12 โรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรม ที่พ่อแม่และครอบครัวควรเฝ้าระวัง

ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง การทำความเข้าใจ "โรคทางพันธุกรรม" กลายเป็นสิ่งสำคัญที่ช่วยให้ครอบครัวสามารถเตรียมความพร้อม ดูแลสุขภาพ และลดความเสี่ยงในระยะยาวได้อย่างเหมาะสม

สำหรับคู่สมรสที่วางแผนมีบุตร การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม หรือ โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ และการตรวจคัดกรองล่วงหน้า ถือเป็นก้าวสำคัญในการเตรียมความพร้อมของครอบครัว ในบทความนี้จะพาทุกท่านไปทำความรู้จัก 12 โรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมที่พบได้บ่อย เพื่อช่วยให้พ่อแม่และคนในครอบครัวสามารถเฝ้าระวังและดูแลสุขภาพได้อย่างเหมาะสม

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร?

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) หมายถึง กลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอ (DNA) ยีน (Gene) หรือโครโมโซม (Chromosome) ซึ่งอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหลานได้โดยตรง บางรายอาจไม่มีอาการแสดงออกชัดเจน แต่เป็น "พาหะของโรค" ที่สามารถส่งต่อความผิดปกติไปยังรุ่นถัดไปโดยไม่รู้ตัว

สารพันธุกรรมในร่างกายทำหน้าที่เสมือน คู่มือชีวิต ที่กำหนดลักษณะเฉพาะตัวของเรา ทั้งสีผม สีตา รูปร่าง หน้าตา ไปจนถึงกระบวนการทำงานของอวัยวะภายใน เมื่อเกิดความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในยีนบางตำแหน่ง ร่างกายอาจสูญเสียสมดุลในการทำงาน ส่งผลให้เกิดความบกพร่องของระบบต่าง ๆ และนำไปสู่ภาวะเจ็บป่วยหรือโรคทางพันธุกรรม หรือที่เราเรียกกันว่า "โรคกรรมพันธุ์" ได้ในที่สุด

โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท

หากถามว่าโรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท คำตอบ คือ โรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่มหลัก ตามสารพันธุกรรมที่ผิดปกติ ดังนี้

1. โรคจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single-Gene Disorders)

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตำแหน่งเดียว ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนบางชนิดผิดปกติ ตัวอย่างเช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว หรือโรคซิสติกไฟโบรซิส

2. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม (Chromosomal Disorders)

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม เป็นความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การมีแท่งโครโมโซมในแต่ละคู่มากเกินไป น้อยเกินไป หรือมีโครงสร้างบกพร่อง ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

3. โรคพันธุกรรมเชิงซ้อน (Multifactorial Disorders)

โรคทางพันธุกรรมที่มีปัจจัยร่วมจากทั้งพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เช่น โรคเบาหวาน โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ หรือมะเร็งบางชนิด

หมายเหตุ: ข้อมูลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อการให้ความรู้ทั่วไป มิใช่การวินิจฉัยโรค หากมีอาการผิดปกติควรปรึกษาแพทย์

12 โรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมที่ควรเฝ้าระวัง

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในประเทศไทย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่ายกว่าปกติ ส่งผลให้ร่างกายขาดออกซิเจนและเกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง

อาการสำคัญ

• โครงสร้างกระดูกใบหน้าเปลี่ยน เช่น กะโหลกหนา โหนกแก้มสูง
• กระดูกเปราะบาง เสี่ยงต่อภาวะกระดูกพรุน
• อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ผิวซีดจางรุนแรง
• หัวใจทำงานหนัก ม้ามโต

2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

โรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะที่เลือดแข็งตัวช้ากว่าปกติ เนื่องจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ X ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเป็นเพศชาย ส่วนเพศหญิงมักเป็นพาหะโดยไม่แสดงอาการ โรคนี้ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดเพื่อป้องกันการตกเลือดหรือบาดเจ็บรุนแรง

อาการสำคัญ

• เลือดออกนานกว่าปกติ แม้จากบาดแผลเล็กน้อย
• มีรอยฟกช้ำหรือเลือดออกใต้ผิวหนังบ่อยครั้ง

3. โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า (Late-Onset Alzheimer's Disease)

ภาวะสมองเสื่อมในผู้สูงอายุบางรายอาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม โดยเฉพาะการมียีน APOE-e4 ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า (Late-onset) ผู้ที่มียีนนี้ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นโรคเสมอไป แต่มีแนวโน้มสูงกว่าคนทั่วไป

อาการสำคัญ

• พฤติกรรมและอารมณ์เปลี่ยนแปลง
• ความจำระยะสั้นลดลง หลงลืมบ่อย
• สูญเสียทักษะการใช้ชีวิตประจำวัน
• สับสนเรื่องเวลาและสถานที่

4. อาการตาบอดสี (Color Blindness)

อาการตาบอดสีเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ X ซึ่งควบคุมการทำงานของเซลล์รับแสงในจอประสาทตา (Cone Cells) ทำให้การแยกแยะสีบางสีผิดเพี้ยนไปจากปกติ ภาวะนี้มักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากยีนดังกล่าวถ่ายทอดผ่านทางมารดาที่เป็นพาหะโดยไม่แสดงอาการ

แม้อาการตาบอดสีจะไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพโดยรวม แต่สามารถส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะในกิจกรรมที่ต้องอาศัยการแยกแยะสี เช่น การเลือกเสื้อผ้า การขับรถ หรือการทำงานที่ต้องใช้รหัสสี

อาการสำคัญ

• ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีบางสี เช่น สีแดงกับเขียว สีเหลืองกับน้ำเงิน
• เกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาได้

5. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือลูคิเมีย (Leukemia)

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลากหลายแบบ เป็นกลุ่มโรคที่เซลล์สร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกเปลี่ยนแปลงไปจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือ โครโมโซมฟิลาเดลเฟีย (t(9;22) -> BCR::ABL1) ซึ่งการวินิจฉัยโรคมะเร็งต้องอาศัยการตรวจเลือด การเจาะไขกระดูก และการตรวจหายีนกลายพันธุ์ร่วมกันภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

อาการสำคัญ

• เหนื่อยง่าย โลหิตจาง หรือติดเชื้อบ่อยจากภูมิคุ้มกันที่ลดลง
• มีจุดเลือดออกตามตัว เลือดออกง่ายหรือหยุดยาก
• ปวดกระดูกหรือข้อเป็นระยะ

6. โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการช้ากว่าปกติและมีลักษณะเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน ตาเฉียง ลิ้นยื่น มือสั้น พบได้บ่อยในมารดาที่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี

การตรวจคัดกรองสามารถทำได้ด้วยวิธี NIPT ซึ่งเป็นการตรวจจากเลือดมารดาโดยไม่กระทบต่อทารกในครรภ์

อาการสำคัญ

• ใบหน้าแบน ตาเฉียง
• ลิ้นยื่นออกมา มือสั้น
• มีภาวะสติปัญญาบกพร่อง พัฒนาการช้ากว่าปกติ

7. โรคทริปเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม (Triple-X Syndrome)

โรคทางพันธุกรรมนี้ คือ ภาวะที่เพศหญิงมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง (47, XXX) ส่งผลให้มีส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ยและอาจมีพัฒนาการด้านภาษา การเรียนรู้ หรืออารมณ์ล่าช้า แม้ส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่ควรได้รับการติดตามพัฒนาการอย่างเหมาะสมในช่วงวัยเด็ก

อาการสำคัญ

• สูงกว่ามาตรฐานในวัยเดียวกัน
• พัฒนาการทางภาษาและการเรียนรู้ล่าช้า
• มีความยากในการเข้าสังคมหรือควบคุมอารมณ์

8. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18/Edwards Syndrome)

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยรองจากโรคดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง ทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกชะลอลงตั้งแต่ในครรภ์ เด็กที่เกิดมามักมีน้ำหนักตัวน้อย ศีรษะเล็ก คางและปากเล็ก รวมถึงความผิดปกติของหัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ แม้ภาวะนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การดูแลอย่างใกล้ชิดตั้งแต่แรกเกิดสามารถช่วยยืดอายุและคุณภาพชีวิตของทารกได้ในระดับหนึ่ง

อาการสำคัญ

• รูปร่างผิดปกติ เช่น ศีรษะเล็ก น้ำหนักแรกเกิดน้อย ระดับใบหูต่ำ
• มีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ และลำไส้อยู่นอกช่องท้อง
• มีปัญหาในการมองเห็นและได้ยิน
• มีพัฒนาการล่าช้า

9. กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13/Patau Syndrome)

กลุ่มอาการพาทัว เป็นโรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมซึ่งพบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด โดยกลุ่มอาการพาทัวเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติหลายระบบพร้อมกัน เช่น สมอง หัวใจ และโครงสร้างใบหน้า ทารกที่มีภาวะนี้มักมีอาการรุนแรงตั้งแต่แรกคลอด เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หรือหัวใจพิการ และจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากทีมแพทย์เฉพาะทางตั้งแต่วันแรกหลังคลอด

อาการสำคัญ

• สมองพิการ พัฒนาการช้า มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา
• รูปร่างผิดปกติ เช่น ศีรษะเล็ก ตาเล็ก นิ้วเกิน หัวใจพิการ
• มีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่

10. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

พบในเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว (45, X หรือ 45, X0) ทำให้ร่างกายมีความผิดปกติด้านการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศ ผู้ป่วยมักมีรูปร่างเล็ก คอสั้น หน้าอกกว้าง และไม่มีประจำเดือนจากภาวะรังไข่ไม่ทำงาน อย่างไรก็ตาม หากได้รับการวินิจฉัยและดูแลด้านฮอร์โมนตั้งแต่วัยรุ่น ก็สามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ

อาการสำคัญ

• ช่วงแรกเกิดและทารก: ส่วนสูงและน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์ หน้าอกกว้าง คอสั้น
• ช่วงวัยรุ่น-ผู้ใหญ่: ตัวเตี้ย ฮอร์โมนเพศต่ำ อาจมีประจำเดือนช้าหรือไม่มี มีภาวะรังไข่ทำงานผิดปกติ มีบุตรยาก และอาจมีอวัยวะอื่น ๆ ที่ทำงานผิดปกติ

11. โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (G6PD Deficiency)

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในเพศชาย เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ G6PD ซึ่งทำหน้าที่ปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการถูกทำลาย เมื่อร่างกายได้รับสารกระตุ้นบางชนิด เช่น ยาบางกลุ่ม ถั่วปากอ้า หรือการติดเชื้อ เม็ดเลือดแดงอาจแตกง่ายจนเกิดภาวะโลหิตจางเฉียบพลันได้ การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นและตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดจึงมีความสำคัญมาก

อาการสำคัญ

• ผิวซีด เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง ตาเหลือง
• ปัสสาวะสีเข้มหรือมีภาวะดีซ่าน
• หัวใจเต้นเร็ว และม้ามโตในบางราย

12. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's Syndrome)

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 แท่งในเพศชาย ส่งผลให้มีโครโมโซมเพศเป็น XXY โดยโรคดังกล่าวสามารถพบได้ในเพศชายประมาณ 1 ใน 1,000 คน ทำให้ฮอร์โมนเพศชายต่ำและส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกาย ผู้ป่วยมักมีรูปร่างสูง แขนขายาว กล้ามเนื้ออ่อนแรง เต้านมโต และอาจมีภาวะมีบุตรยาก การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายและการฟื้นฟูพัฒนาการสามารถช่วยให้ใช้ชีวิตได้อย่างสมดุลมากขึ้น

อาการสำคัญ

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่แข็งแรง
• แขนขายาว สะโพกกว้าง ขนบนใบหน้าและลำตัวน้อย
• เต้านมโตกว่าปกติ
• ลูกอัณฑะเล็ก ไม่ห้อยลงมา มีความต้องการทางเพศต่ำ

การตรวจ BKGI-NIPT/NIFTY ที่ Bangkok Genomics Innovations

NIFTY และ BKGI-NIPT ต่างเป็น Non-Invasive Prenatal Testing ที่เป็นการตรวจคัดกรองความเสี่ยงความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยเก็บเลือดมารดาและวิเคราะห์ Cell-Free DNA ของทารกที่ปะปนในกระแสเลือด สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม วิธีการนี้ไม่ใช่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม และผลที่ได้ควรตีความร่วมกับแพทย์/ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเสมอ

หากผลคัดกรองมีความเสี่ยงสูง แนะนำให้ยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัย (Prenatal Diagnosis) เช่น การเจาะชิ้นเนื้อรก (CVS) หรือ การเจาะน้ำคร่ำ ก่อนตัดสินใจใด ๆ ที่มีผลต่อการตั้งครรภ์

การตรวจ NIPT เอกชน และ NIPT โรงพยาบาลในปัจจุบันมีแพ็กเกจหลากหลายให้เลือก รวมถึง NIFTY บริการตรวจ NIPT ที่พัฒนาโดย BGI Genomics ที่มีความแม่นยำสูง และได้รับความนิยมทั่วโลก

ข้อดีของการตรวจ NIFTY

• ความแม่นยำสูงกว่า 99% สำหรับการตรวจดาวน์ซินโดรม
• เจาะเลือดแม่เพียง 10 มล. ในการเก็บตัวอย่าง
• รายงานผลภายใน 3-5 วันสำหรับ NIFTY

โดย NIFTY มีแพ็กเกจการตรวจทั้งหมด 4 แบบ ได้แก่ NIFTY Pro, NIFTY Core, NIFTY Focus และ NIFTY Twin สำหรับการตรวจคัดกรองครรภ์แฝง

NIFTY Pro เป็นแพ็กเกจการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ที่ครอบคลุมและละเอียดที่สุด โดยใช้เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) วิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา การตรวจนี้ปลอดภัยสำหรับทั้งแม่และลูก เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดจากแม่เท่านั้น

สำหรับผู้ที่ต้องการทราบว่า NIFTY Pro ตรวจอะไรบ้าง แพ็กเกจ NIFTY Pro สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ครอบคลุม รวมถึงการตรวจหาความผิดปกติแบบละเอียด ได้แก่

• การตรวจหาภาวะโครโมโซมเกิน (Trisomies): เช่น Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด) และ Trisomy 13 (กลุ่มอาการพาทัว)
• การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X, Y): เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ทริปเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม และกลุ่มอาการจาคอบบ์ ซินโดรม
• ตรวจหาการขาดหาย (Microdeletion) หรือซ้ำซ้อนของโครโมโซม (Microduplication): การขาดหายหรือซ้ำซ้อนในบริเวณเล็ก ๆ ของโครโมโซม ที่อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่น กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge Syndrome), กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (Prader-Willi Syndrome) และกลุ่มอาการแองเจลแมน (Angelman Syndrome)

สำหรับผู้ที่สนใจและต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับราคา NIFTY Pro และรายละเอียดแพ็กเกจต่าง ๆ สามารถสอบถามได้โดยตรงกับทางโรงพยาบาลชั้นนำและคลินิกเวชกรรมทั่วประเทศ

ในประเทศไทยมีบริการการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) หลากหลาย รวมถึง NIFTY (โดย BGI Genomics) ซึ่งให้บริการโดย บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) โดยใช้เทคโนโลยีการอ่านลำดับพันธุกรรมรุ่นใหม่ (NGS) เพื่อคัดกรองความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ด), Trisomy 13 (พาทัว) และ/หรือโครโมโซมเพศ (X,Y) ตามแพ็กเกจที่เลือก ทั้งนี้ NIPT ไม่ได้ตรวจโรคทางพันธุกรรมทุกชนิด และผลความเสี่ยงต่ำก็ยังไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ของความผิดปกติทั้งหมดได้

โรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอาจส่งผลต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของทั้งเด็กและครอบครัว การทำความเข้าใจพื้นฐานของโรคเหล่านี้จึงเป็นก้าวแรกของการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม เช่น การตรวจโครโมโซมก่อนคลอดหรือการตรวจพาหะของโรค ควรทำภายใต้คำแนะนำของแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ เพื่อให้สามารถตีความผลได้อย่างถูกต้องและเลือกแนวทางดูแลที่เหมาะสม

แม้เทคโนโลยีสมัยใหม่อย่าง NIPT จะช่วยให้เข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรมได้ง่าย ปลอดภัย และมีประโยชน์ต่อการวางแผนการตั้งครรภ์ แต่ต้องเข้าใจว่าเป็นเพียง "การคัดกรองความเสี่ยง" ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค ผลตรวจควรถูกนำไปใช้ร่วมกับข้อมูลทางคลินิกอื่น ๆ และหากพบความเสี่ยงสูง ควรยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัยที่เหมาะสม

การรู้ข้อมูลล่วงหน้า ไม่ได้มีไว้เพื่อสร้างความกังวล แต่เพื่อให้ครอบครัวสามารถ เตรียมความพร้อม วางแผน และดูแลได้อย่างเข้าใจ เพื่อมอบคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดให้กับทั้งแม่และลูกในทุกช่วงของการเติบโต

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อหาตัวยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา

โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.