซมเพศ Y ในทารก

NIFTY Pro

แพ็กเกจ NIFTY ระดับสูงสุด หากถามว่า NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง การตรวจจะครอบคลุมตั้งแต่ Trisomy ของ 3 กลุ่มอาการสำคัญ และความผิดปกติในโครโมโซมคู่อื่นๆ ในร่างกายทั้ง 23 คู่ รวมถึงการตรวจเพศ และภาวะที่โครโมโซมมีการขาดหรือเกินไปบางส่วน (Deletion / Duplication) ทั้งหมด 92 รายการ ถือว่าเป็นแพ็กเกจการตรวจคัดกรองที่ครอบคลุมที่สุด

ความผิดปกติทางโครโมโซมนั้น แม้จะมีโอกาสเกิดขึ้นได้น้อย แต่ด้วยความรุนแรงของโรคที่สูง และส่งผลกระทบโดยตรงต่อโอกาสรอดชีวิตของทารก ทำให้การตรวจ NIPT ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยอย่าง NIFTY จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มีความมั่นใจ ลดความกังวล และสามารถวางแผนเพื่อสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับลูกน้อยและครอบครัวได้อย่างทันท่วงที สำหรับผู้ที่สนใจ สามารถเข้ารับการตรวจ NIFTY ได้ ที่โรงพยาบาลรัฐชั้นนำ และสถานพยาบาลเอกชนทั่วประเทศ

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.