การรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า และความสำคัญของการตรวจหายีนกลายพันธุ์ด้วย OncoPress

การรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้าได้เปลี่ยนแปลงวิธีการดูแลผู้ป่วยมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยแนวทางการรักษาที่ออกแบบมาเพื่อออกฤทธิ์ต่อเซลล์มะเร็งอย่างจำเพาะต่อเป้าหมายมากขึ้น แตกต่างจากการรักษาด้วยวิธีการอื่น ๆ ที่อาจส่งผลกระทบต่อเซลล์ปกติในร่างกายได้มากกว่า ซึ่งหนึ่งในปัจจัยสำคัญที่ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า คือ การตรวจยีนมะเร็งเพื่อค้นหายีนกลายพันธุ์ในผู้ป่วยมะเร็งในผู้ป่วยแต่ละราย เพื่อนำข้อมูลมาใช้ประกอบการเลือกแนวทางและตัวยาที่เหมาะสมในการรักษาต่อไป

ในบทความนี้ เราจะพาคุณมาทำความเข้าใจเกี่ยวกับความสำคัญของการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้าและการตรวจหายีนกลายพันธุ์ด้วย OncoPress เพื่อนำข้อมูลที่ได้ไปประกอบการตัดสินใจในการวางแผนการรักษาโรคมะเร็งที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า

การรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) เป็นแนวทางการรักษาโรคมะเร็งที่ใช้ยาหรือชีววัตถุที่ออกฤทธิ์กับโมเลกุลหรือสัญญาณจำเพาะซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็ง จัดเป็นรากฐานของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ในมะเร็งวิทยา โดยมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มความจำเพาะต่อเป้าหมายของเซลล์มะเร็งมากกว่า และลดผลกระทบต่อเซลล์ปกติในร่างกาย เมื่อเทียบกับการรักษาด้วยเคมีบำบัดแบบดั้งเดิม

หลักการทำงานของการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า

การรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) ตั้งอยู่บนแนวคิดของการแพทย์เฉพาะบุคคล (Personalized Medicine) โดยอ้างอิงข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละราย แทนที่จะใช้แนวทางเดียวกันกับผู้ป่วยทุกคนที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดอาจมีบทบาทสำคัญต่อการกระตุ้นการแบ่งตัวและการอยู่รอดของเซลล์มะเร็ง การระบุยีนเหล่านี้จึงช่วยให้แพทย์มีข้อมูลเพิ่มเติมเพื่อประกอบการพิจารณาเลือกใช้ยามุ่งเป้าที่เหมาะสมในแต่ละกรณี

ยามุ่งเป้าทำหน้าที่ขัดขวางการทำงานของเซลล์มะเร็งผ่านกลไกต่าง ๆ เช่น การยับยั้งสัญญาณกระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็ง หรือการยับยั้งการสร้างหลอดเลือดใหม่มาเลี้ยงก้อนมะเร็ง หรือการนำสารออกฤทธิ์เข้าสู่เซลล์มะเร็งโดยตรงในยาบางกลุ่ม

ความสำคัญของการตรวจยีนก่อนเริ่มการรักษา

การตรวจยีนมะเร็งก่อนเริ่มการรักษาเป็นหนึ่งในขั้นตอนสำคัญที่ช่วยประกอบการพิจารณาการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า เนื่องจากผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน แม้จะเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันก็ตาม และไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายจะมียีนที่สามารถใช้เป็นเป้าหมายของยามุ่งเป้าได้

การตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงมีบทบาทในการช่วยคัดกรองกลุ่มผู้ป่วยที่มีโอกาสได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยยามุ่งเป้า รวมถึงช่วยหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่อาจไม่ได้ผลหรือมีโอกาสดื้อยาสูง ทั้งนี้ผลตรวจต้องได้รับการตีความร่วมกับข้อมูลทางคลินิกและดุลยพินิจของแพทย์ผู้รักษา

OncoPress การตรวจยีนเพื่อหาข้อมูลยาที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยมะเร็ง

OncoPress เป็นบริการตรวจยีนมะเร็งจาก Bangkok Genomic Innovation โดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) เพื่อวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์มะเร็งแบบครอบคลุม  (Comprehensive Genomic Profiling) ข้อมูลที่ได้จากการตรวจจะช่วยให้แพทย์มีข้อมูลทางพันธุกรรมเพิ่มเติม เพื่อนำมาประกอบการวางแผนแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย ภายใต้ดุลยพินิจทางการแพทย์

ข้อมูลสำคัญที่ได้จากการตรวจ OncoPress

การตรวจยีนกลายพันธุ์ด้วย OncoPress จะให้ข้อมูลสำคัญเพื่อ “ประกอบการวางแผนการรักษา” ในผู้ป่วยมะเร็ง โดยข้อมูลหลักที่พบได้ในรายงาน ได้แก่

ข้อมูลยามุ่งเป้า (Targeted Therapy)

รายงานจะระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถใช้ยามุ่งเป้ามะเร็งได้ โดยแบ่งเป็นระดับความสำคัญทางคลินิกตามหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ 4 ระดับ (Tier I-IV) ดังนี้

• Tier I (Strong clinical significance): การกลายพันธุ์ที่มีความสำคัญทางคลินิกสูง โดยมีหลักฐานสนับสนุนชัดเจนในด้านการรักษา (therapeutic) และ/หรือการวินิจฉัย/พยากรณ์โรค (diagnostic/prognostic) ในบริบทของมะเร็งชนิดนั้น
• Tier II (Potential clinical significance): การกลายพันธุ์ที่มีความสำคัญทางคลินิก “ที่เป็นไปได้” หลักฐานยังรองลงมา แต่อาจใช้เป็นข้อมูลประกอบการพิจารณาแนวทางการรักษา/การวินิจฉัย/พยากรณ์โรคในบางบริบท (เช่น หลักฐานจากการศึกษาเพิ่มเติมหรือการทดลองทางคลินิก)
• Tier III (Unknown clinical significance): การกลายพันธุ์ที่ยังไม่สามารถสรุปความหมายทางคลินิกได้ชัดเจนในปัจจุบัน (VUS)
• Tier IV (Benign / Likely benign): การกลายพันธุ์ที่จัดว่าเป็น benign หรือ likely benign และโดยทั่วไปไม่ถูกตีความว่ามีความหมายต่อการรักษาหรือการดำเนินโรค

การจัด Tier เป็นการสรุประดับความสำคัญทางคลินิกตามหลักฐานที่มีอยู่ และต้องตีความร่วมกับชนิดมะเร็ง ระยะโรค และบริบทการรักษาของผู้ป่วยแต่ละราย ไม่ใช่การรับรองผลการรักษา

ข้อมูลยาภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy)

รายงาน OncoPress มีการตรวจวัดตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ (Biomarkers) บางรายการเพื่อ “ประกอบการประเมิน” แนวโน้มการตอบสนองต่อยาภูมิคุ้มกันบำบัด โดยตัวอย่างที่พบได้บ่อย ได้แก่

• MSI (Microsatellite Instability): รายงานอาจแสดงผลเป็น MSS (เสถียร) หรือ MSI-H (ไม่เสถียรสูง) โดยผล MSI-H/dMMR มีข้อมูลสนับสนุนว่าอาจใช้เป็นตัวบ่งชี้เพื่อประกอบการพิจารณาการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัดในบางกรณี ทั้งนี้ต้องตีความร่วมกับชนิดมะเร็งและข้อมูลทางคลินิกอื่น ๆ
• TMB (Tumor Mutational Burden): เป็นการประเมิน “ภาวะการกลายพันธุ์ของเนื้องอก” ซึ่งอาจช่วยประกอบการพิจารณาแนวโน้มการตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดในบางสถานการณ์ อย่างไรก็ตาม “ค่า TMB สูง” ไม่ได้แปลว่าจะตอบสนองเสมอไป และต้องอ่านร่วมกับปัจจัยอื่น
• ตัวบ่งชี้อื่น ๆ: รายงานอาจมีข้อมูลยีนหรือรูปแบบการกลายพันธุ์บางชนิดที่ “อาจเกี่ยวข้อง” กับการตอบสนองต่อการรักษาในบางมะเร็ง (ตัวอย่างเช่น TP53 หรือ KRAS ในบางบริบท) แต่โดยทั่วไปควรตีความร่วมกับ biomarker หลัก (เช่น MSI/TMB/PD-L1 ตามชนิดมะเร็ง) และการประเมินของแพทย์ผู้รักษา

ข้อมูลยาเคมีบำบัด (Chemotherapy)

รายงาน OncoPress อาจมีส่วนของการสรุปข้อมูลความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับการตอบสนองต่อยา (Variant–Drug Annotation) จากฐานข้อมูลมาตรฐาน เช่น PharmGKB เพื่อใช้เป็นข้อมูล “ประกอบการพิจารณา” ความเสี่ยงผลข้างเคียงหรือแนวโน้มการตอบสนองต่อยาบางชนิด โดยตัวอย่างรูปแบบการรายงานที่พบบ่อย ได้แก่

• Associated with decreased risk of drug toxicity: อาจมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงผลข้างเคียงจากยานั้นต่ำกว่าค่าเฉลี่ยในบางกลุ่มข้อมูล ทั้งนี้ยังต้องพิจารณาร่วมกับขนาดยา อายุ โรคร่วม การทำงานของตับ/ไต และประวัติการรักษา
• Associated with increased risk of drug toxicity:  อาจมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงผลข้างเคียงสูงขึ้น แพทย์อาจพิจารณาปรับขนาดยา เพิ่มการติดตามอาการ หรือพิจารณาทางเลือกอื่นตามความเหมาะสม
• Associated with poorer response to treatment: อาจบ่งชี้ว่าแนวโน้มการตอบสนองต่อยานั้นลดลงในบางข้อมูลอ้างอิง แพทย์อาจพิจารณาเลือกยาอื่นที่มีโอกาสได้ผลดีกว่า
• Associated with better response to treatment:  อาจบ่งชี้ว่าแนวโน้มการตอบสนองต่อยานั้นดีขึ้นในบางข้อมูลอ้างอิง

อย่างไรก็ตาม ข้อมูลเหล่านี้เป็นเพียงข้อมูลเพื่อช่วยแพทย์ประกอบการตัดสินใจในการวางแผนการรักษาเท่านั้น การตัดสินใจใช้ยาและแนวทางการรักษาต่าง ๆ ต้องอยู่ภายใต้การพิจารณาของแพทย์ผู้รักษาที่ได้ประเมินสภาพผู้ป่วยโดยรวมแล้วเท่านั้น

PharmGKB (Pharmacogenomics Knowledgebase) เป็นฐานข้อมูลสาธารณะระดับโลกที่รวบรวมข้อมูลเชิงหลักฐานเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่าง

• การกลายพันธุ์หรือความแปรผันของยีน (Genetic Variants)
• การตอบสนองต่อยา ผลข้างเคียง และระดับความเป็นพิษของยา
• แนวทางการใช้ยาตามพันธุกรรม (Pharmacogenomic Guidelines)

เพื่อใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับการวิจัย การให้คำปรึกษาทางคลินิก และการตีความผลตรวจพันธุกรรม

รูปแบบการตรวจของ OncoPress

Bangkok Genomics Innovation มีบริการตรวจ OncoPress ทั้งหมด 3 ระดับ ได้แก่

• OncoPress Key: เป็นแพ็กเกจพื้นฐานที่ครอบคลุมยีนสำคัญ 188 ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดต่าง ๆ เหมาะสำหรับการตรวจเบื้องต้นเพื่อหายีนกลายพันธุ์ที่สำคัญต่อการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า
• OncoPress Premium: เป็นแพ็กเกจขั้นสูงที่ครอบคลุมการตรวจยีนสำคัญมากถึง 1,021 ยีน รวมถึงการวัด TMB, MSI, HRR และอื่น ๆ เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่ต้องการข้อมูลที่ละเอียดและครอบคลุมมากที่สุด
• OncoPress Monitoring: บริการติดตามการรักษาด้วยเทคนิค MRD (Minimal Residual Disease) โดยใช้ชุดข้อมูลเฉพาะบุคคล (Personalized Panel) ที่ออกแบบจากผลการตรวจครั้งแรกจากแพ็กเกจขั้นสูง OncoPress Premium เพื่อช่วยติดตามการเปลี่ยนแปลงของโรคตามแผนแพทย์

ใครควรเข้ารับการตรวจ OncoPress?

การตรวจ OncoPress เหมาะสำหรับ ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้ว และต้องการข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อประกอบการวางแผนการรักษา ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่ยังไม่ได้เป็นมะเร็งหรือผู้ที่ต้องการตรวจคัดกรองเพื่อประเมินความเสี่ยง  สำหรับผู้ที่ต้องการตรวจมะเร็งจากความเสี่ยงทางพันธุกรรม อาจเหมาะกับการตรวจ SENTIS Hereditary Cancer Screening มากกว่า (ขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้และคำแนะนำแพทย์)

โดยกลุ่มผู้ป่วยที่ควรเข้ารับการตรวจ OncoPress ได้แก่

• ผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย และต้องการข้อมูลเพื่อช่วยแพทย์วางแผนการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้าตั้งแต่เริ่มต้น
• ผู้ป่วยที่กำลังรับการรักษามะเร็งแต่ตอบสนองต่อยาไม่ดีนัก และต้องการข้อมูลเพื่อประเมินทางเลือกเพิ่มเติม
• ผู้ป่วยที่รักษาเสร็จแล้วและต้องการติดตามผลตามแผนแพทย์
• ผู้ป่วยมะเร็งทุกระยะที่ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเพื่อประกอบการตัดสินใจในการรักษา

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจยีนและยามุ่งเป้า

1. ยามุ่งเป้าต้องใช้นานแค่ไหน และต้องให้ยากี่ครั้ง?

ระยะเวลาและความถี่ในการให้ยามุ่งเป้าขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ชนิดของมะเร็ง ระยะของโรค ประเภทของยา และการตอบสนองต่อการรักษาของผู้ป่วยแต่ละราย ยาบางชนิดอาจรับประทานทุกวัน ขณะที่ยาบางกลุ่มให้ทางหลอดเลือดทุก 2–3 สัปดาห์ แผนการรักษาจะถูกกำหนดโดยแพทย์ผู้รักษา โดยพิจารณาจากข้อมูลทางพันธุกรรมร่วมกับอาการและสภาพร่างกายของผู้ป่วย

2. ยามุ่งเป้าแบบฉีด กับยาแบบรับประทานต่างกันอย่างไร?

ยามุ่งเป้ามีทั้งรูปแบบฉีดเข้าหลอดเลือดและรูปแบบรับประทาน โดยประสิทธิภาพและข้อบ่งชี้จะแตกต่างกันไปตามชนิดของยาและชนิดมะเร็ง แพทย์จะเลือกวิธีการให้ยาที่เหมาะสมที่สุดโดยคำนึงถึงชนิดยา ความสะดวกในการรักษา และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย

3. ยามุ่งเป้าใช้กับมะเร็งระยะไหน และการรักษามะเร็งระยะแพร่กระจายแบบมุ่งเป้ามีอะไรบ้าง

ยามุ่งเป้าสามารถใช้ได้ในหลายระยะของมะเร็ง ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งและข้อบ่งชี้ของยา โดยอาจใช้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นจนถึงระยะแพร่กระจาย เพื่อควบคุมโรคและช่วยชะลอการลุกลาม ทั้งนี้แนวทางการรักษาจะต้องพิจารณาเป็นรายบุคคล

4. การรักษามะเร็งด้วยยามุ่งเป้ามีค่าใช้จ่ายประมาณเท่าไหร่?

ค่าใช้จ่ายขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ประเภทของยา ระยะเวลาในการรักษา การตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม และสถานพยาบาลที่รับการรักษา เพื่อให้ได้ข้อมูลที่ถูกต้องและเหมาะสม ควรสอบถามรายละเอียดค่าใช้จ่ายจากสถานพยาบาลหรือแพทย์ผู้รักษาโดยตรง

การรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้าเริ่มต้นจากการมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่เหมาะสมและการประเมินทางคลินิกอย่างรอบด้าน การตรวจ OncoPress ช่วยให้แพทย์มีข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์มะเร็ง เพื่อนำไปใช้ประกอบการวางแผนการรักษา ทั้งยามุ่งเป้า ยาภูมิคุ้มกันบำบัด หรือยาเคมีบำบัด โดยการตัดสินใจรักษาทุกขั้นตอนต้องอยู่ภายใต้ดุลยพินิจของแพทย์ผู้รักษา

สำหรับผู้ป่วยมะเร็งที่สนใจเข้ารับการตรวจ OncoPress เพื่อประกอบการวางแผนการรักษา สามารถติดต่อสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้จากสถานพยาบาลที่ท่านรับการรักษาอยู่ หรือสอบถามรายละเอียดสถานพยาบาลที่ให้บริการได้ที่ บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน)

บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) เป็นบริษัทฯ ในเครือ BGI Genomics ที่ก่อตั้งในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2560 เป็นห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับมาตรฐาน ISO15189, ISO15190 และ ISO/IEC 27001:2022 จากสถาบันมาตรฐานอังกฤษ (BSI) ให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมในหลายด้าน ได้แก่

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดา
• การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีบุตรยาก
• การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เพื่อยาในการรักษาแบบเฉพาะบุคคล
• การตรวจคัดกรองความเสี่ยงยีนก่อโรคการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเฉพาะบุคคลเพื่อวางแผนสุขภาพและชะลอวัย

ติดต่อเรา
โทร: 094 616 6878
อีเมล: marketing@bangkokgenomics.com
เว็บไซต์: https://www.bangkokgenomics.com
ที่อยู่: 3689 ถนนพระราม 4 แขวงพระโขนง เขตคลองเตย กทม. 10110
เวลาทำการ: จันทร์-ศุกร์ 8.30-17.30 น., เสาร์ 9.00-15.00 น.